Електронни списания на Thieme - Диабетология и метаболизъм Резюме

Въведение: MODY се наследява като автозомно доминираща черта и обикновено се появява преди 25-годишна възраст, ако има подозрителна фамилна анамнеза. Това се дължи предимно на дефект във функцията на бета клетки, дължащ се на мутации в шест гена. Най-важните са тези на глюкокиназата (MODY 2) и, в допълнение към други транскрипционни фактори, този на HNF-1alpha (MODY 3).

метаболизъм

МЕТОДИ: Ние докладваме за девет пациенти (пет момчета, четири момичета) с MODY. Във всички случаи клиничното съмнение се потвърждава чрез секвениране. И в двата случая автоантитела не са открити. Открихме полиморфизъм в гена HNF-4a (MODY 1) при десети пациент с бета таласемия и вторична хемосидероза.

Резултат: Открихме един пациент с MODY 3 и осем с MODY 2. Сред тях има три двойки братя и сестри (единият е близнаци). Медианата на HbA1c при диагнозата е 6,4% (5,9–6,7), тази на ISI 4,6 (2,2–9,7). Диагнозата е поставена при петима пациенти въз основа на повишени нива на кръвната захар или данни за захар в урината (четири случая на MODY 2, един случай на MODY 3) и три пъти, когато братята и сестрите са имали MODY 2. В случая на близнаците (MODY 2) беше проведено разследване по време на презентация поради нисък ръст. Използвайки диета, постигнахме подобрение в медианата на HbA1c в рамките на редовните амбулаторни презентации при пациенти с MODY 2 до 6,2% (5,7–6,4) с нормални стойности на кръвната захар на гладно и постпрандиални стойности. В случая на демонстрирания полиморфизъм в гена HNF-4alpha (MODY 1), HbA1c се подобрява от 6,7% на 6,3%, също така чрез диета.

Заключение: MODY обикновено се проявява с асимптоматична лека хипергликемия, която често се диагностицира неоткрита дълго време като част от рутинните проверки. Тъй като MODY изглежда е причина за до 5% от случаите на захарен диабет тип 2, точната диагноза, както и диференциацията между формите и диференциацията на патогенетично важни мутации от полиморфизмите има преки терапевтични последици.