Дефицит на аденозин монофосфат деаминаза Жълт списък

Дефицитът на аденозин монофосфат деаминаза (накратко AMPD-M) е метаболитно заболяване на мускулите.

Могат да бъдат описани две форми на дефицит на AMPD. Първо има дефицит на формата на червените кръвни клетки на AMPD. Това няма клинични симптоми и се появява, когато плазменото ниво на пикочната киселина е ниско.

Втората форма е дефицит на миоаденилат деаминаза. Това е наследствено разстройство, което води до индуцирана от стрес мускулна слабост, мускулни болки и крампи поради липсата на активност на AMPD в скелетните мускули.

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Причината е генна мутация.

Възрастта на настъпване е променлива и варира от ранно детство до зряла възраст. Ходът на заболяването се характеризира с увеличаване на симптомите след първата проява, след няколко години състоянието на засегнатите се стабилизира.

Пациентите със съответната мутация се наблюдават отново и отново, но нямат симптоми. Точната причина за дефицита на аденозин монофосфат деаминаза с клинични симптоми все още не е напълно изяснена чрез определяне на мутацията.

Възможни симптоми

  • умора
  • Мускулна слабост
  • мускулна болка
  • крампи
  • Мускулни спазми
  • Миалгия

аденозин

Уважаеми читателю,

Допълнителното съдържание на тази статия (диагноза, терапия, лекарства, допълнителни връзки) е разрешено само за медицински експерти. Ако принадлежите към тези професионални групи, моля, регистрирайте се на нашия уебсайт. След това автоматично ще бъдете пренасочени към желаната страница.

Лимфната система - източник на здраве

Значението на лимфната система за здравето често се подценява. Билковите съставки могат да подпомогнат дренажа и имунната система.

„По-малкото е повече“: Промяна на оралната терапия с желязо?

В случай на дефицит на желязо, ежедневното приложение на високи дози желязо в твърда дозирана форма е широко разпространен терапевтичен подход.

Как психичното здраве зависи от червата

Аутизмът се характеризира с променено мозъчно развитие. Нашата чревна флора също може да окаже влияние. neuraxpharm® информира.