Редки заболявания при деца Как университетската болница в Хайделберг върши новаторска работа - новини

Първи успехи в пилотното проучване: университетската клиника успя да идентифицира редки метаболитни заболявания при бебета - Dietmar Hopp подкрепя работата с 16,3 милиона евро

На пресконференцията бяха представени нови успехи в метаболитната медицина (отляво): Терезия Бауер, Ева Луизе Кьолер, основател на фондация Ева Луизе и Хьорст Кьолер за хора с редки болести, Даниел Шликсъп, Лия Вилденман, Гуидо Адлер, Дитмар Хоп, Георг Ф. Хофман, Филип Венцерит и Анет Грютерс-Кислих. Снимка: Филип Роте

От Аника Едингер

Хайделберг. Когато Даниел беше на шест години, му беше позволено да изяде парче шоколад за първи път в живота си. „Смяташе, че е наистина страхотно“, спомня си майка му Кристин Шликсъп. Даниел трябваше да е на строга диета до около 13-годишна възраст. Преди всичко мазната храна беше табу за него. "Стояхме далеч от него, доколкото е възможно", казва майка му. Сега 17-годишният мъж страда от метаболитно заболяване със сложното наименование Дефицит на средна верига-ацил-коА-дехидрогеназа - накратко: MCAD. Това означава: той не може да разделя вериги мазнини със средна дължина.

Даниел беше диагностициран като бебе. В края на краищата MCAD е едно от 15-те редки заболявания, които могат да бъдат диагностицирани с помощта на скрининг за новородено благодарение на капка от кръвта на петата на бебетата. Това е единствената причина, поради която днес той може да води до голяма степен нормален живот. "Сега всъщност ям всичко. Единственото нещо, което не ми е позволено, е екстремни спортове", казва ученикът от гимназията Хелмхолц. Даниел беше един от тримата млади пациенти, които отговаряха на въпроси на журналисти в университетската болница. Защото там, наред с други, проф. Георг Хофман, ръководител на Центъра за редки болести, Центъра за метаболизъм Dietmar Hopp и Центъра за детска и юношеска медицина към Университетската болница, представи най-новите разработки в метаболитната медицина.

> Редки заболявания са особено опасни, защото много лекари не ги откриват веднага. Често са нужни години, докато пациентът разбере от какво страда. Над четири милиона германци страдат от такава болест - известни са около 8000. Това включва и метаболитни заболявания, от които са известни повече от 600. Взети поотделно, всяко от тези заболявания се счита за рядко и засяга около едно на 500 новородени. Не всички от тези заболявания са подходящи за скрининг на новородено - в момента 15 могат да бъдат диагностицирани чрез лабораторно изследване на капка кръв на петата на бебето. Едно на 1200 деца се ражда с едно от 15-те заболявания, изследвани при редовния скрининг. Центърът за метаболизъм на Heidelberg Dietmar Hopp, който е построен през 2014 г., се фокусира върху диагностиката и лечението на наследствени метаболитни нарушения.

Центърът за редки болести (ZSE), от друга страна, съществува от 2011 г. и е контактна точка за засегнатите, техните роднини, както и за насочващи лекари. ани

Понастоящем 15 редки вродени метаболитни заболявания могат да бъдат открити от лекарите в Германия с скрининг на новородени. И изследователите от Хайделберг имат амбициозна цел: до 2020 г. те искат да увеличат този брой до 41. За тази цел в момента се провежда пилотно проучване в университетската клиника и първите успехи са постигнати през март: рядкото заболяване цитрулинемия е открито при момиче. Неразпознато и нелекувано, това може да доведе до сериозни физически и психически щети. Допълнителни заболявания са установени при четири други деца и брат или сестра.

Университетската клиника в Хайделберг е пионер в тази област със своя метаболитен център - „Пристигнахме в Шампионската лига“, проф. Гуидо Адлер, медицински директор на Университетската клиника, използва метафора с оглед на футболния покровител Дитмар Хоп, чиято основа е центърът и по този начин изследвания до момента е подкрепила около 16,3 милиона евро. „Това е уникално“, каза проф. Анет Грютерс-Кислих от Берлин, от юни новия медицински директор в Университетската клиника в Хайделберг, на пресконференцията в ролята си на говорител на изследователската асоциация за редки болести в Германия „Translate-NAMSE“. От Берлин човек може да разпознае такава гражданска ангажираност само със завист. За Хоп финансовата подкрепа на центъра е въпрос на чест: „Спасяването на дете струва повече от всичко друго в света“, заяви основателят на SAP в понеделник в университетската клиника. Всъщност, от създаването на Центъра за метаболизъм през 2014 г., е изследвана кръвта на петата на 400 000 деца и рядко вродено заболяване е открито през 310 г.

Но екипът от Хайделберг изследва полето много по-дълго и през 1999 г. тук е използвана новата технология на тандемна масова спектрометрия - късмет за 17-годишната Лия. Тъй като чрез скрининга на новороденото в Лия е открита така наречената болест от кленов сироп - само едно от около 200 000 деца страда от това заболяване. „Отначало беше шок за нас - казва майката на Лия Валери Вилденман, - лекарите не можеха да гарантират, че тя ще расте без увреждане“. Но Лия успя, благодарение отчасти на лечението в университетската болница в Хайделберг. Сега тя живее нормален младежки живот, ходи в гимназия в Манхайм, прави си Abitur през следващата година и тогава би искала сама да учи медицина. Болестта й е досадна само на партита или рождени дни. Защото, за разлика от Даниел, Лия трябва да мине без много храна - включително месо, риба, яйца и мляко. Тя приема хранителна добавка - „и в противен случай има много страхотни компании, които правят продукти, които мога да ям“, казва тя. И: "Радвам се, че не ме нарани по-зле."

Това е една от причините проф. Хофман да призовава бъдещите майки да участват в пилотното проучване на университетската клиника. „Процентът на участие е 58 процента“, казва Хофман. Фигура, която може да бъде разширена, както открива: "Всяка акушерка и всеки център за раждане трябва да вземат участие. Така че едно дете, което също може да бъде здраво, да не остане сериозно болно за цял живот."