Dravet Какво е синдром на Dravet

Синдромът на Dravet, известен също като тежка детска миоклонична епилепсия (EMIS), е рядка и много сериозна форма на епилепсия, за която в момента няма лечение. Пристъпите се появяват през първата година от живота при нормално развито дете. Първите припадъци често са дълготрайни (status epilepticus), а през втората година има и други видове припадъци. Всички видове припадъци са особено устойчиви на лекарства и прогнозата за синдрома на Dravet е обезсърчаваща.

Хората със синдром на Dravet имат повишен риск от SUDEP (внезапна необяснима смърт при епилепсия), а също така са изправени пред други болестни състояния, които също трябва да бъдат лекувани с повишено внимание. Децата със синдром на Dravet няма да преодолеят това състояние, което засяга всички аспекти на ежедневието им.

През 1978 г. френски детски невролог Шарлот Дравет за първи път описва група деца със специален модел на гърчове, които не могат да бъдат контролирани с лекарства. Най-важният аспект на този епилептичен синдром е, че до началото на гърчовете децата имат напълно нормално развитие, но с напредването на възрастта развитието им може да се забави и дори да загубят придобитите умения.

През 80-те години на миналия век общото наименование на болестта е Тежка инфантилна миоклонична епилепсия (EMIS). През последните години обаче знанията за синдрома се увеличиха и децата, които нямат всички класически характеристики на EMIS, започнаха да се включват в групата на пациентите. По този начин болестта е преименувана на синдром на Dravet.

Еволюцията се различава при всяко дете, но почти всички показват конвулсии през първата година от живота. Това обикновено се случва по време на фебрилен епизод. Кратките фебрилни гърчове са чести в детска възраст, засягащи приблизително 4% от децата. Въпреки това, първите припадъци на синдрома на Дравет често са продължителни фебрилни припадъци и се появяват във всичките четири крайника (генерализирани клонинги) или от едната страна на тялото (хемиклони).

Тъй като фебрилните гърчове са сравнително чести, диагнозата на синдрома на Дравет обикновено се поставя късно, след няколко епизода, в някои случаи няколко месеца или дори години след началото. През втората година от живота децата могат да развият миоклонични припадъци. Генерализираните припадъци могат да започнат да се появяват без треска и картината може да бъде допълнена от кратки припадъци (т.е. нетипични отсъствия или сложни частични припадъци).

Дете може да получи няколко пристъпа на ден. Тъй като възникват тези различни видове кризи, семействата осъзнават, че развитието на детето им не напредва нормално. Степента на учебно увреждане при деца със синдром на Dravet е променлива, но изглежда не е свързана с тежестта на епилепсията.

Могат да се появят и други ефекти, като нестабилност на походката (атаксия), поведенчески проблеми, хранене. Електроенцефалограмите на деца със синдром на Dravet може да са нормални през първите няколко месеца след началото на заболяването, но с течение на времето те ще покажат различни специфични отклонения. Също така, ЯМР изследването на мозъка е нормално в началото, както и стандартните кръвни изследвания.

Пациентите със синдром на Dravet са пристрастени към антиепилептици, често коктейл от няколко лекарства. Много от тях обаче не успяват да постигнат пълен контрол над кризите. Съществуват и лечения, които могат да увеличат продължителността и честотата на някои видове припадъци. След първите четири години от живота честотата на гърчовете може да намалее, но пациентите остават в риск от гърчове до края на живота си.

През последните години има два основни напредъка в синдрома на Dravet. Те се отнасят до лечението и разбирането на причината. Има все повече доказателства, че някои лекарства и комбинации от лекарства са по-добри за контролиране на гърчовете при този синдром. Лекарството, наречено Stiripentol, рядко използвано за други видове епилепсия, е лицензирано в Европа за синдром на Dravet. Когато кризите се държат под контрол, детето е по-способно да се учи и да напредва в развитието. Следователно целта трябва да бъде диагностицирането възможно най-рано.

Вторият важен напредък е откритието, че по-голямата част от хората със синдром на Dravet имат мутация в гена SCN1A. Въпреки че е генетична мутация, тя рядко се наследява от родител. Най-често това е нова мутация, която се появява малко след зачеването. Това откритие позволява генетична диагноза преди еволюцията на синдрома.

Следователно напредъкът в генетиката може да даде на семействата надежда за по-ранен и по-добър контрол на пристъпите, с потенциал за намаляване или предотвратяване на проблеми с ученето и уврежданията.

Някои семейства с деца със синдром на Dravet са постигнали много добри резултати при контролиране на припадъците чрез хранене на определени диети. Най-известната от тях е кетогенната диета, използвана при епилепсия от 20-те и 30-те години на миналия век. Той се основава на изключително нисък прием на въглехидрати и увеличен прием на липиди. Все още не е известен механизмът, чрез който това модифицирано съотношение успява да окаже влияние върху гърчовете.

Какво отличава синдрома на Dravet от другите видове епилепсия?

Много хора с епилепсия могат да контролират гърчовете си с лекарства и по този начин могат да водят сравнително нормален живот. За тези със синдром на Dravet (и други форми на детска епилепсия без определена причина), настоящите възможности за лечение са изключително ограничени. Пациентите със синдром на Dravet се нуждаят от постоянна грижа, както поради непредсказуемостта на гърчовете, така и поради неспособността им да разпознаят реалните опасности.

Ако не бъде открито лечение или по-добро лечение на синдрома на Dravet, хората с това състояние ще имат лошо качество на живот. Настоящите възможности за лечение са изключително ограничени. Постоянните грижи и наблюдение на човек с много специални нужди тежат както емоционално, така и финансово върху членовете на семейството и техните болногледачи.

Съпътстващи заболявания, свързани със синдрома на Dravet

Някои от болестните състояния, свързани със синдрома на Dravet:

Поведенчески проблеми и забавяне на развитието
Трудности в социалната адаптация и лоши учебни умения
Проблеми с движението и баланса
Проблеми с храненето и растежа
Проблеми със съня
Хронични инфекции на горните дихателни пътища
Нарушения на сензорната интеграция
Нарушения на автономната нервна система (които регулират неща като телесна температура, изпотяване и елиминиране)