Дефицит на антитромбин - причини, симптоми и лечение
The Дефицит на антитромбин е наследствено вродено заболяване. Това увеличава вероятността от поява на тромбоза. Дефицитът също води до намаляване на концентрацията и активността.
Съдържание
Какво представлява дефицит на антитромбин?
Вроденият дефицит на антитромбин е описан за първи път от Олав Егеберг през 1965 г. Антитромбинът е гликопротеин, който има инхибиторен ефект върху съсирването на кръвта. Произвежда се в черния дроб и е част от кръвната плазма. 55 процента от кръвта се състои от кръвна плазма. Съдържа неклетъчните части на кръвта.
Основната задача на плазмата е да транспортира клетъчните кръвни съставки. Липсата на антитромбин в кръвната плазма означава, че съществува повишен риск от тромбофилия. Това означава, че кръвосъсирването е повишено. Освен това се увеличава рискът от тромбоемболия. Веднага щом са налице допълнителни рискови фактори като операция или злополука, болният човек впоследствие развива тромбоза.
В кръвоносния съд се образува кръвен съсирек. Това действа като кръвен съсирек и запушва или затруднява притока на кръв. Съсирекът на кръвта се нарича тромб. Може също да се образува в сърцето и да спре кръвообращението там. Съсирекът може да се развие във всяка вена в целия кръвен поток и да блокира кръвта там. Това създава риск от инфаркт или инсулт.
причини
Причината за дефицита на антитромбин се връща към наследствената генна мутация. Дефицитът на антитромбин е вродено наследствено заболяване, което се наследява като автозомно доминираща черта. Поради доминиращото наследяване на болестта, съществуващият генетичен дефект автоматично се предава на детето от поне един родител. В резултат, след като мутиралият ген присъства в родител, няма начин да се предотврати наличието на дефицит на антитромбин.
Доминиращият алел преобладава над рецесивния алел в характерния си израз по време на фазата на развитие на ембриона. В резултат на това детето се ражда с дефицит на антитромбин. Не се очакват обаче аномалии или непосредствена нужда от медицински действия веднага след раждането.
Това обаче се променя след първото десетилетие от живота. Тромбозата е диагностицирана при около 80% от пациентите преди 40-годишна възраст. Дефицитът на антитромбин се причинява от мутации в гена SERPINC1. Това се намира в наследствената линия на хромозома 1 (1q23-q25.1).
Можете да намерите лекарствата си тук
Симптоми, заболявания и признаци
Поради вродения генетичен дефект, има дефицит на антитромбин в кръвта от началото на живота. Следователно на теория тромбозата може да се развие веднага след раждането. Пациентите страдат от дълбока венозна тромбоза. Често етиологията не може да бъде окончателно изяснена. Признак за дисфункцията на протеините може да бъде лош сън.
Започващата тромбоза не е непременно свързана със симптоми на първия етап. Признаците на съществуваща тромбоза зависят от засегнатата част на тялото, в която се появява. Знаците често са ясно забележими само по краката. Има чувство на напрежение или чувство на тежест в крайниците. Кожата обикновено се чувства по-топла в засегнатата област. Цветът им се променя до червеникав или синкав.
Освен това блести малко. Някои пациенти съобщават за дърпаща болка. Симптомите са подобни на тези при възпалени мускули. Тъй като общата активност на кръвта е намалена поради липсата на антитромбин, изтръпването на върха на пръстите или пръстите на краката все по-често се документира при болни хора. В тези райони те са по-чувствителни към въздействието на студа.
Диагноза и курс
Диагнозата се поставя след вземане на проба от венозна кръв. Веднага след като пациентът се появи със забележимо честа тромбоза, се прави кръвен тест, за да се осигури яснота. Дефицитът на антитромбин води до рецидивираща тромбоемболия през целия живот. Интервалите между рецидивите са променливи и зависят от други фактори.
Кога трябва да отидете на лекар?
По правило повечето хора имат дефицит на антитромбин поради генетичен дефект веднага след раждането и следователно се признава много рано. Засегнатите показват венозни тромбози, които са относително тежки. Ако дефицитът на антитромбин все още не е диагностициран, трябва да се потърси лекар, ако тромбозата е ясно видима или ако пациентът е лишен от сън.
Не рядко дефицитът на антитромбин води и до тежки крайници, така че може да има ограничения в движението. По същия начин кожата на засегнатите области може да бъде много топла и в някои случаи също болезнена. Синкаво или червеникаво оцветяване на засегнатата област също може да бъде признак за дефицит на антитромбин. Освен това трябва да се потърси лекар, ако се появи изтръпване или болезненост в мускулите, въпреки че не е извършена конкретна дейност или усилие. В повечето случаи разликите в температурата също са по-забележими в засегнатите райони.
По правило диагнозата дефицит на антитромбин може да бъде поставена от общопрактикуващ лекар. По-нататъшното лечение обикновено се извършва от ортопедичен хирург.
Лечение и терапия
Тъй като дефицитът на антитромбин се дължи на генетичен дефект, той не може да бъде лекуван директно. Ако пациентът досега не е имал никакви симптоми, той не се нуждае от постоянно лечение. Той обаче получава обяснение за рисковете. Лечението на дефицита в собствените антикоагуланти в организма се извършва чрез прилагане на лекарства.
Техният ефект е насочен към намаляване на съсирването на кръвта. Съдържанието му е антагонист на витамин К. След тромбоза пациент, страдащ от дефицит на антитромбин, е окончателно преустановен. Това е за намаляване на повтарящия се риск от тромбоза.
Препоръчва се жените да прекратят инхибиторите на овулацията, като противозачатъчни хапчета или други естрогенни добавки. На пушачите се предлагат възможности за терапия, за да ги освободят от зависимост. В по-нататъшния курс на терапия пациентът и неговите близки роднини се обучават за прилагане на инжекции с хепарин. Те значително намаляват честотата на тромбоза.
Outlook и прогноза
Тъй като дефицитът на антитромбин е вродено заболяване, няма шанс за постоянно облекчение или излекуване без медицинска помощ. В естествения лечебен процес не се очакват промени в симптомите на дефицит. Генетичният дефект не може да бъде излекуван чрез прилагане на лекарства или операция. Интервенция в генетиката на хората не е разрешена според настоящите научни възможности и правни условия.
Независимо от това, има вероятност пациентът да не проявява никакви симптоми или увреждания през живота си. Животът без симптоми е възможен при дефицит на антитромбин. След поставяне на диагнозата планът за лечение предвижда изчерпателно обяснение на здравето на пациента и първите признаци на здравословен проблем. Ако тези инструкции се спазват, има много голям шанс за облекчаване на съществуващите симптоми и предотвратяване и излекуване на тромбоза.
При първите признаци на несъответствие се вземат кръвни коагуланти. Лекарството има бърз ефект, така че обикновено заздравява в рамките на няколко дни или седмици. Дългосрочно лечение може да се използва за предотвратяване на тромбоза. В зависимост от обстоятелствата това може да се случи в продължение на месеци или няколко години.
Можете да намерите лекарствата си тук
предотвратяване
Болният е адекватно информиран за заболяването и обикновено му се правят инжекции с хепарин, за да може да се окаже първа помощ в случай на тромбоза. Другите превантивни мерки включват избягване на дълги периоди на стоене или седене. Винаги трябва да се консумира достатъчно количество течност. Диетата трябва да бъде балансирана и пушенето трябва да се избягва.
Контрацептивите трябва да се избягват, когато е възможно. Важно е да се уверите, че вените не са свити. Това се случва, когато коленете са свити рязко или краката са кръстосани за дълго време. Препоръчително е да носите компресионни чорапи при дълги пътувания или след операции.
Последваща грижа
Дефицитът на антитромбин се дължи на генетичен дефект. Това не е лечимо. Пациентите трябва да се справят с болестта цял живот. Това означава, че фокусът на последващите грижи не може да бъде да се предотврати повторната причина. По-скоро става въпрос за прекарване на ежедневието до голяма степен без симптоми и без усложнения.
Кръвният тест дава яснота за наличието на антитромбинов дефицит. Лекарствата, които намаляват съсирването на кръвта, са подходящи за облекчаване на типичните симптоми. Пациентите са отговорни за приемането на предписани средства. Ако е необходимо, дозата ще бъде коригирана след консултация с лекар.
Ежедневието крие различни рискове за засегнатите. Вие носите отговорност за предприемането на превантивни мерки. Стоенето и седенето в продължение на дълги периоди от време може да доведе до известните симптоми. Личният и професионалният живот трябва да бъдат коригирани съответно. Сложните пътувания са особено опасни, тъй като обикновено се извършват седнали. Тромбозните чорапи предотвратяват образуването на кръвни съсиреци.
Научно е признато, че тютюнопушенето насърчава дефицита на антитромбин точно толкова, колкото едностранната диета. Адекватната хидратация има положителен ефект върху хода на наследственото заболяване. Жените трябва да се уверят, че приемането на противозачатъчни хапчета увеличава риска от тромбоза. Ако е необходимо, гинеколог може да предложи алтернативи на контрацепцията.
Можете да направите това сами
В случай на дефицит на антитромбин, засегнатото лице трябва да преразгледа поведението и избора на начин на живот, които насърчават образуването на тромб. По принцип трябва да се избягва пушенето или сходни стимуланти. Освен това не трябва да приемате пози, при които кръвоносните съдове могат да бъдат свити.
Седенето в позиции, в които е малко движение или твърда поза, която се заема в продължение на няколко часа, също не води до поддържане на собственото ви здраве. Кръвта се натрупва и може бързо да доведе до образуването на тромб.
Преди да вземете определени лекарства или да изберете правилния метод за контрацепция, трябва да се имат предвид индивидуални странични ефекти. Например, приемът на противозачатъчни хапчета увеличава риска от развитие на тромбоза. В случай на дефицит на антитромбин, полезни са достатъчни и редовни движения и добре функционираща кръвоносна система. Кръвообращението може да се стимулира независимо за кратко време чрез различни тренировъчни звена.
Носенето на тромбозни чорапи при дълги пътувания с кола, влак или самолет предотвратява образуването на кръвни съсиреци. В същото време трябва да избягвате облекло или аксесоари, които могат да причинят конгестия. Засегнатото лице може да гарантира, че е снабдено с достатъчно течности в ежедневието. Възрастните трябва да пият два литра на ден по време на нормално натоварване и извън горещината.