Фамилна хиперхолестеролемия (хиперхолестеролемия, фамилна) - наблюдател

Фамилна хиперхолестеролемия

1. Общ преглед

Наследственото повишаване на нивата на холестерола се нарича фамилна хиперхолестеролемия. Има различни форми. В най-често срещания вариант, освен генетични фактори, важна роля играят начинът на живот и диетата. Нарича се: полигенна фамилна хиперхолестеролемия.

наблюдател

Нивата на холестерола в кръвта в тази форма обикновено са между 250 и 350 милиграма на децилитър (mg/dl) или 6,4 и 9 милимола на литър (mmol/l). Общата стойност на холестерола обаче трябва да бъде под 200 mg/dl или 5,2 mmol/l.

Повишените нива на холестерола могат да бъдат намалени до т.нар моногенен атрибут фамилна хиперхолестеролемия. Наследствеността играе много по-голяма роля при нея, отколкото при полигенната форма.

  • Моногенната фамилна хиперхолестеролемия възниква поради мутации, т.е.промени в генетичния състав.
  • Засегнатите могат да наследят разстройството от единия или двамата родители.

Мутацията засяга гена, който контролира докинг точката (рецептора) на чернодробните клетки за “лошия” LDL холестерол. Или рецепторът липсва, или не работи правилно.

Резултат от мутацията: Черният дроб премахва по-малко LDL от кръвта, нивото на холестерола се повишава и по този начин рискът от съдови заболявания като втвърдяване на артериите (артериосклероза).

Ако само един родител наследява генетичната промяна, това засяга само определен брой рецептори. Експертите наричат ​​това хетерозиготен фамилна хиперхолестеролемия. Стойностите на холестерола в тази форма обикновено са между 300 и 500 милиграма на децилитър или 7,7 и 12,9 милимола на литър. Хетерозиготна фамилна хиперхолестеролемия засяга около 1 на 500 души.

Само около 1 на 1 милион души наследяват мутацията от двамата родители. В такива случаи изобщо няма функциониращи рецептори за LDL холестерол. Това е т.нар хомозиготен фамилна хиперхолестеролемия. LDL холестеролът се повишава до изключително високи нива от около 500 до 1200 милиграма на децилитър (12,9 до 30,9 милимола на литър). Вече в Детство появяват се първите симптоми на нарушение на липидния метаболизъм, например мастни натрупвания в кожата. Засегнатите хора също могат да страдат от инфаркти в детска или юношеска възраст поради съдови отлагания.

Лекарят определя фамилна хиперхолестеролемия въз основа на силно повишените стойности на липидите и холестерола в кръвта. Има и Генетично тестване, които демонстрират най-често причиняващите болести генетични промени, които могат да доведат до моногенна фамилна хиперхолестеролемия.

Може да се премине през лека фамилна хиперхолестеролемия диета с нисък холестерол за лечение на. В случай на по-изразени форми с високи стойности на холестерола, обикновено е неизбежно да се провери нивото на холестерола и стойностите на мазнините Лекарства или специални процедури като т. нар. LDL афереза ​​(вид пречистване на кръвта) за понижаване.