Диета при болест на фенилкетонурия замества храни, съдържащи животински протеин

Той представлява най-честата аномалия в метаболизма на аминокиселините. Това нарушение води до ензимен дефицит в чернодробната фенилаланин хидроксилаза, което води до хиперфенилаланинемия.

От Лаетиция Диетолог

фенилкетонурия

Общ

Фенилкетонурията е ензимно заболяване:

Той представлява най-честата аномалия на метаболизма на доставените киселини. Това нарушение води до ензимен дефицит на чернодробната фенилаланин хидроксилаза, което води до хиперфенилаланинемия. В действителност, фенилаланинът не може да се трансформира в ентирозин, причинявайки прекомерно производство на фенилпиравинова киселина чрез трансаминиране, което ще бъде открито в големи количества в урината.

Фенилкетонурията се предава по наследство

Последици от нелекуването:

Той причинява умствена изостаналост, най-често дълбока, придружена от епилептичен припадък. Понякога придобива появата на флексийни спазми и поведенчески разстройства.

Тест на Гултрия:

Извършва се при всички новородени на 3-ия ден от нормалното хранене за откриване на патология.