Дори ако хомоцистинурията е ...

Всеки месец в Румъния се раждат 50 деца, страдащи от сериозни вродени заболявания или с тежко увреждане на слуха. Никой не подозира, че животът на бебетата е в опасност, защото при рутинните медицински прегледи всичко изглежда наред!

Не стойте настрана! ВЗЕМЕТЕ СЕ! Кажете на околните, че обикновен тест за майчинство спасява живота всеки ден. Влезте ТУК, за да видите как можете да помогнете.

Нашата цел е да подобрим качеството на живот на децата и техните семейства, като се опитваме да предотвратим смъртта и да ограничим уврежданията, които могат да бъдат предизвикани от заболявания, откриваеми чрез неонатален скрининг. Статиите, публикувани на този сайт, са чисто информативни и не могат да заменят съвета на специалист.

Посетете ни на мобилния си телефон!

Препоръчани сайтове

Терминът "хомоцистинурия" описва биохимична аномалия, а не конкретно състояние. Има много причини за хомоцистинурията и всички те имат общо, че тя засяга пътищата на трансформация на сяра, които превръщат метиониновия серен атом в цистеинов серен атом. Това, което е важно да запомните, е, че този път на транссулфатиране е основният път за елиминиране на метионин от тялото.

Най-често срещаният дефект, дефицитът на цистатионин бета-синтаза (CBS), генерира висока концентрация на метионин. Други метаболитни варианти на хомоцистинурия включват дефекти в асимилацията или активирането на витамин В12 и дефицит на редуктант на тетрахидрофолат.

Честота на заболяването

Въпреки че хомоцистинурията е рядко състояние, носителите на тази характеристика представляват голяма част от населението. Ако се приеме, че честотата на заболяването в световен мащаб е 1 на 300 000 индивида, честотата на носителите на хомоцистинурия е 1 на 135. Тъй като носителите са по-изложени на тромбоемболични събития, е много важно да се идентифицират при диагностициране на пациенти с хомоцистинурия.

Клинични проявления

Клиничните проблеми включват множествена и многократна тромбоемболия. Артериалната или венозната тромбоза може да засегне мозъчната, белодробната, бъбречната и миокардната циркулация. Пациентите могат също да получат ектопия лентис (необичайно поставяне на лещи), глаукома, катаракта, забавяне на развитието, умствена изостаналост, припадък, инсулти, психични разстройства, остеопороза с костна деформация, сколиоза, голяма небцева дъга, мускулна слабост с t.

Съобщава се за смъртни случаи от първата година от живота при пациенти с диагноза хомоцистинурия. Около 50% от нелекуваните лица умират до 25-годишна възраст и смъртта често е резултат от тромбоемболични събития. Забавяне на развитието се съобщава в 65% -80% от случаите на нелекувани индивиди.

патофизиология

Два вероятни механизма обясняват повечето наблюдавани клинични симптоми:

- анормална коагулация поради "лепкави" тромбоцити;

- директна токсичност на хомоцистин и неговите метаболити, причинявайки увреждане на ендотелните клетки.

Предаване и инцидент

Всички наследствени форми на хомоцистинурия се предават автозомно рецесивно. Местоположението на хромозомата е 21q22. Досега са открити повече от 90 мутации в гена CBS, като най-често срещаните са мутациите G307S и I278T.

Честотата в Ирландия, Австралия, Великобритания и Нова Англия е 1 на 50 000, в Япония е 1 на 1 милион, а в световен мащаб честотата е 1 на 250 000.

Ползите от скрининга за новородено

Ранната диагностика води до бързо започване на лечението. Правилното лечение намалява риска от тромбоемболични епизоди, водеща причина за смърт при пациенти с хомоцистинурия. Също така, честотата на умствена изостаналост и припадък може да бъде намалена и появата на ectopia lentis може да се забави.

Ако искате повече информация или ако имате предложения или въпроси, можете да ни пишете на

---