Диагностика на метаболитни нарушения на пурини и пиримидини в урината
Пурините и пиримидините са органични вещества, които са част от структурата на нуклеиновите киселини, коензимите и високоенергийните съединения. Нарушение на метаболизма на азотни основи възниква поради генетично обусловени дефекти в ензимите, участващи в обмена на пурини и пиримидини.
Синоними руски
Наследствени дефекти в метаболизма на азотни основи.
Английски синоними
Пурин и пиримидинов панел, урина.
Изследователски метод
Високопроизводителна течна хроматография-мас спектрометрия (HPLC-MS).
Единици
μmol/mmol креатинин (микромол на милимол креатинин).
Какъв биоматериал може да се използва за изследвания?
Единична порция урина.
Как правилно да се подготвите за проучването?
- Избягвайте (в консултация с лекар) да приемате диуретици в рамките на 48 часа преди събирането на урина.
Обща информация за изследването
Пурините и пиримидините са хетероциклични органични азотни вещества, които изграждат нуклеотиди и нуклеозиди. Те са важни структурни елементи на нуклеинови киселини (ДНК, РНК), енергийни източници (например АТФ), ензими (NADP, NAD, FAD).
Пурините включват аденин, гуанин, ксантин, хипоксантин; пиримидините включват урацил, тимин, цитозин, оротна киселина. Тези вещества са необходими за съхранението, транскрипцията и транслацията на генетична информация, растежа и деленето на клетките, съхранението на енергия и предаването на сигнала. Ендогенен синтез на пурини и пиримидини, взаимна трансформация на нуклеозиди и нуклеотиди и техният катаболизъм се случва в човешкото тяло. Крайният продукт на пуриновия метаболизъм е пикочната киселина (2,6,8-триоксипурин). Пиримидините се разграждат до бета-аланин и бета-аминоизобутират.
Дефектите в ензимите, участващи в различни етапи от метаболизма на пурините и пиримидините, могат да доведат до развитието на болестта. Патогенезата на тези състояния е свързана с натрупването на прекомерни количества азотни основи и техните метаболити в клетките и биологичните течности, които могат да бъдат токсични и да навредят на генетичния материал и клетъчната функция. Описани са около 30 нарушения на различни етапи на метаболизма на пурините и пиримидините, но клинично се проявяват само 17. Основните лабораторни признаци на тези заболявания са промените в съдържанието на пурини и пиримидини в биологичните течности. Първите симптоми могат да се появят както в ранното детство, така и по-късно в живота, а клиничните прояви могат да варират значително по тежест. Най-често при патология на пуриновия и пиримидиновия метаболизъм се увреждат нервната система (забавяне на развитието, аутизъм, епилептични припадъци), хематопоетичната тъкан (анемия) и бъбреците (нефропатия, уролитиаза).