Долна Саксония се бори срещу синдрома на рядката треска - съветник - здравеопазване
Катарина Й. от близо до Бремен е майка на новородено синче, когато внезапно се разболява тежко. Тя страда от повтарящи се пристъпи на треска, които са придружени от силна болка в крайниците и постоянно изтощение. 36-годишната жена посещава различни лекари, но никой не може да обясни нейните симптоми. Трябва да минат повече от седем години, преди тя най-накрая да получи подходящата медицинска помощ - в центъра на Мартин Цайц от Университетската клиника в Хамбург-Епендорф (UKE). NDR.de разказва тяхната история в Деня на редките болести.
Катарина Дж. Стои в кухнята си и прави кафе. Ранен следобед е и 36-годишната вече е у дома - днес тя напуска работата рано. Децата й се разхождат в градината, днес следобед е меко и слънчево. Обучената медицинска сестра работи в Бремен за амбулаторна служба за детски хоспис и пътува много в Долна Саксония. Това не би било възможно преди две години - защото Катарина Й. все още страда от рядко заболяване, което от години й причинява силна физическа болка и постоянно изтощение. Майката на три деца дълго време не намира подходящо лечение. Много хора в Германия са като вас: Според Федералното министерство на здравеопазването, около четири милиона германци страдат от редки болести.
Синдром на треска - изтощение и болка
До 8000 заболявания се считат за редки в Германия. Болестта на Katarina J. е едно от тях: Тя има рядък вариант на синдрома на периодичната треска. В процеса се образува твърде много пратеник, който сигнализира на тялото, че трябва да възникне възпаление. Редки състояния като тези са трудни за диагностициране и симптомите могат да варират значително. В резултат на това често отнема много време, за да се постави правилната диагноза - средно пет години, както посочва Асоциацията на университетските болници в Германия. С Катарина Дж. Бяха дори повече от седем години.
Всичко започна преди около девет години. Катарина Дж. Внезапно получи пристъпи на треска - силни и повтарящи се. „Чувствах се все по-слаба и имах болки в ставите“, казва тя. Вашият семеен лекар подозира, че симптомите са типично заболяване. Но никой не може да постави правилната диагноза.
"Беше наистина лошо време "
Здравето й се влошило. „Получих все повече и повече болки, мускулите стават по-слаби“, спомня си Катарина Дж. След няколко месеца тя вече не можеше да ходи изобщо и можеше да се движи само из къщата. Консултирала се е с различни лекари - но никой не й е помогнал с конкретна находка. „Беше наистина лошо време“, казва тя. С подкрепата на семейството си тя управляваше ежедневието - докато не можеше повече. Изтощена и напълно отслабена, тя се озова в болницата. „Мислех, че ще умра“, казва тя. Симптомите се успокоиха донякъде, Катарина Дж. Първоначално се възстанови. Но скоро имаше нови партиди.
Редки заболявания
Заболяването се счита за рядко, ако са засегнати по-малко от 50 на 100 000 души. Само в Германия около четири милиона души страдат от рядко заболяване. Страдащите имат редица симптоми, на които трябва да се обърнат медицински специалисти от различни дисциплини. Тъй като има само няколко случая и няма стимули за научни изследвания, отнема средно пет години, за да се постигне правилна диагноза. В света има около 8000 редки болести. Някои заболявания са известни от десетилетия, други тепърва се откриват - всяка година се добавят нови. Около 80 процента от редките заболявания са генетични.
Маратон през лекарски кабинети
Обучената медицинска сестра потърси допълнителна помощ. Тя дрънкаше през една клиника след друга, консултираше се с още повече лекари - никой не можеше да й помогне. Несигурността измъчваше Катарина Дж. И я ограби от сън. По време на поредния престой в болницата дойде решаващият намек: Старши лекар й разказа за синдрома на рядката треска и неговите симптоми, които Катарина Дж.
Тогава нейният общопрактикуващ лекар я регистрира в Центъра на Мартин Цайц - специално заведение за редки болести в Университетския медицински център Хамбург-Епендорф (UKE). Там специалистите поставиха правилната диагноза. „Синдромът на треската е неправилно насочена реакция на организма“, обяснява човешкият генетик Мая Хемпел. Заедно с други специалисти тя лекува Катарина Дж.
Лекарството дава възможност за нормалния им живот
Лечението беше успешно - благодарение на специално лекарство, което Катарина Дж. Трябваше да инжектира веднъж на ден. Тя получава рецептата в специалния час за консултация на UKE. Тя не страда от странични ефекти и като обучена медицинска сестра инжектирането на активната съставка всеки ден също не е проблем: „Това не ме притеснява, основното е, че се чувствам по-добре“, казва тя. Особено след като Катарина Й. вече може да се върне към нормалното ежедневие: да ходи на работа, да гледа децата, да участва активно в живота.