Диабет с начало в зряла възраст - MODY тип 1 (HNF4A ген) - Подробности за биоклиничния анализ

Необходимо е лекарят и пациентът да попълнят формуляра за съгласие и придружаващия образец (английски + румънски).

зряла

Продължителността на анализа е между 4-6 седмици.

График за прибиране на реколтата: понеделник и вторник, до 15:00, с изключение на централната лаборатория Тимишоара (понеделник, вторник и сряда), до 12:00).

Относно анализа - Диабет при млади възрастни - MODY тип 1 (HNF4A ген)

Общ преглед

Диабетът на младите възрастни (MODY - зрелостният диабет на младите) е наследствена форма на диабет, дължаща се на автозомно доминиращо предаване на някои дефекти на функцията на β-клетките на панкреаса. Тежестта на заболяването може да варира значително от един тип на друг, но най-често MODY се държи като лека форма на диабет тип 1, с дефект в производството или отделянето на инсулин и нормална инсулинова чувствителност.

Участващите гени се експресират в бета клетки на панкреаса и техните мутации водят до нарушения на секрецията на инсулин.

Пет гена кодират транскрипционния фактор:

  • MODY 1 - HNF (чернодробен ядрен фактор) - алфа 4
  • MODY 2 - Глюкокиназа
  • MODY 3 - TCF1 (HNF алфа 1)
  • MODY 4 - IPF-1 (инсулинов фактор-1)
  • MODY 5 - TCF2 (HNF - бета 1)

Клинична индикация

HNF4A генна мутация

Клинично значение

Потвърждаването на диагнозата MODY за диабет изисква генетично изследване (идентифициране на специфична мутация в ген, участващ в патогенезата на MODY).