Ендокринното нанизъм

Джуджето (малък ръст) е a сигнал, не е заболяване само по себе си и може да бъде причинено от множество причини, както ендокринни, така и не-ендокринни (най-често).

В допълнение, някои ендокринни причини, като дефицит на растежен хормон, могат да разкрият такава тежка патология (например мозъчен тумор) и може да бъде свързано с други хормонални дефицити или излишъци, които могат да имат голямо влияние върху здравето, дори животозастрашаващо.

Ендокринните причини, които могат да доведат до нанизъм са многократни и може да се прояви с различни свързани признаци и симптоми. Диагнозата се ръководи от клинично подозрение и се удостоверява от лабораторни и образни изследвания. Необходима е точна диагноза, тъй като лечението се различава в зависимост от причината, довела до нанизма. [1; 2]

Ендокринни причини

Хипофизна нанизъм (дефицит на растежен хормон и/или инсулиноподобен растежен фактор 1)
хипотиреоидизъм
Синдром на Кушинг (ендогенен и екзогенен)
Псевдохипопаратироидизум
Нарушения на метаболизма на витамин D
Лошо контролиран диабет
Диабет insipidus (както централната причина, поради дефицита на хормона, наречен вазопресин, така и периферната, бъбречна)
Ранна сексуализация (зависима от гонадотропин и независима от гонадотропин)
Хромозомни аномалии като синдром на Търнър и синдром на Прадер-Вили, при които джуджето има сложни причини, включително ендокринни. [1; 3]

Знаци и симптоми

Джуджето, в зависимост от причината, може да бъде хармоничен (дължината на крайника е пропорционална на дължината на багажника) или дисхармонично (дължината на крайника е непропорционална на други части на тялото) и може да бъде придружена от други признаци и симптоми, както следва:

Диагностична

Клинична

Започнете с a подробна анамнеза, което включва фамилна анамнеза, ръст на родителите, еволюция на бременността и раждането, еволюция на височина и тегло, психомоторно развитие, свързани патологии, последвано лечение и др. Физическо изследване има за цел да удостовери джуджето чрез измерване на височината и нейното съотношение към нормалното за възрастта и пола, както и височината на средата на родителите, определяне на вида на нанизъм (хармоничен или дисхармоничен), оценка на скоростта на растеж, оценка на етапа на сексуализация и интелектуално развитие и търсене свързани признаци и симптоми, които могат да насочат диагнозата към причинителната патология.

параклинично

Включва рентгенография на костите (за установяване на костна възраст) и разследвания с оглед диагностика на основната причина. Разследванията се ръководят от клинично подозрение и могат да включват:

Лечение

Лечението зависи от основната причина и следвайте няколко аспекта:

лечение на причината, когато е известна (например хирургично отстраняване на тумор);
лечение на хормонални дефицити, довели до нанизъм, като целта е да се получи нормална крайна височина или възможно най-близо до нормалната; полезно е да се знае, че лечението с хормон на растежа е полезно не само ако има дефицит от него, но и в други избрани случаи, като синдром на Търнър;
лечение на възможни свързани хормонални дефицити;
лечение на аномалии на фосфо-калциевия метаболизъм (напр. приложение на калций, фосфати, фосфатни хелатори);
хигиенно-диетични мерки в зависимост от основната патология;
лечение на съпътстващи заболявания;
психотерапия и трудова терапия. [3; 4; 6]

Какво да правите, когато изглежда, че детето ви не расте достатъчно високо

Отиди на лекар! В допълнение към факта, че Вашият лекар може да потвърди или опровергае загрижеността Ви, той или тя ще определи защо детето Ви не расте по-високо. Важно е да не отлагате посещението при лекар, тъй като в повечето случаи е необходима ранна диагностика и лечение, за да бъде крайният ръст на детето ви нормален или възможно най-близък до нормалния. Също така, диагностицирането и лечението на всички свързани здравословни проблеми възможно най-рано може да спаси живота на вашето дете.!