Д-р Клаудия Шурман

Старши изследовател | Управляващ директор Genomics Core

Campus III - Сграда G2 - Стая G-2.2.34

Телефон: (+49) 0331 5509 4845
Имейл: claudia.schurmann (at) hpi.de
Уеб: LinkedIn

Изследователски теми

• Статистическа геномика и науки за данни
• Сложни черти и заболявания
• Персонализирано лекарство
• Интегриране и анализ на мултимодални данни, по-специално данни от omics

Преподаване

Опит

от 2019 г .: Старши изследовател Дигитално здраве и персонализирана медицина в Института Хасо Платнер, Дигитален здравен център, Потсдам, Германия

2016-2019: Мениджър Статистическа генетика в Regeneron Genetics Center, Ню Йорк, САЩ

2013-2016: Постдокторант в Института за персонализирана медицина Чарлз Бронфман, Медицинско училище Icahn в планината Синай, Ню Йорк, САЩ

• Ефективна обработка, анализ, интегриране и интерпретиране на данни от генетично разнообразни популации, генерирани главно от болничната кохорта BioMe Biobank, използваща електронни здравни досиета (EHR) за фенотипни и експозиционни данни
• Приложение на софтуер за извикване на варианти и анотиране към данни за генотипиране с висока плътност
• Разработване на подходи, насочени към рационализиране на тръбопроводи за справяне с анализи и интерпретация на данни
• Провеждане и организиране на изследователски проекти в рамките на мащабни международни консорциуми, т.е. ТАКСА, ГИГАНТ

2009-2013: Научен сътрудник и докторант в Междуфакултетния институт по генетика и функционална геномика, Катедра за функционална геномика, Университет в Грайфсвалд, Германия

• Анализирайки мащабни данни на omics, т.е. данни за геном и пълнокръвни транскриптоми, данни за miRNome и протеоми
• Разработване и създаване на автоматизирани работни потоци за интегриране и анализ на сложни данни на omics, особено транскриптомни и геномни данни
• Преподаване на статистика за естествени учени и наблюдение на магистър по време на дипломния проект

Образование

2013: Доктор по биоматематика - Университет Ернст Мориц Арндт Грайфсвалд
Теза: "Анализ и интегриране на сложни данни на Omics от проучването SHIP"

2009 г.: Диплома, Биоматематика - Университет Ернст Мориц Арндт Грайфсвалд
Теза: "Анализ на вариациите на броя на хромозомните копия на примера на кохортата SHIP"

Публикации

Индекс на цитиране

ВсичкиОт 2015 г.

Цитати	6577	5728
h-индекс	38	36
i10 индекс	61	61

Списък на публикациите

10 пъти по-големи от тези на често срещаните варианти, като най-големият ефект се наблюдава при носители на MC4R мутация, въвеждаща стоп кодон (p. Tyr35Ter, MAF = 0,01 \%), който претегля

7 кг повече от неносители. Анализите на пътищата, базирани на вариантите, свързани с ИТМ, потвърждават обогатяването на невроналните гени и предоставят нови доказателства за биологията на адипоцитите и енергийните разходи, разширявайки потенциала на генетично поддържани терапевтични цели при затлъстяване.

1/3 от индивидите, а анализ на независимо проучване на случая-контрол не успя да потвърди първоначалните асоциации. Освен това, подробен PCR-базиран анализ на последователността при TRB разкрива съществуването на по-сложна геномна последователност, най-точно представена чрез замразяване hg18, което съответно не успява да потвърди hg19 последователността. Само редки CNV са открити в локусите на чувствителност към псориазис. При три от 12 локуса на чувствителност с CNV (CSMD1, IL12B, RYR2), вариабилността на CN е потвърдена независимо от MLPA. Като цяло скоростта на потвърждаване на CNV от MLPA силно зависи от типа CNV, размера на CNV и броя на маркерите на масиви, участващи в CNV. Заключение: Въпреки че идентифицирахме асоциации на PsA в няколко локуса и потвърдихме, че общите CNV на тези места са реални,

1/3 от общите състояния на CNV не могат да бъдат възпроизведени. Освен това, анализът на репликацията не успя да потвърди първоначалната асоциация. Освен това беше установено, че SNP-базирани анализи на CNVs са по-надеждни за заличавания, отколкото дублирания, независимо от съответната честота на алелите на CNV. Следователно CNV са добри варианти на болестта, докато методите за тяхното откриване трябва да се прилагат предпазливо и да се възпроизвеждат по независим метод.

A¼ller, C., Schurmann, C., M

A¤der, U., Blankenberg, S., Carstensen, M., D

APrr, M., Endlich, K., Englbrecht, C., Felix, SB, Gieger, C., Grallert, H., Herder, C., Illig, T., Kruppa, J., Marzi, CS, Mayerle, J., Meitinger, T., Metspalu, A., Nauck, M., Peters, A., Rathmann, W., Reinmaa, E., Rettig, R., Roden, M., Schillert, A., Schramm, K., Steil, L., Strauch, K., Teumer, A., V

APlzke, H., Wallaschofski, H., Wild, P.S., Ziegler, A., V

APlker, U., Prokisch, H., Zeller, T.: Обширни изменения на пълнокръвната транскриптома са свързани с индекса на телесна маса: Резултати от проучване за профилиране на иРНК, включващо две големи кохорти, базирани на популация. BMC Medical Genomics. 8, (2015).

---