Диагнозата на синдрома на Даун - Doctissimo
Скринингът за тризомия 21 се основава на комбинирана стратегия от първия триместър на бременността, която комбинира ултразвукови измервания и кръвни тестове. Освен това информирането на пациента за този скрининг сега трябва да се намеси много по-рано, от първата консултация и от диагнозата бременност.
Тризомия 21: скринингови методи
От постановление от 23 юни 2009 г. акушер-гинекологът или общопрактикуващият лекар предлага комбиниран скрининг от първия триместър на бременността, да се проведе между 11 и 13 седмици на аменорея (SA).
Забележка: ако този комбиниран скрининг не може да бъде извършен през първия триместър на бременността, бременната жена може да прибегне до Интегриран последователен скрининг за 2 триместър. Следователно скринингът ще се асоциира кръвен тест за маркери за втория триместър свързани с Измервания на ултразвук от 1 триместър.
Този комбиниран скрининг за 1 триместър включва:
- Анализ на серумните маркери (чрез кръвен тест)
- Измерване на нухална полупрозрачност (по време на първата ехография на бременността)
Серумни маркери
Това е дозировка на кръвта при бременни жени 3 хормона от плацентарен произход. Крайният резултат се използва за оценка на личния риск от раждането на дете със синдром на Даун.
Ако скринингът се прави при добри условия, те могат скринират 70% от децата със синдром на Даун но те също генерират с праг, избран във Франция (1/250), а значителен брой ненужни амниоцентези. Може да е нормално, когато бебето не е, и ненормално, когато бебето е добре.
Нухална полупрозрачност
The измерването на нухалната прозрачност е ултразвукова техника оценка на риска от тризомия 21. Трябва да се извърши между 11 и 14 SA от лекар, обучен по тази мярка и който разполага със софтуера, способен да изведе риска от тризомия 21.
Само ултразвукът с нухална полупрозрачност може да идентифицира приблизително 75% от бебетата със синдром на Даун. Когато този ултразвук се комбинира с кръвен тест, степента на откриване е 90%.