Диагностика на остри левкемии, миелодиспластични и миелопролиферативни синдроми
обобщение
Класификацията на хемопоетичните тумори, предложена от Световната здравна организация (СЗО), предоставя на патолозите, онколозите и генетиците система за класификация, която взема предвид данните от патологията и генетиката, за да служи като основа за работа. Многоцентрови кооперации в клинична, терапевтична и научна области . Тази класификация на СЗО се основава на разделяне на хематопоетични тумори въз основа на идентифицирането на засегнатите клетъчни линии, миелоидни и лимфоидни, всяка от които е разделена на отделни образувания, определени от комбинацията от морфологични, имунофенотипични, генетични и клинични параметри. Тъй като се постига бърз напредък в областта на генетичните анализи, може да се очаква, че този тип класификация ще изисква постоянни корекции. Представеният тук текст е ограничен до левкемични синдроми, с изключение на злокачествени лимфоми.
Желана от клиницистите, в търсене на предложения, по-подходящи за прогнозни прогнози и терапевтични показания, току-що СЗО предлага нова класификация на злокачествените хемопатии, лимфоми и левкемия, като отчита редица клинични критерии и биологични, морфологични, имунологични, цитогенетични и молекулярни.
Остри и хронични миелоидни хемопатии
Три основни категории миелоидни хемопатии са класически признати: остри миелоидни левкемии (AML), миелодиспластични синдроми (MDS) и миелопролиферативни синдроми (SMP), брой медуларни бласти и степен на диференциация на анормални клетки, както и степен на периферна левкоцитозата е основните елементи, позволяващи да се характеризират тези образувания.
Остра миелоидна левкемия
В AML класификацията на СЗО препоръчва индивидуализиране на четири основни групи:
I AML с повтарящи се хромозомни транслокации.
Аз съм AML с голям миелодиспластичен външен вид.
I AML (и SMD) "вторичен" спрямо терапевтичния.
I Други AML, които не попадат в една от първите три категории.
Остри миелоидни левкемии с повтарящи се хромозомни транслокации
I AML с t (8; 21) (q22; q22), AML1 (CBF-alpha)/ETO.
I AML с моноцитен компонент и анормални медуларни еозинофили с inv (16) (p13; q22) или t (16; 16) (p13; q22), (CBF-бета /
MYH11).
I Остри промиелоцитни левкемии с t (15; 17) (q22; q11-12) (PML/RAR-alpha) и техните варианти.
I AML с моноцитен компонент с 11q23 аномалии (MLL пренареждане).
Остри миелоидни левкемии с голям миелодиспластичен вид
Миелодиспластични аспекти, подобни на тези на MDS, се наблюдават при някои ОМЛ, особено при пациенти в напреднала възраст. В допълнение към по-лошата си прогноза, тези състояния са ясно индивидуализирани от връзката с определени цитогенетични аномалии: 3q-, -5, 5q-, -7, 7q-, +8, +9, 11q-, 12p-, -18, -19, 20q-, t (1; 7), t (2; 11) и сложни кариотипични аномалии. Цитологично има "многоредова" миелодиспалия (ангажиране на по-голямата част от елементите в поне две миелоидни линии).
Остри миелоидни левкемии и "вторични" миелодиспластични синдроми
Предшествано от терапевтична история (химиотерапия с алкилиращи агенти и/или лъчетерапия), или чрез излагане на мутагенен риск (бензен), което трябва да се вземе предвид като критерий за класификация. Тези „вторични“ AML имат лоша прогноза, както и AML, възникващи по време на MDS. Цитологичните и цитогенетичните прояви на тези случаи са доста сходни с тези от втората категория. Историята на лечение с инхибитори на топоизомераза II (епиподофилотоксини и доксорубицин) е свързана с други форми на „вторична“ LA, чиито цитогенетични и морфологични аномалии са сравними с тези на „de novo“ LA, включващи предимно 11q23 (MLL) и понякога t ( 8; 21), inv (16) или t (15; 17).
Други остри миелоидни левкемии, които не се вписват в нито една от първите три категории
Тяхната класификация остава въз основа на морфологичен анализ, като в световен мащаб се използват дефинициите на класификацията FAB (таблица 1).
Бифенотипните левкемии притежават съвместно лимфоидни и миелоидни имунологични маркери. Предложена е система за оценяване, за да се очертае по-ясно този обект (Таблица 2). Въпреки че бифенотипните LA нямат повтарящи се хромозомни аномалии, асоциацията с t (9; 22) и 11q23 аномалии, като t (4; 11) може да се забележи с известна честота. Бифенотипните LA са редки състояния, които трябва да се различават от ALL или AML, експресиращи отклонен антиген. Тези последни ситуации трябва просто да бъдат докладвани съответно като LAL My + или LAM Ly +.
Миелодиспластични синдроми
MDS се определя от периферни цитопении и дисплазия на костния мозък, с често прогресиране до фаза на ОМЛ. MDS може да включва увеличение на скоростта на медуларни взривове, което по дефиниция е по-малко от 20% (скорост, по-голяма от 20% от взривовете, определяща AML). Въпреки че MDS се характеризира с настъпването на прогресивна костна мозъчна недостатъчност или евентуално трансформация в LA, нейният ход често е относително бездействащ. MDS се среща най-вече при възрастни възрастни. Все по-голям брой "вторични" състояния (MDS и AML) се диагностицират в резултат на химио/лъчетерапия за злокачествени заболявания.
Класификацията на MDS все още е предимно морфологична, основаваща се на оценката на процента на медуларни и кръвни експлозии и отдаваща важна роля на оценката на миелодисплазията, чийто вид и степен позволяват да се разграничат различните видове MDS и да се прогнозира тяхната прогноза. Въпреки че все още малко се намесват в състава на диагностичните класове, цитогенетичните изследвания са от съществено значение за оценката на прогнозата на MDS. Предложената класификация остава близо до първоначалната класификация на FAB с някои промени.
Сред забележителните нововъведения се предлага:
I Да индивидуализирам нова категория огнеупорни "цитопении" (без излишни взривове, например
I Да се ограничи категорията на сидеробластичните анемии (ARS, с повече от 15% от сидеробластите в короната) до случаите, когато дисплазията е ограничена до единичната еритробластична линия (чиста ARS). Излишъкът от сидеробласти с „многоредова“ дисплазия, оставащ в рамките на съответния MDS (AREB и др.); в тези ситуации присъствието на тези сидеробласти заслужава само докладване, но не диктува диагнозата, която остава базирана на другите критерии. Поради това прецизното характеризиране на миелодисплазията е станало от решаващо значение при диагностицирането и класификацията на MDS (и AML).