Електронни списания на Thieme - гастроентерология up2date Резюме

История на публикациите

Дата на публикуване:
03 юли 2007 г. (онлайн)

гастроентерология

Гледната точка на човешкия генетик

Ювенилните полипи, срещащи се изолирано, са сред най-често срещаните полипи в детството. В редки случаи юношеските полипи се появяват под формата на автозомно доминиращ синдром на наследствената полипоза.

Клиничната диагноза на синдрома на юношеската полипоза (JPS) - известна също като фамилна юношеска полипоза (FJP) - се поставя при отделен пациент, ако той или тя има поне 5 младежки полипа в дебелото черво или ако има поне един типичен юношески полип, повече Известно е, че членовете на семейството имат младежки полипи. Терминът „юношеска полипоза“ не се основава на младата възраст на появата на пациента, а на наличието на характерни ювенилни полипи, които могат да бъдат хистологично диференцирани от други чревни полипи (напр. Аденоми, полипи на Peutz-Jeghers, хиперпластични полипи).

Мутации. Приблизително 50% от случаите на JPS са причинени от мутация на зародишна линия в гените SMAD4 или BMPR1A; Носителите на мутация в гена SMAD4 често също имат масивна стомашна полипоза, както беше показано и в този доклад. Стомашните полипи обаче са по-рядко срещани при носители на мутация в гена BMPR1A.

Диагностична работа. Полипозни промени в стомашния фундус често се наблюдават при пациенти с фамилна аденоматозна полипоза (FAP, причинена от мутации на зародишна линия в гена APC). Хистологично обаче това са предимно жлезисти кисти, рядко отделни аденоми. Стомашните полипи при JPS са хистологично - както е описано в доклада за случая - не винаги характерни за този синдром. За по-нататъшно изясняване на предполагаемата диагноза JPS, следователно винаги трябва да се извършва колоноскопия с хистологична обработка на всякакви полипи. Откриването на мутация на зародишна линия в гена SMAD4 при пациент със стомашна полипоза потвърждава предполагаемата диагноза JPS. Ако обаче не бъде идентифицирана мутация, диагнозата JPS не може да бъде изключена, тъй като от една страна не всички генетични промени в гена SMAD4 могат да бъдат открити с рутинно използваните методи за молекулярно-генетична диагностика и промени в други гени, които все още не са идентифицирани Може да играе роля.

Програма за ранно откриване. Поради автозомно доминиращото наследство, децата на пациент също имат 50% риск да развият JPS. Поради повишения риск от рак, трябва да следвате програмата за ранно откриване, препоръчана от DGVS.

Генетично консултиране при хора. Познаването на мутацията при болен човек позволява надеждна прогнозна диагностика за всички рискови лица в семейството. В съответствие с „Насоките за диагностициране на генетичното разположение на раковите заболявания“ на Германската медицинска асоциация, прогностичната молекулярно-генетична диагностика трябва да се извършва в контекста на генетичното консултиране при хора. При наличие на множество полипи в стомашно-чревния тракт, пациентът трябва да бъде насочен към човешки център за генетично консултиране. Въз основа на клиничните находки и фамилната анамнеза може след това да се започне целенасочена допълнителна диагностика и пациентите и членовете на техните семейства да бъдат насочени към адекватна клинична помощ в специализирани центрове.