Диети и деца аутисти с определени генетични профили Le Club de Mediapart

  • Любими
  • Препоръчвам
  • Да алармира
  • За печат

  • Превод на „Диетите могат да помогнат на деца с аутизъм с определени генетични профили“

    аутисти

    Диетите могат да помогнат на деца с аутизъм с определени генетични профили
    от Мартин Бройс, Джоузеф Глийсън/17 декември 2019 г.
    Експерт: Мартин Бройс докторант, Калифорнийски университет, Сан Диего
    Експерт: професор Джоузеф Глийсън, Калифорнийски университет, Сан Диего

    Един въпрос, който много семейства на деца с аутизъм задават на лекарите си, е: Може ли промяната в диетата да подобри поведението или развитието на детето им? ?

    Макар и прост на пръв поглед, на въпроса не е лесно да се отговори. Как храненето влияе върху познанието, настроението и емоционалното развитие е невероятно сложно. И все пак открихме, че диетите могат да бъдат изключително полезни, ако са насочени към мутации, които променят метаболизма на хранителните вещества.

    Много родители с дете с аутизъм питат своя лекар за възможните ползи от специалната диета за детето. И все пак повечето изследвания показват умерена или никаква промяна в поведението с диетични модификации или витаминни добавки.

    Например, в мета-анализ, публикуван през ноември, изследователите са анализирали данни от 27 клинични проучвания на диетични интервенции за аутизъм. Те откриха доказателства за ползи само за няколко добавки, включително омега-3 мастни киселини и фолиева киселина. Последното изглежда малко по-добро от плацебо за облекчаване на повтарящото се поведение, безпокойство и импулсивност. Изследователите стигнаха до заключението, че с малки изключения тяхното проучване не подкрепя приемането на диетични промени като общо лечение на аутизма.

    От друга страна, ненаучните данни показват, че някои видове храни могат да влошат основните или свързани черти на аутизма, като хиперактивност и раздразнителност. Някои консултации за аутизъм препоръчват на родителите да изключат рафинирани захари, млечни продукти, глутен, царевица и изкуствени съставки. Резултатите от проучвания, оценяващи въздействието на тези диетични промени, са противоречиви и неубедителни.

    Често обаче е безвредно да се модифицира диетата на детето, за да се определи дали определени хранителни фактори могат да предизвикат или влошат проблемите. Рафинираните захари например могат да променят метаболизма в тялото и да причинят леко възпаление 1. А дете, което показва признаци на раздразнително черво или чувствителност към глутен, трябва да посети гастроентеролог, който може да препоръча конкретни стъпки за облекчаване на проблеми с червата.

    Има ли диети, които са насочени към биологията зад аутизма? Тъй като секвенирането на генома се прилага широко за изследване на аутизма, изследователите идентифицират мутации, които разкриват уязвимостта на храните. В някои случаи тези генетични промени влияят върху метаболизма на хранителните вещества при типична диета. Тези наблюдения могат да позволят на учените да идентифицират генетичните условия, за които диетичните модификации могат да бъдат от полза.

    Например, всички деца, родени в Съединените щати, са тествани за фенилкетонурия, състояние, причинено от невъзможност за разграждане на аминокиселината фенилаланин, компонент на някои изкуствени подсладители. С ранната диагностика и избягването на храни, съдържащи този химикал, хората с това заболяване могат да водят нормален живот; ако остане недиагностициран, това може да доведе до интелектуални увреждания, гърчове и психоза.

    Могат ли подобни хранителни интервенции да обърнат неврологичните и поведенчески проблеми, свързани с аутизма при някои деца? Или по време на диагнозата мозъкът вече ли е преминал периода, в който диетичните корекции биха били полезни? ?

    Докато дългогодишните метаболитни нарушения могат да доведат до трайни мозъчни промени, има надежда, че след като тези нарушения бъдат коригирани, ще последва бързо подобрение.

    През 2012 г. нашата лаборатория идентифицира няколко семейства с форма на аутизъм, причинена от мутации в BCKDK, ген, участващ в метаболизма на аминокиселини с разклонена верига. За разлика от хората с фенилкетонурия, при които се натрупва фенилаланин, хората с BCKDK разграждат тези аминокиселини твърде бързо, което изчерпва организма.

    Фиксиране на храната

    В проучване от 2012 г. установихме, че мишките с мутация BCKDK, които следват диета с ниско съдържание на аминокиселини с разклонена верига, имат черти, подобни на тези на деца с аутизъм; храненето на животни с високи нива на аминокиселини премахва тези черти. Допълването на диетата на деца с аутизъм, които имат мутация BCKDK, подобри поведението им забележително. Млада жена стана по-спокойна и проговори с пълни изречения; друг беше по-енергичен и по-внимателен.

    Въпреки че мутациите на BCKDK изглеждат редки, метаболитните проблеми при аутизма може да не са. Клинично проучване установи, че почти 17% от участниците с аутизъм показват признаци на необичаен метаболизъм на 2 аминокиселини. И през 2012 г. изследователите установиха връзка между мутации в ген, участващ в синтеза на карнитин (съединение, получено от аминокиселина) и аутизъм 3. Генетичният рисков фактор присъства при 1 на 350 момчета, от които само 2-4% имат аутизъм. Ако обаче момче с аутизъм носи мутацията, леснодостъпна добавка може да лекува основната причина - нещо, което изследователите планират да проучат в клинично изпитване.