Диагностика на вроден хиперинсулинизъм д

Диагноза

Тъй като аномалиите (бледност, апатия, затлъстяване, гърчове) при новороденото могат да имат много причини, контролът на кръвната захар е необходим за откриване на хипогликемия. Хипогликемия се появява, когато нивото на кръвната захар падне под
Молекулярно-генетичен анализ

кръвната захар

Доказано е, че HI се причинява от определени генетични мутации. За молекулярно-генетичния тест е необходима кръвна проба от детето и родителите. Резултатите могат да позволят първоначални заключения относно формата на HI. Те формират основата за по-нататъшна диагностика и терапия.

PET-CT (18F-DOPA PET-CT) е образно изследване, което може да се използва, за да се определи дали има фокален HI. PET-CT прави разлика само между фокусно и нефокално. PET-CT не може да различи дали някой има дифузна форма или здрав панкреас. Това е диагностика на нуклеарната медицина в комбинация с компютърна томография, при която се изследва панкреасът.