Фактор V Лайденска мутация - Медицински генетичен център

Възможна е диагноза чрез следния генетичен анализ (и)/панел

Синоними

Клинични симптоми

При пациенти с тромбоемболични събития причината може да бъде придобита или генетична. Много редки дефекти в гена за антитромбин III, протеина S и гена протеин С имат разпространение по-малко от 1%. Много по-често обаче е генетичната резистентност на Коагулационен фактор V срещу активиран протеин С (APC резистентност). Поради мутация в фактор V гена (F5), инактивирането на фактор V от протеин С вече не е гарантирано, което води до хиперкоагулация.

фактор

Това ли е Фактор V Лайденска мутация хетерозиготен, какъвто е случаят при около 0,5-5% от нашето население, рискът от тромбоза при тази група хора се увеличава с фактор от 5 до 10. При хомозиготни носители (приблизително 0,05-0,5% от населението) той се увеличава рискът от около 50 до 100 пъти. Други рискови параметри като Б. Пушенето, десикозата и хормоналната контрацепция трябва да се избягват. Ако има допълнителни рискови фактори като обездвижване, бременност или други нарушения на коагулационната система (напр. Мутация в протромбиновия ген), може да се посочи лекарствена профилактика на тромбоза.

генетика

Генът F5 (Фактор V) е на хромозома 1q23. Мутацията на фактор V в Лайден е точкова мутация c.1601G> A (известна още като 1691G> A), която води до обмен на аминокиселина (Arg506Gln, p.Arg534Glu).

  • честота
  • индикация
  • методология
  • материал
  • Продължителност
  • OMIM

Честота на хетерозиготи: приблизително 1: 200 - 1:20 в европейското население