Дефектът на гена с дефицит на POMC причинява постоянен глад

Единадесетгодишни и с тегло 117 килограма - има такива пациенти в Берлинското Шарите. За това вероятно е отговорна генна мутация.

дефектът

Публикувано: 6/8/2008, 5:00 AM

70 процента от телесното тегло се определя от гените. Това е известно от изследвания на близнаци. Тъй като обаче те не са се променили през последните 30 години, в които затлъстяването при деца е нараснало рязко, трябва да се приемат "нормални" генни вариации в популацията като предразполагащи фактори. Професор доктор. Анет Грютерс-Кислих от Charité Berlin докладва в семинара на Института Danone Nutrition for Health и ETH Zurich за генетичните предразположения, които причиняват затлъстяване. Всички тези мутации са свързани с метаболитния път на лептин-меланокортин, според лекаря. Ако тази централна невроендокринологична контролна верига бъде нарушена, това води до тежки нарушения в регулирането на апетита.

Grüters-Kieslich се грижи за деца с вроден дефицит на пропиомеланокортин (POMC) в Charité Berlin. Хормонът, освободен в хипоталамуса, е предшественик на невропептидите алфа- и бета-MSH, за които се смята, че имат потискащ апетита ефект. Дефицитът води до масивно затлъстяване. „Пациентите не познават чувството, че са„ пълни “, казва лекарят. „Или са гладни, или им е гадно, защото са яли твърде много“.

Пациентите с дефицит на POMC първоначално забелязват вроден дефицит на кортизол и свързана с тях надбъбречна недостатъчност. Те израснаха и станаха много дебели. Например 11-годишно момиче тежи 117 килограма. Също забележимо: всички засегнати деца имат червена коса. Първите индикации, че това може да се дължи на дефект в гена POMC, са предоставени от наблюдения върху мишки с оранжев цвят.

Засега няма терапия за дефицит на POMC. Нито диетите, нито увеличеното упражнение помагат. В Charité децата и техните родители получават интензивна психологическа подкрепа, наред с други неща.

Грютерс-Кислих е сигурен, че грешката в гена POMC е само един от малкото известни генетични дефекти, които водят до тежко затлъстяване. Следователно, човек трябва да бъде внимателен, като приема липсата на воля за отслабване. Защото това може да бъде лош предразсъдък, който поставя допълнително бреме върху пациента. (киг)