Ендокринологични изследвания Ph; охромоцитом

Феохромоцитомът е интензивно изследван от ендокринологичния отдел на университетската болница във Вюрцбург в продължение на много години. Като част от национални и международни изследователски асоциации, ние преследваме както клинични, така и транслационни проблеми.

изследвания

заден план

Феохромоцитомът е много рядко заболяване, с два до шест нови случая на милион население годишно. Както феохромоцитомите, разположени в надбъбречните жлези, така и формите, разположени извън надбъбречните жлези, параганглиомите, се характеризират с свръхпроизводство на „хормоните на стреса“. Преди всичко се повишават катехоламините адреналин и норадреналин, както и техните разпадни продукти, метанефрините.

Транслационни изследвания

За да може да се подобри ситуацията за засегнатите по подходящ начин в дългосрочен план, задълбочено разбиране на метаболизма на катехоламините и свързаните с него заболявания. Основна цел е да се разбере по-добре патогенезата на болестите и в идеалния случай да може да се идентифицират нови терапевтични цели. За тази цел ние използваме, наред с други неща, последователност от следващо поколение и други омически технологии.

клинични изследвания

Европейският регистър на туморите на надбъбречните жлези ENSAT, който също е посветен на изследванията на феохромоцитома, е създаден по инициатива на ендокринологичния отдел във Вюрцбург. В допълнение, ендокринологията е активна в множество национални и международни изследователски консорциуми. Публикуваните тук проучвания оказват голямо влияние върху настоящия стандарт на терапия както за локализирано, така и за злокачествено напреднало заболяване. Ние винаги се стремим да постигнем диагностичен и терапевтичен напредък в полза на нашите пациенти. В този контекст ние също провеждаме клинични проучвания върху лекарствата и дори сме национален координационен център за проучването FIRST-MAPPP.

Подобряване на диагностиката

Масовата спектрометрия на централната единица е свързана с ендокринологията. Това ни дава възможност да предлагаме модерна и висококачествена лабораторна диагностика. В опит да допълнително оптимизираме настоящия анализ, ние също поддържаме тесен контакт с различни национални и международни партньори за сътрудничество. През последните няколко години с помощта на Вюрцбург могат да бъдат получени основни познания в областта на биохимичната, радиологичната, ядрената медицина и молекулярно-генетичната диагностика.

Финансиране от трети страни от 2014 г.

  • Федерално министерство на образованието и научните изследвания (BMBF) за изследването FIRST-MAPPP под ръководството на проф. Д-р. мед. Мартин Фаснахт
  • Германска изследователска фондация (DFG) в рамките на Колаборативния изследователски център TR-SFB 205 Надбъбречна жлеза под ръководството на проф. Д-р мед. Мартин Фаснахт, проф. Д-р мед. Стефани Ханер и PD Dr. обратно нат. Д-р мед. Матиа Кроас.

Екип на изследователската група по феохромоцитома

  • Д-р мед. Тимо Дойчбейн
  • Кевин Ек
  • Професор доктор. мед. Мартин Фаснахт
  • Михаела Хааф
  • Професор доктор. мед. Стефани Ханер
  • Сабин Кендъл
  • PD Dr. мед. Д-р обратно нат. Матиа Кроас
  • Д-р мед. Макс Курлбаум
  • Д-р мед. Феликс Мегерле
  • Ивон Мьорес
  • Мартина Цинк

Избрани публикации

Eisenhofer G, Prejbisz A, Peitzsch M, Pamporaki C, Masjkur J, Rogowski-Lehmann N, Langton K, Tsourdi E, Pęczkowska M, Fliedner S, Deutschbein T, Megerle F, Timmers HJLM, Sinnott R, Beuschlein F, Fassna Янушевич A, заемодатели JWM. Биохимична диагностика на тумори на хромафинови клетки при пациенти с висок и нисък риск от заболяване: плазма срещу свободни от урина или деконюгирани метаболити на O-метилиран катехоламин. Clin Chem. 2018 август 10. pii: Clinchem.2018.291369. doi: 10.1373/Clinchem.2018.291369. [Epub преди печат]

Richter S, Gieldon L, Pang Y, Peitzsch M, Huynh T, Leton R, Viana B, Ercolino T, Mangelis A, Rapizzi E, Menschikowski M, Aust D, Kroiss M, Beuschlein F, Gudziol V, Timmers HJ, Lenders J, Mannelli M, Cascon A, Pacak K, Robledo M, Eisenhofer G, Klink B. Геномика, ръководена от метаболоми за идентифициране на патогенни варианти в изоцитрат дехидрогеназа, фумарат хидратаза и сукцинат дехидрогеназа гени във феохромоцитом и параганглиом Genet Med. 2018 юли 27. doi: 10.1038/s41436-018-0106-5. [Epub преди печат]

Calsina B, Currás-Freixes M, Buffet A, Pons T, Contreras L, Letón R, Comino-Méndez I, Remacha L, Calatayud M, Obispo B, Martin A, Cohen R, Richter S, Balmaña J, Korpershoek E, Rapizzi E, Deutschbein T, Vroonen L, Favier J, de Krijger RR, Fassnacht M, Beuschlein F, Timmers HJ, Eisenhofer G, Mannelli M, Pacak K, Satrústegui J, Rodríguez-Antona C, Amar L, Cascón A, Dölker N, Gimenez-Roqueplo AP, Robledo M. Роля на патогенния вариант на MDH2 при пациенти с феохромоцитом и параганглиом. Genet Med. 2018 юли 16. doi: 10.1038/s41436-018-0068-7. [Epub преди печат]

An Y, Reimann M, Masjkur J, Langton K, Peitzsch M, Deutschbein T, Fassnacht M, Rogowski-Lehmann N, Beuschlein F, Fliedner S, Stell A, Prejbisz A, Januszewicz A, Lenders J, Bornstein SR, Eisenhofer G. Адреномедуларна функция, затлъстяване и разрешителни влияния на катехоламини върху телесната маса при пациенти с хромафинови клетъчни тумори. Int J Obes (Лонд). 2018 март 3-ти doi: 10.1038/s41366-018-0054-9. [Epub преди печат]

Megerle F, Fassnacht M. [Феохромоцитом - съвременни препоръки за диагностика, терапия и проследяване]. Немски Med Wochenschr. 2017 дек; 142 (24): 1797-1800. doi: 10.1055/s-0043-112777. Epub 2017 дек. 5. немски.

Mucha L, Leidig-Bruckner G, Frank-Raue K, Bruckner T, Kroiss M, Raue F; Немска изследователска група за рядък рак на щитовидната жлеза. Феохромоцитом при множествена ендокринна неоплазия тип 2: RET кодон-специфична проникване и промени в управлението през последните четири десетилетия. Clin Endocrinol (Oxf). 2017 октомври; 87 (4): 320-326. doi: 10.1111/cen.13386. Epub 2017 юни 30. Преглед.

Currás-Freixes M, Piñeiro-Yañez E, Montero-Conde C, Apellániz-Ruiz M, Calsina B, Mancikova V, Remacha L, Richter S, Ercolino T, Rogowski-Lehmann N, Deutschbein T, Calatayud M, Guadalix S, Álvarez -Escolá C, Lamas C, Aller J, Sastre-Marcos J, Lázaro C, Galofré JC, Patiño-García A, Meoro-Avilés A, Balmaña-Gelpi J, De Miguel-Novoa P, Balbín M, Matías-Guiu X, Letón R, Inglada-Pérez L, Torres-Pérez R, Roldán-Romero JM, Rodríguez-Antona C, Fliedner SMJ, Opocher G, Pacak K, Korpershoek E, de Krijger RR, Vroonen L, Mannelli M, Fassnacht M, Beuschlein F, Eisenhofer G, Cascón A, Al-Shahrour F, Robledo M. PheoSeq: Целенасочен тест за секвениране от следващо поколение за диагностика на феохромоцитома и параганглиома. J Mol Diagn. 2017 юли; 19 (4): 575-588. doi: 10.1016/j.jmoldx.2017.04.009. Epub 2017 25 май.

Spyroglou A, Adolf C, Hahner S, Quinkler M, Ladurner R, Reincke M, Beuschlein F. Промени в индекса на телесна маса при пациенти с феохромоцитом след адреналектомия. Horm Metab Res.2017 март; 49 (3): 208-213. doi: 10.1055/s-0042-124189. Epub 2017 21 февруари.

Пампораки C, Хамплова B, Peitzsch M, Prejbisz A, Beuschlein F, Timmers HJLM, Fassnacht M, Klink B, Lodish M, Stratakis CA, Huebner A, Fliedner S, Robledo M, Sinnott RO, Januszewicz A, Pacak K, Eisenhofer G Характеристики на детските и възрастните феохромоцитоми и параганглиоми. J Clin Endocrinol Metab. 2017 1 април; 102 (4): 1122-1132. doi: 10.1210/jc.2016-3829.

Fishbein L, Leshchiner I, Walter V, Danilova L, Robertson AG, Johnson AR, Lichtenberg TM, Murray BA, Ghayee HK, Else T, Ling S, Jefferys SR, de Cubas AA, Wenz B, Korpershoek E, Amelio AL, Makowski L, Rathmell WK, Gimenez-Roqueplo AP, Giordano TJ, Asa SL, Tischler AS; Изследователска мрежа за рак на генома на рака, Pacak K, Nathanson KL, MD Wilkerson. Изчерпателна молекулярна характеристика на феохромоцитома и параганглиома. Ракова клетка. 2017 г. 13 февруари; 31 (2): 181-193. doi: 10.1016/j.ccell.2017.01.001. Epub 2017 2 февруари.

Plouin PF, Amar L, Dekkers OM, Fassnacht M, Gimenez-Roqueplo AP, Lenders JW, Lussey-Lepoutre C, Steichen O; Работна група за насоки. Насоки за клинична практика на Европейското общество по ендокринология за дългосрочно проследяване на пациенти, оперирани за феохромоцитом или параганглиом. Eur J Ендокринол. 2016 май; 174 (5): G1-G10. doi: 10.1530/EJE-16-0033. Преглед.

Weismann D, Peitzsch M, Raida A, Prejbisz A, Gosk M, Riester A, Willenberg HS, Klemm R, Manz G, Deutschbein T, Kroiss M, Därr R, Bidlingmaier M, Januszewicz A, Eisenhofer G, Fassnacht M. Измерения на Плазмени метанефрини чрез имуноанализ срещу течна хроматография с тандемна масспектрометрия за диагностика на феохромоцитом. Eur J Ендокринол. 2015 март; 172 (3): 251-60. doi: 10.1530/EJE-14-0730. Epub 2014 1 дек.

Сю M, Martucci V, Frey F, Lenders JM, Timmers HJ, Peczkowska M, Prejbisz A, Swantje B, Bornstein SR, Arlt W, Fassnacht M, Beuschlein F, Robledo M, Pacak K, Eisenhofer G. Липса на полезност на SDHB тестване на мутация при адренергичен метастатичен феохромоцитом. Eur J Ендокринол. 2015 февруари; 172 (2): 89-95.

Weismann D, Liu D, Bergen T, Peitzsch M, Raida A, Wagner M, Fassnacht M, Weidemann F, Allolio B. Хипертония и хипертонична кардиомиопатия при пациенти с анамнеза за феохромоцитом без рецидив. Clin Endocrinol (Oxf). 2015 февруари; 82 (2): 188-96. doi: 10.1111/cen.12536. Epub 2014 25 юли.

Deutschbein T, Fassnacht M, Weismann D, Reincke M, Mann K, Petersenn S. Лечение на злокачествен феохромоцитом с комбинация от циклофосфамид, винкристин и дакарбазин: собствен опит и преглед на съвременната литература. Clin Endocrinol (Oxf). 2015 януари; 82 (1): 84-90. doi: 10.1111/cen.12590. Epub 2014 24 октомври.

Eisenhofer G, Brown S, Peitzsch M, Pelzel D, Lattke P, Glöckner S, Stell A, Prejbisz A, Fassnacht M, Beuschlein F, Januszewicz A, Siegert G, Reichmann H. Levodopa терапия при болестта на Паркинсон: влияние върху течния хроматографски тандем базирани на мас спектрометрия измервания на плазмата и пикочните норметанефрин, метанефрин и метокситирамин. Ann Clin Biochem. 2014 януари; 51 (Pt 1): 38-46. doi: 10.1177/0004563213487894. Epub 2013 19 юли.

Peitzsch M, Pelzel D, Glöckner S, Prejbisz A, Fassnacht M, Beuschlein F, Januszewicz A, Siegert G, Eisenhofer G. Едновременна течна хроматография в тандем с масово спектрометрично определяне на свободни в урината метанефрини и катехоламини, с сравнение на метаболитите и свободните. Clin Chim Acta. 2013 г. 15 март; 418: 50-8. doi: 10.1016/j.cca.2012.12.031. Epub 2013 9 януари.

Peitzsch M, Prejbisz A, Kroiß M, Beuschlein F, Arlt W, Januszewicz A, Siegert G, Eisenhofer G. Анализ на плазмен 3-метокситирамин, норметанефрин и метанефрин чрез ултра-ефективна течна хроматография-тандемна масова спектрометрия: приложение за диагностика на допапам метастатичен феохромоцитом. Ann Clin Biochem. 2013 г. март; 50 (Pt 2): 147-55. doi: 10.1258/acb.2012.012112.

Unger N, Hinrichs J, Deutschbein T, Schmidt H, Walz MK, Mann K, Petersenn S. Плазма и уринарни метанефрини, определени чрез ензимен имуноанализ, но не и серумен хромогранин А за диагностика на феохромоцитом при пациенти с надбъбречна маса. Exp Clin Ендокринолов диабет. 2012 септември; 120 (8): 494-500. doi: 10.1055/s-0032-1309007. Epub 2012 13 юни.

Schirpenbach C, Hoppert T, Aleksic I, Neumann HP, Hahner S, Fassnacht M, Allolio B. [47-годишен пациент с пароксизмална артериална хипертония и стомашни тумори]. Интернист (Берл). 2012 септември; 53 (9): 1119-24. doi: 10.1007/s00108-012-3109-3. Немски.

Amar L, Fassnacht M, Gimenez-Roqueplo AP, Januszewicz A, Prejbisz A, Timmers H, Plouin PF. Дългосрочно следоперативно проследяване при пациенти с очевидно доброкачествен феохромоцитом и параганглиом. Horm Metab Res.2012 май; 44 (5): 385-9. doi: 10.1055/s-0031-1301339. Epub 2012 20 февруари Преглед.

Quinkler M, Fassnacht M, Petersenn S, Reisch N, Willenberg HS, Diederich S. [Феохромоцитом: текуща диагностика и лечение]. MMW Fortschr Med.2010, 18 февруари; 152 (7): 36-8. Немски. Няма наличен резюме.

Deutschbein T, Unger N, Jaeger A, Broecker-Preuss M, Mann K, Petersenn S. Влияние на различни объркващи променливи и условия на съхранение върху нивата на метанефрин и норметанефрин в плазмата. Clin Endocrinol (Oxf). 2010 август; 73 (2): 153-60. doi: 10.1111/j.1365-2265.2009.03761.x. Epub 2009 18 дек.

Erlic Z, Rybicki L, Peczkowska M, Golcher H, Kann PH, Brauckhoff M, Müssig K, Muresan M, Schäffler A, Reisch N, Schott M, Fassnacht M, Opocher G, Klose S, Fottner C, Forrer F, Plöckinger U, Petersenn S, Zabolotny D, Kollukch O, Yaremchuk S, Januszewicz A, Walz MK, Eng C, Neumann HP; Европейско-американска група за изследване на феохромоцитома. Клинични предиктори и алгоритъм за генетична диагноза на пациенти с феохромоцитом. Clin Cancer Res.2009 от 15 октомври; 15 (20): 6378-85. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-09-1237. Epub 2009 13 октомври.

Unger N, Deutschbein T, Walz MK, Mann K, Petersenn S. Стойността на имуноанализите за метанефрини в биохимичната диагностика на феохромоцитомите. Horm Metab Res.2009 септември; 41 (9): 676-9. doi: 10.1055/s-0029-1224133. Epub 2009 25 юни.

Kopetschke R, Slisko M, Kilisli A, Tuschy U, Wallaschofski H, Fassnacht M, Ventz M, Beuschlein F, Reincke M, Reisch N, Quinkler M. Често случайно откриване на феохромоцитом: данни от немска кохорта от 201 фаохромоцитома. Eur J Ендокринол. 2009 август; 161 (2): 355-61. doi: 10.1530/EJE-09-0384. Epub 2009 4 юни.

Weismann D, Fassnacht M, Schubert B, Bonfig R, Tschammler A, Timm S, Hahner S, Wunder C, Allolio B. Опасна връзка - феохромоцитом при пациенти със злокачествено заболяване. Ан Сург Онкол. 2006 дек; 13 (12): 1696-701. Epub 2006 30 септември.

Weismann D, Fassnacht M, Weinberger F, Hamelmann W, Diehl S, Lorenz K, Baerlehner E, Reincke M, Beuschlein F, Knoefel W, Nies C, Hahner S, Allolio B. Интраоперативна хемодинамична стабилност при пациенти с феохромоцитома - минимално инвазивен срещу конвенционалната отворена хирургия. Clin Endocrinol (Oxf). 2006 г. септември; 65 (3): 352-8.

Bausch B, Koschker AC, Fassnacht M, Stoevesandt J, Hoffmann MM, Eng C, Allolio B, Neumann HP. Цялостно сканиране на мутация на NF1 в очевидно спорадични случаи на феохромоцитом. J Clin Endocrinol Metab. 2006 г. септември; 91 (9): 3478-81. Epub 2006 20 юни.

Fassnacht M, Weismann D, Ebert S, Adam P, Zink M, Beuschlein F, Hahner S, Allolio B. AKT е силно фосфорилиран във феохромоцитоми, но не и в доброкачествени адренокортикални тумори. J Clin Endocrinol Metab. 2005 юли; 90 (7): 4366-70. Epub 2005 26 април.