Докато бомбата на eLitMed не избухне

През следващите седмици всички общопрактикуващи лекари и педиатри в Будапеща ще получат писмо с информация и внимание, в което унгарската фондация „Марфан“ насочва вниманието им към това рядко заболяване, което в много случаи е фатално, но което може да се поддържа с добри грижи и следване нагоре.

синдром Марфан

Независимо дали професионалист или мирянин гледа пациент със синдром на Марфан, основните външни симптоми на генетичния проблем, който причинява тъканна слабост, се появяват незабавно: прекомерна височина, обхват на ръцете над телесната височина, дълги, паякообразни пръсти, деформации на гръдната кост и гръбначния стълб и очни нарушения. Независимо от това, много пациенти с Marfanos стигат до хирургичната операционна маса само когато се нуждаят от остра, животоспасяваща операция за руптура на аортата. Характерният набор от симптоми на синдрома на Марфан е описан за пръв път от френския педиатър Антоан Марфан (1858-1942), болестта е кръстена на него и в Унгария има около 2000 марфани.

Композитна присадка (източник: http://marfan.hu/docs/marfan_basics.pdf)

„Най-младият ни пациент, опериран на 9-годишна възраст, вече е на 11 години, вече по-висок от възрастен“, казва д-р. Золтан Саболч е кардиохирург, доцент в Катедрата по сърдечна хирургия, Университет Semmelweis и президент на Фондация Марфан. - Пациентите могат да свикнат само с външни, физически симптоми, но ние можем да подобрим вътрешните промени в органите с навременна намеса. Ултразвук и CT сканиране могат да се използват, за да се провери до каква степен се е разширил началният стадий на главната артерия поради слабост на тъканите и до каква степен аортните торбички на клапата са се разминали в резултат на дилатацията, причинявайки клапна недостатъчност. Най-сериозният проблем може да бъде причинен от неочаквано разкъсване на аортата, което се случва в 85% от острите случаи, докато се случва по-малък процент на гръдни или коремни съдови катастрофи.

Специфичните за Марфан външни признаци не се срещат непременно при всички пациенти, те могат да бъдат ниски или да нямат проблеми с очите. Но ако отделните сигнали вече се натрупват, струва си да проверите сигналите за локализиране на големите съдове с технология за изображения.