Диагностика; Gal ID e

Как се диагностицира галактоземия?

Галактоземията е известна от много години. Първоначално заболяването се диагностицира само въз основа на симптомите при новородени. Днес галактоземията вече може да бъде проследена за вродени метаболитни нарушения през първите дни от живота в програмата за ранно откриване на новороденото (така нареченият скрининг за новородено).

Програма за ранно откриване на новородено (скрининг)

Повече от 30 години всяко новородено дете в Германия е изследвано за някои вродени разстройства и заболявания. Този преглед е доброволен от няколко години и поради това изисква съгласието на родителите.

Изследването за наличие на галактоземия отдавна е част от този скрининг. На 3-ия ден от живота се взема кръв от петата на новороденото и се изпраща в специализирана лаборатория. Понякога в този момент се подозира галактоземия и програмата за ранно откриване се използва само за потвърждаване на диагнозата. Някои от пациентите обаче не се разпознават до скрининговия етап и острата фаза на заболяването може да бъде съкратена или избегната.

Други нарушения на метаболизма на галактозата

Галактоза-1-фосфат уридил трансферазата (GALT) е само един от трите ензима, които участват в разграждането на галактозата. Но само липсата на GALT води до галактоземия. Фигура 5 показва, че GAL киназата (GALK) и GAL епимеразата (GALE) също са важни за метаболизма на галактозата.

И точно както GALT, GALK или GALE също могат да присъстват в твърде малко количество при хората. Те обаче не водят до клинична картина, както при галактоземията. Независимо от това, те често се считат и за галактоземия - вероятно защото те влияят на разграждането на галактозата. Тази задача не е напълно правилна и преди години доведе до въвеждането на термина „класическа галактоземия“ за дефицит на GALT. За да стане възможно разграничаването, недостатъците на GALK и GALE са разгледани накратко по-долу.

Дефицит на галактокиназа (GALK)

Недостатъците на GALK и GALE се наследяват по същия начин като недостатъците на GALT. Честотата на дефицита на GALK не може да бъде оценена със сигурност, но вероятно е много по-ниска от тази на дефицита на GALT.

Симптомите не са толкова разнообразни, както при дефицита на GALT. Единствената типична характеристика на дефицита на GALK е - ако лечението липсва или е твърде късно - обикновено двустранна непрозрачност на очната леща. Дефицитът на GALK също обикновено се открива по време на скрининга за новородено, така че това увреждане на очите обикновено може да се избегне. Ако лещата вече е помътняла, тя често е обратима, ако лечението се извършва последователно.
Въпреки това, хората с дефицит на GALK трябва да следват диета с ниско съдържание на галактоза, точно както пациентите с дефицит на GALT.

Дефицит на галактоза-4-епимераза (GALE)

В случай на дефицит на GALE, липсва ензимът галактоза-4-епимераза или накратко GALE и тук галактозата не може да се превърне напълно в глюкоза. Разстройството обаче не е толкова сериозно, защото, наред с други неща, собствената галактоза на тялото не се образува и не се освобождава. Две форми на дефицит на GALE трябва да бъдат отделени една от друга:

От една страна, ензимният дефицит може да се появи само в червените кръвни клетки. Тази форма на дефицит на GALE е известна още като периферна форма. Хората с периферен дефицит на GALE всъщност изобщо не са болни и не трябва да спазват диета с ниско съдържание на галактоза.
Ако обаче ензимният дефицит засяга не само червените кръвни клетки, но и други клетки и тъкани на тялото, това се нарича централен дефицит на GALE. Хората с централен дефицит на GALE трябва да спазват диета с ниско съдържание на галактоза, както и пациентите с дефицит на GALT. Тази форма на дефицит на GALE обаче е изключително рядка и доскоро се срещаше само при по-малко от десет пациенти в света.

Непоносимост към лактоза

Непоносимостта към лактоза също е ензимен дефицит, който влияе върху разграждането на лактозата. Прибл. 15-30% от европейците могат да понасят малко или никакво мляко. Непоносимостта към мляко е още по-често срещана в азиатските култури. За разлика от описаните досега нарушения обаче, дефицитът на непоносимост към лактоза не се открива в кръвта, а в стената на тънките черва.

Вече е описано по-горе как лактозата, погълната с мляко, която се състои от компонент глюкоза и компонент галактоза, се разгражда до своите прости захари в чревната стена и след това се абсорбира в кръвта. При здрави хора това разцепване се осъществява чрез ензима лактаза. Ако липсва лактаза, лактозата не може да се разгради и следователно не може да се абсорбира в кръвта. Той остава неразграден в тънките черва.

Когато лактозата изтегля вода от клетките в червата, изпражненията стават течни и меки. Лактозата, останала в тънките черва, достига до дебелото черво с останалото чревно съдържание. Там чревните бактерии използват лактозата като хранително вещество. Те обаче не просто разграждат лактозата, а я ферментират. Това създава газове, които могат да доведат до подуване и метеоризъм. Болки в корема и не рядко диария също могат да се появят при хора с дефицит на лактаза след консумация на мляко.

Симптомите продължават, докато има лактоза в чревната област. Когато млечната захар изчезне от червата, симптомите бързо отшумяват. Дефицитът на лактаза не причинява симптоми, които надхвърлят стомашно-чревния тракт. Засегнатите трябва да разберат колко лактоза могат да понасят и съответно да коригират хранителните си навици. Също така е възможно да се приема изкуствено произведена лактаза - за разлика от недостатъците на галактоземия, GALK и GALE.