Фамилна средиземноморска треска - причини, симптоми и лечение
В фамилна средиземноморска треска (FMF) е наследствено заболяване, което се среща особено в региона на Източното Средиземноморие. Това е рядко състояние, но е по-често при някои популации. Болестта със спорадични пристъпи на треска може да предизвика амилоидоза.
Съдържание
Фамилна средиземноморска треска (FMF)
Така наречената фамилна средиземноморска треска от време на време се появява особено в региона на Източното Средиземноморие. Както подсказва името, множество случаи на заболяването са по-чести в семейството. Обикновено това състояние е много рядко. Но се среща по-често в Източното Средиземноморие. Това вече предполага генетичен произход.
Северноафриканските евреи, арменските етнически групи и части от турското население са засегнати главно от това заболяване. Общо около 0,1 до 0,2 процента от тези групи от населението страдат от това заболяване. Фамилната средиземноморска треска е хронично заболяване, което се проявява в спорадични пристъпи на треска и възпаление на туника сероза.
Амилоидозата може да се развие при около 30 до 60 процента от пациентите. Това може да намали продължителността на живота на засегнатите от развитие на увреждане на органи, особено на бъбреците. Ако амилоидозата може да бъде предотвратена, продължителността на живота ще бъде нормална. Има признаци, че това не е единично заболяване.
причини
Генетичната промяна на ген на хромозома 16 с гена locus 16p13.3 (ген MEFV) беше идентифицирана като причина за фамилната средиземноморска треска. В този момент в гена се кодира протеин, наречен пирин или мареностин. Точната функция на протеина все още не е известна. Тук може само да се предполага. Във всеки случай той се състои от 781 аминокиселини.
Също така се произвежда само в кръвни клетки. Въпреки че мигрира в клетъчното ядро, той няма никакви специални свързващи домени с ДНК. Твърди се, че играе роля в регулирането на възпалителните процеси чрез активиране на определени транскрипционни фактори. Също така се приема, че протеинът има стимулиращ ефект върху производството на интерлевкин-1β. Интерлевкин-1β е важен фактор за възпалителните реакции.
Тъй като е вероятно интерлевкин-1β да се образува в по-голяма степен поради влиянието на пирин, има повишен приток на гранулоцити с увеличаване на възпалителните реакции. Това, че интерлевкин-1β играе роля, се признава от подобряването на симптомите след лечение с антагонисти на Il-1β. Това обаче не е еднороден болестен процес.
Много мутации в гена MEFV могат да доведат до подобни симптоми. Има случаи на автозомно-рецесивно наследяване. Установени са обаче и случаи на FMF с автозомно доминиращо наследство.
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Фамилната средиземноморска треска (FMF) е рецидивиращо заболяване. Интервалите между отделните атаки могат да продължат дни, месеци или дори години. Колкото по-малко настъпва рецидив, толкова по-благоприятна е прогнозата за развитие на амилоидоза. В случай на атака туниката сероза се възпалява. Tunica serosa представлява лигавицата на гръдната кухина, перитонеалната кухина, перикарда и ставните капсули.
Съответно заболяването се проявява в острата фаза при болки в гърдите, корема и ставите. Тези възпаления са покрити с треска. Първите обостряния обикновено се случват преди 20-годишна възраст. Рецидивите продължават няколко дни. Засегнатите се чувстват здрави между отделните атаки. По време на възпалителния процес се създават така наречените протеини с остра фаза, които след това се отлагат в клетъчното пространство.
Тогава те вече не могат да бъдат достигнати от имунните клетки и се натрупват. Колкото повече обостряния се случват по време на хроничното заболяване, толкова повече се отлагат протеини. Този процес е известен като амилоидоза. Поради отлаганията структурата на органите бавно се уврежда. Основното усложнение е развитието на тежка бъбречна недостатъчност, която може да доведе до смърт.
диагноза
Параметрите на възпалението се определят диагностично по време на пристъп на треска. Това разследване обаче първоначално е неспецифично, тъй като много възпалителни заболявания показват тези резултати. Генетичното изследване на съответния MEFV ген е по-ясно. Въпреки това, дори отрицателна находка не може непременно да изключи фамилна средиземноморска треска, тъй като други мутации също могат да играят роля.
С помощта на лекарството метраминал може да се предизвика възпалително възпаление в присъствието на FMF. Това отличава заболяването от другите възможни синдроми при диференциална диагноза.
Кога трябва да отидете на лекар?
Това състояние трябва да бъде оценено от лекар. Въпреки че рядко води до усложнения или сериозен ход, в най-лошия случай може да доведе до бъбречна недостатъчност и по този начин до смърт на засегнатото лице. След това трябва да се посети лекар, ако лицето има редовни пристъпи на треска.
Това често води до зачервяване на кожата и болка в корема или гърдите. По същия начин засегнатите често страдат от обща умора и изтощение, а също и от болки в ставите. Могат да възникнат усложнения, особено в случай на редовни или чести оплаквания, така че е необходим преглед от лекар.
Ако стойностите на кръвта показват аномалии в бъбреците по време на друго изследване, бъбреците трябва да бъдат изследвани. Диагнозата на заболяването обикновено може да бъде поставена от интернист или общопрактикуващ лекар. За лечение обаче пациентите са зависими от приема на лекарства. Препоръчителни са и редовни проверки и прегледи, за да се открият и избегнат увреждания на вътрешните органи на ранен етап.
Лечение и терапия
Тъй като семейната средиземноморска треска е генетично заболяване, тя може да бъде лекувана само симптоматично. Понастоящем причинна терапия не е възможна. По време на острите рецидиви се прилагат болкоуспокояващи като опиоиди като морфин или противовъзпалителни лекарства като ацетилсалицилова киселина или диклофенак. За да се предотврати развитието на амилоидоза, трябва да се намали броят на рецидивите.
Това може да се постигне чрез даване на колхицин. Колхицинът инхибира неутрофилните гранулоцити и по този начин помага за предотвратяване на възпалителните процеси. По този начин интервалите между атаките могат да бъдат драстично увеличени. Напоследък са постигнати успехи и чрез прилагането на лекарството анакинра. Anakinra е антагонист на интерлевкин-1 чрез свързване с неговия рецептор.
Outlook и прогноза
Генетичното разстройство се лекува симптоматично от лекарите. Смяната на мутиралите гени не е разрешена по правни причини. Въпреки че заболяването се среща главно при хора от средиземноморския регион, германските лекари не могат да извършват генна терапия поради законови разпоредби. Следователно, според настоящото състояние на науката, няма перспектива за лечение на пациента.
Симптомите, които се появяват в епизоди, се лекуват симптоматично от лекуващия лекар. Чрез прилагане на лекарства, съществуващите нередности могат да бъдат добре контролирани и ограничени. Симптомите ще бъдат облекчени в рамките на кратко време, докато напълно отстъпят след няколко дни или седмици.
Целта на терапията е също да намали рецидивите, които се случват през целия живот. Тъй като има безсимптомни фази отново и отново в течение на живота, пациентът изпитва времена на възстановяване. Това подобрява благосъстоянието и насърчава качеството на живот. Независимо от това, трябва да се спазва дългосрочната терапия, в противен случай симптомите ще се върнат.
Ако се откаже медицинска помощ, прогнозата се влошава. Рецидивите се случват на по-кратки интервали. Освен това отделните фази продължават по-дълго или стават по-интензивни. Тъй като могат да настъпят увреждания на органите, средната продължителност на живота се намалява с това заболяване.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Човешки генетични изследвания могат да се извършват, за да се предотврати предаването на потомството. Ако в семейството или роднините са настъпили случаи на фамилна средиземноморска треска, съществува известен риск от наследяване. Амилоидозата трябва да се предотврати, ако е налице FMF. Това може да се постигне чрез непрекъснато лечение с колхицин. Друг вариант е лечението с анакинра.
Последваща грижа
В повечето случаи средиземноморската треска не изисква специални последващи мерки или възможности. Като правило фокусът е върху бързото откриване и последващото лечение на заболяването, така че да няма особени усложнения или влошаване на симптомите. Колкото по-рано бъде открита средиземноморската треска, толкова по-добре ще бъде по-нататъшният ход на заболяването.
Поради това при първите симптоми и признаци на заболяването трябва да се потърси лекар. Средиземноморската треска обикновено се лекува с помощта на лекарства. Засегнатите зависят от редовната и най-вече правилната употреба на лекарството, за да облекчат трайно симптомите, тъй като не може да настъпи независимо излекуване.
В повечето случаи приемът на лекарството може напълно да разреши дискомфорта. Винаги трябва да се свържете с лекар, ако нещо е неясно. По принцип засегнатите от средиземноморска треска трябва да си почиват и да се грижат за телата си. Трябва да се въздържате от натоварване или стресиращи дейности. Задействането на средиземноморската треска, разбира се, трябва да продължи да се избягва, за да не избухне болестта отново.
Можете да направите това сами
Наследствената фамилна средиземноморска треска принадлежи към групата на периодичните синдроми на треска. Разстройството се среща по-често сред жителите на Източното Средиземноморие. Понастоящем няма нито конвенционални медицински, нито алтернативни методи, които да лекуват причината за заболяването.
Мерките за самопомощ могат в най-добрия случай да се фокусират върху превенцията или лечението на симптомите. Тъй като заболяването може да бъде свързано с опасни усложнения, ако не се лекува професионално, при първите признаци трябва да се извика специалист по доста рядкото заболяване.
Двойки, чиито роднини са развили фамилна средиземноморска треска, могат да се възползват от генетични консултации при хора. Като част от това консултиране младите двойки, които планират семейство, научават колко голям е рискът тяхното потомство да развие това разстройство и с какъв стрес ще трябва да се сблъскат.
Най-добрата мярка за самопомощ за хората, които открият симптоми на фамилна средиземноморска треска, е да потърсят незабавно медицинска помощ. Прилагането на активната съставка колхицин може значително да удължи интервала между пристъпите на треска, което значително намалява риска от амилоидоза.
Ацетилсалициловата киселина редовно се използва за борба с възпалителните процеси по време на остри пристъпи на треска. Това вещество се съдържа и в кората на върбата. Пациентите, които предпочитат натуропатична терапия, могат, след консултация със своя лекар, да приемат препарати на базата на кора от върба вместо или в допълнение към алопатични лекарства.