Диагноза - Spina bifida
Ултразвукът се препоръчва през първите 20 седмици от бременността. Това разследване може да открие фетални аномалии, като дефекти на нервната тръба.
Спина бифида може да бъде диагностицирана на различни етапи, използвайки различни методи:
- Кръвни тестове - може да се препоръча за бременни жени. Повишените нива на алфа-фетопротеини могат да бъдат свързани с този дефект.
- КТ или ЯМР - извършва се след раждането на засегнато дете, за да се оцени тежестта на дефекта.
- Клинично изследване на очите - ефект на повишен натиск върху мозъка е отокът на оптичните дискове в задната част на очните ябълки, състояние, известно като папиларен оток.
- рентгенови лъчи - при хора с окултна спина бифида може да няма видими признаци и дефектът може да бъде открит в някакъв момент от живота по време на разследване за други проблеми, като болки в гърба.

Причината за спина бифида е неизвестен, но се смята, че е свързан с:
Фактори на околната среда - Ниският прием на фолиева киселина при жени преди зачеването и през първите месеци на бременността е фактор. Фолиевата киселина е витамин от групата на витамините от група В, със специална роля в развитието на плода.
Генетични фактори - Смята се, че дефектът има наследствен компонент. Ако един от родителите има спина бифида, шансът тя да се появи при детето е между един и пет процента. Те се увеличават до 15 процента, ако са засегнати и двамата родители.