Една на десет хиляди има PKU
Съобщение за засегнатите от фенилкетонурия, рядко метаболитно заболяване, по случай Международния ден на ПКК в неделя тази седмица.
Един на петдесет души носи дефектния ген, отговорен за развитието на нелечимото нарушение на метаболизма на аминокиселините, фенилкетонурия (PKU). В тялото на страдащите от болестта натрупва неразграден фенилаланин, което причинява бързо увреждане на нервната система и мозъка - без лечение нивото на интелигентност намалява значително през първата година, а до края на петата година се развиват и мозъчни увреждания, причиняващи интелектуални затруднения.
Ако бъде открит навреме болестта, сериозна оставка, със строга диета (забранени са яйца, месо, зърнени храни, млечни продукти, соя, дъвки, но също така и много сладкиши, като извара, марципан, мюсли или какао и сиропи), и те могат да живеят пълноценен живот с редовни прегледи Пациентите. В Унгария, от друга страна, има само двама болногледачи, живеещите в Източна Унгария принадлежат на Сегед, тези, които живеят в Западна Унгария, принадлежат на Будапеща, което означава, че контролен преглед може да отнеме няколко дни заедно с пътуване. Ето защо като възрастни, мнозина вече не отделят време за това, и болестта е коварна: недохранването не е придружено от внезапно неразположение, докато очевидната асимптоматичност е последвана от бърза дегенерация. Изоставете диетата изобщо може да причини спазми, треперене, проблеми с движението, диабет тип 2 и остеопороза и необичайно затлъстяване. Лекарите препоръчват редовни последващи тестове и спазване на диетата през целия живот. (Можете да научите повече за болестта и нейното лечение, например на уебсайта на Асоциацията PKU.)