Фалшиво-положителен скрининг за новородено на Pivmecillinam за жълт списък на изовалерична киселина

Употребата на Pivmecillinam по време на бременност може да доведе до фалшиво положителен неонатален скрининг за изовалерианова ацидемия.

Комисията по лекарствата към Германската медицинска асоциация (AkdÄ) публикува актуален доклад за риска от възможна неправилна диагноза. Pivmecillinam е пролекарство на бета-лактамния антибиотик mecillinam. Антибиотикът е основно бактерициден срещу грам-отрицателни бактерии. Използва се за лечение на остър неусложнен цистит и други неусложнени инфекции на долните пикочни пътища, но също така и за лечение на остър неусложнен цистит по време на бременност.

Ако бременна жена приема пивотмецилин малко преди раждането, това може да доведе до фалшиво положителни резултати от скрининг със съмнение за IVA при новородено.

Бележки за лекуващите лекари

При съмнение за изовалериацидна ацидемия (IVA) новородените трябва да бъдат прегледани и лекувани незабавно в център с опит в диагностиката и лечението на вродени метаболитни нарушения.
В случай на фалшиво положителни резултати от скрининга, лекарите трябва специално да попитат за лечението на майката с пивотмецилин в дните преди раждането, когато вземат медицинската история.
Производните на пивалинова киселина (като неопентаноат) също се използват като пластификатори, напр. Б. се използва в мехлеми за грижа за зърната. Следователно трябва да попитате и за използването на такъв мехлем.
При съмнение за фалшиво положителен резултат, свързан с пивмецилинам, диагнозата трябва да бъде проверена с подходяща втора процедура.

Изовалерианова ацидемия (IVA)

Изовалериановата ацидемия (IVA) е рядко вродено нарушение на метаболизма на левцина. Причинява се от дефект в ензима изовалерил-КоА дехидрогеназа. Този дефект води до натрупване на изовалерил-КоА и неговите метаболити (напр. Изовалерилкарнитин) в кръвта и до повишена екскреция на изовалерилглицин в урината. При раждането новородените първоначално са клинично нормални. Симптоми като нарушения на храненето, повръщане, мускулна хипотония, летаргия и дори кома се появяват само през първите две седмици от живота, ако заболяването не е диагностицирано предварително и следователно не е лекувано. Децата са особено изложени на риск от повтарящи се епизоди на метаболитна декомпенсация с тежка ацидоза.

Терапия на IVA

Като дългосрочна терапия се използват диета с намалено количество левцин и приложението на L-карнитин, евентуално допълнено с глицин.

Тест за IVA - част от скрининга за новородено

В Германия скринингът за IVA е включен в разширения скрининг за новородено, за да се разпознае заболяването преди появата на симптомите и да се избегнат по-късни усложнения чрез подходяща диета.