Дефицит на Orphanet Apolipoprotein A I

дефицит

  • Изследвания
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Хендикап
  • Енциклопедия за всички аудитории
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Спешни случаи на Orphanet
  • Orphanet процедури

Потърсете рядко заболяване

Други опции за търсене

Дефицит на аполипопротеин A-I

Дефицитът на аполипопротеин AI (Apo A-I) е рядко нарушение на метаболизма на липопротеините, характеризиращо се биохимично с пълно отсъствие на аполипопротеин AI и изключително ниско ниво на холестерол на липопротеините с висока плътност (HDL). Клинично се характеризира с помътняване на роговицата и ксантоми, усложнени от ранна коронарна болест на сърцето (CCD).

ОРФА: 425

Разпространението на дефицит на Apo A-I е неизвестно. Болестта е описана в около 30 семейства.

Клинично описание

Въпреки че изключително нисък плазмен HDL холестерол може да бъде открит случайно при раждането, възрастта на поява на симптомите и клиничното представяне варират значително. Докато някои пациенти остават безсимптомни до по-късен етап от живота си, други могат да получат комбинация от следните симптоми в юношеството: замъглено зрение поради помътняване на роговицата или катаракта, палмарни и/или плантарни ксантоми, сухожилия, грудни изригвания, ксантелазми, ранен MCC (такива като миокарден инфаркт) и каротидна атеросклероза. По-рядко дефицитът на Apo AI може да се прояви като невросензорни симптоми (церебеларна атаксия, сензоневрална загуба на слуха, пролиферативна ретинопатия) или други мултиорганни прояви на вторична амилоидоза (хепатомегалия, нефропатия, кардиомиопатия), прогресираща потенциално в краен стадий на заболяване (черен дроб, бъбреци или сърдечно заболяване).