Двоен тест - откриване на хромозомни аномалии

Двоен тест (или тестване с двоен маркер, пренатален скрининг, първи триместър) открива неразположенията на бебето от първия триместър на бременността, извършвани в интервала между 11-14 седмици от бременността. Тестът се използва за откриване на всички хромозомни аномалии, които могат да възникнат след зачеването. Това не е безполезен тест, като се има предвид, че хромозомни дефекти се откриват при 1 на 700 раждания.

Използва се за оценка на степента на риск от хромозомни малформации като:

Синдром на Даун (тризомия 21)
Синдром на Едуардс (тризомия 18)
муковисцидоза
сърдечни малформации
Болест на Tay-Sacs
спина бифида
сърповидно-клетъчна анемия

Важен двоен тест

Днес са на разположение поредица от скринингови тестове за бременни жени и двойният тест може да се използва, за да се определи дали вашето бебе има синдром на Даун или не. Особено важно е да се изпълнява за жени на възраст над 35 години и които забременяват, тъй като с възрастта рискът от синдром на Даун се увеличава. Освен това на всички бъдещи майки се препоръчва да направят теста, за да се уверят, че бебето е напълно здраво.

Двойният тест има предимството, че се провежда от първия триместър на бременността, когато всяка намеса върху плода е по-малко инвазивна. Тестът се извършва в седмици 11-14 от бременността в повечето частни медицински центрове. Тестът се прави или отделно, чрез кръвен тест, или с ултразвук. Кръвният тест и ултразвукът ще бъдат извършени в един и същи ден или на максимален интервал от 24 часа, за да се получат убедителни резултати. Това е прост тест, но с огромно значение.

откриване на 2 серумни маркера: PAPP-A (плазменият протеин А по време на бременност, открит в плацентата, нивото му се увеличава с гестационна възраст), чиито ниски нива могат да показват синдром на Даун, раждане на недоносено или изостанало бебе, прееклампсия и hCG (човешки хорион гонадотропин, по-подходящ от простата молекула, която е положителна в първата фаза). Тези два маркера могат да открият синдрома на Даун в 63% от случаите; ако потвърдим резултата от двата маркера с размера на измерваната с ултразвук нухална полупрозрачност, тогава шансовете за откриване на синдрома на Даун се увеличават до 86%. Ето защо кръвното изследване и ултразвукът се правят заедно или на кратки интервали, а високият процент на успех е отговорен за предпочитанията на лекарите за извършване на двойния тест пред тройния тест през втория триместър.
изчисляване на MoM (средно множествено число) за двата серумни маркера и за нухална полупрозрачност (дебелина на феталната шийка) и тяхната корекция според клиничните данни на майката (ще бъдете помолени да попълните определени медицински данни за вас и бременността); впоследствие въз основа на данните, получени след корекцията на MoM, ще бъде определено:
биохимичния риск от синдром на Даун при раждане (MoM коригиран за всеки от двата серумни маркера спрямо възрастта на майката при раждането) и
риск от тризомия 18 (MoM коригиран за всеки от двата серумни маркера спрямо възрастта на майката)
комбиниран риск от синдром на Даун (биохимичен риск + нухална полупрозрачност)

Имайте предвид, че Double Test не диагностицира Синдром на Даун или тризомия 18, но предоставя оценка на риска от развитие на бременност с хромозомни аномалии, като е отправна точка при препоръчване на допълнителни, по-инвазивни изследвания (амниоцентеза, биопсия на хорионни вили), но което е метод за диагностична.

Има много спорове относно точността на този тест, но се стигна до заключението, че той осигурява жизнеспособни резултати, препоръчвани от повечето лекари, особено когато се работи с хора с висок риск от дете със синдром на Даун над 35-годишна възраст или с предишна бременност със синдром на Даун, случаи на синдром на Даун в семейството).

Предимства на двойния тест:

ако резултатът е положителен, тъй като се извършва в ранните етапи на бременността, това ви дава време (включително време за мислене) за извършване на допълнителни тестове
има високи нива на успех
ако тестът е положителен и дори диагностичният тест потвърждава резултата от двойния тест, тогава можете да решите да прекъснете бременността; в началото абортът ще има по-малко усложнения и психологическите последици ще бъдат по-малки за майката.

Недостатъци на двойния тест:

това е скъпо и непосилно за по-голямата част от населението
това не е рутинен тест, който се предлага само в специализирани центрове.