Дефекти на урейния цикъл, когато амонякът отрови тялото

Ние предлагаме висококачествено журналистическо съдържание в нашата онлайн оферта. Добрата журналистика струва пари и трябва да се финансира оферта като нашата, за да продължи. За да можете да прочетете съдържанието на DAZ.online, без да плащате директно за него, ние печелим парите си с рекламни партньори и проследяване.

дефекти

Средства за проследяване: С информацията, съхранявана на вашето устройство, като бисквитки или идентификатори на устройства или подобни, рекламите и съдържанието могат да бъдат адаптирани въз основа на вашия потребителски профил. От тази информация могат да се получат знания за целевата група и да се използват за разработване на продукти.

Подробности за тракерите, използвани в нашата оферта, можете да намерите в нашата декларация за защита на данните. Нашият уебсайт може да се използва само със съгласието за използването на бисквитки.

Уважаеми потребител,
разбираме, че поверителността е вашият приоритет. Моля, разберете и нас, ние трябва да печелим пари с нашата работа, за да можем да поддържаме предложението си.
Ние сме максимално чувствителни, когато обработваме данните на нашите клиенти.

Мерките включват Пълно, модерно криптиране чрез HTTPS, използването на най-новия софтуер и хардуер и внимателният подбор на нашите рекламни партньори.

Следователно, нашата оферта понастоящем не може да бъде разгледана без съгласие за описаните по-горе мерки за рекламиране и проследяване. Все още работим по алтернативно решение за абонамент за нашето цифрово съдържание. На този етап бихме искали да отбележим, че абонаментите за печат също не са цифрови абонаменти.

Лекарства и терапия

Малката Вероника М. никога не хленчи на касата в супермаркета. А родителите й понякога биха били щастливи, ако тя молеше за голям бургер или за най-новите бонбони. Но Вероника почти винаги е „дебела“. 6-годишното момиче страда от извънборсовия дефект, най-честата форма на дефекти на урейния цикъл.

Генетично обусловено метаболитно разстройство

OTC дефектът (дефицит на орнитин транскарбамилаза) в никакъв случай не е широко разпространено заболяване. Дефектите на урейния цикъл принадлежат към болестите „сираци“: заболявания, които се срещат изключително рядко, така че за тези „сираци от медицината“ не се грижи голяма фармацевтична компания.

Изследването и пускането на пазара на такива лекарства е неикономично поради рядкостта на заболяванията. Например „само“ около 1 на 10 000 деца е засегнато от дефекти на цикъла на урея. Болестта често се проявява при новороденото, тъй като - както повечето сираци - се основава на генетично метаболитно нарушение. Тъй като болестта се среща толкова рядко, много медицински специалисти дори не са наясно с нея. Може да се случи така, че лекарите - както на практика, така и в клиниката - никога да не се сблъскват с това състояние през целия си професионален живот.

Дългият път към диагностиката и терапията

Вероника също отне повече от 6 месеца, преди сериозното й заболяване да бъде правилно диагностицирано и лекувано. Първите симптоми станаха очевидни на 9-месечна възраст. След като Вероника вече не е кърмена - и по този начин е хранена с по-високо протеинова диета - тя многократно се разболява от отит на средното ухо и други фебрилни инфекции. Тя имаше тежко безсъние и повръщаше през нощта. Педиатърът, който беше посещаван няколко пъти седмично, и антибиотиците, прилагани от него, не можеха да помогнат на Вероника. Малката трябваше да се подложи на стационарна антибиотична терапия, без да се подобри здравето.

На Никулден през 1995 г. Вероника претърпява първото си сериозно метаболитно дерайлиране. Беше апатична, дори за кратко се припадна. Отчаяните родители бяха отхвърлени тази сряда следобед от две болници, които не лекуват деца. Никой не успя да даде информация на семейство М. за това към кого биха могли да се обърнат с тежко болното си дете.

В крайна сметка те се отправиха до детска клиника, където с помощта на обикновен кръвен тест беше поставена диагнозата за извънборсови дефекти и започна терапия. Тогава съдържанието на амоняк в кръвта на малката Вероника беше 500 mmol/литър. (При здрави деца стойността е между 26 и 47 mmol/литър.) Общо 5 дни преминаха от дерайлирането до подходящата терапия. През следващата година състоянието на момиченцето беше все още много нестабилно, така че дори и най-малката инфекция доведе до хоспитализация.

Нормален детски живот?

Семейство Б. няма ежедневие. Семейство Вероника трябва да я занимава всеки ден, като я мотивира, за да не се оттегли в себе си и болестта да вземе надмощие. За да накара Вероника да яде и да приема многобройните лекарства, трябва постоянно да се създават стимули. В 95% от случаите момичето, което никога не се чувства гладно, е хранено. В повечето случаи излизането без хранене води до криза още на следващия ден.

План за обучение за употреба на лекарства

По-специално в случай на дефекти на урейния цикъл, трябва да се гарантира оптимално енергийно снабдяване, за да се предотврати подновяване на метаболитните дерайлирания. Всяка загуба на тегло и всяка инфекция може да доведе до животозастрашаваща криза. Това означава, че диетата на болните деца трябва да съдържа почти никакви протеини, но много мазнини, въглехидрати и течности. Например стандартната закуска на Veronika включва 70 g сметана и 30 до 40 g малтодекстрин с всеки обяд. За да не загуби дъщеря им усещането за вкус, когато приема лекарствата, родителите опаковат различните лекарства в капсули. Те са направили машина за това, с помощта на която могат да напълнят особено голямо количество вещества в отделните капсули. Като цяло Вероника поглъща 44 от гигантските капсули през целия ден, понякога до 15 наведнъж. Това означава, че тя се нуждае от 10 часа седмично, за да приема лекарства сама; и че след като родителите са я научили, с много любов и търпение, как да приема лекарства според реален план за тренировка - от най-малката таблетка до изключително голямата капсула.

Правилната лекарствена терапия, съобразена точно със съответната тежест на заболяването - преди всичко с натриев фенилбутират (Ammonaps) - е жизненоважна в случай на дефекти на цикъла на уреята. С това вещество амонякът може конкретно да бъде „заловен“ и след това отделен с урината.

Симптоми през първите дни от живота

Джонас показа първите симптоми на извънборсовия дефект само една седмица след раждането. Момчето отказваше да яде, повръщаше често, беше постоянно заспало и имаше необичайни стонове. Различни опити за терапия се провалят. Само след три седмици в детската клиника в кръвта на Джонас беше открито силно повишеното съдържание на амоняк. Експерт по метаболизъм от университетска клиника даде стратегията за лечение по телефона. Такси взе съответните лекарства от болничната аптека, така че нивото на амоняк през следващите дни потъна до нормалното ниво. След две седмици Джонас успя да напусне болницата.

За да осигури висококалоричната диета, както и приемът на лекарства у дома, на малкия Джонас му е направена назогастрална сонда на възраст от 4 месеца, докато доброволно не е преминал към специална храна с лош вкус на 5-годишна възраст и е погълнал многобройните, често с горчив вкус лекарства . През първите пет години от живота си той все още трябваше да бъде хоспитализиран около три пъти в годината поради тежки метаболитни нарушения. Поради тези критични метаболитни ситуации и свързаното с тях отравяне с амоняк, развитието на Jona приблизително съответства на развитието на деца с три години по-млади. Неговите фини и груби двигателни умения, както и способността да се концентрират са нарушени, така че щастливото момче посещава специалното училище.

Тежест за цялото семейство

Джонас и Вероника със сигурност са сред онези деца с дефекти на урейния цикъл, които са имали късмет. Но дори Джонас да се разхожда навън с баща си или Вероника да играе с приятелите си, това не може да скрие огромния стрес, който дефектът на урейния цикъл носи със себе си за цялото семейство. Защото когато Джонас и Вероника бушуват, те никога не могат да го правят без надзор. В края на краищата течността и храната трябва да се поддържат готови през цялото време, за да могат незабавно да се замени изразходваната енергия по време на игра. Освен това има натиск, който родителите трябва да упражняват върху децата си отново и отново, така че малките да консумират правилната храна и лекарства. Понякога всичко, което помага, е изнудването или предупреждението за смърт - неизмерима тежест върху отношенията родител-дете.

Текст на полето: Терапията често е твърде късно

Понастоящем натриевият фенилбутират е предпочитаното лекарство за лечение на дефекти на цикъла на уреята. Също така има надежда, че още по-ефективни лечения под формата на ензимно заместване и генна терапия ще станат достъпни в дългосрочен план.

В момента окончателното излекуване на дефектите на урейния цикъл все още не е възможно - както при всички генетични дефекти - все още. Информираността за тези редки заболявания и възможно най-бързата диагноза и терапия могат да спестят много страдания на засегнатите и техните семейства.

Текст на полето: Опасно отравяне с амоняк

В случай на дефекти на урейния цикъл, метаболизмът на протеините се нарушава. Тялото се нуждае от протеини, за да печели енергия от него или да формира други важни градивни елементи. За целта обаче протеинът първо трябва да бъде разделен на по-малки компоненти с помощта на ензими. Това създава амоняк. Амонякът обаче е токсичен, така че трябва да се преработи бързо. Детоксикацията на амоняка се извършва в черния дроб. Там амонякът се превръща в урея без мирис и се екскретира през бъбреците. Детоксикацията на амоняка се извършва в няколко стъпки в своеобразно кръгово движение - оттук и името „цикъл на уреята“. Тези процеси на разпадане се регулират от ензимите. Ако има нарушение на урейния цикъл, един от ензимите липсва или не работи правилно. Детоксикацията на амоняка в черния дроб изобщо не се извършва или не напълно. Това води до заливане на тъкани и кръв от токсичния амоняк.

Текст на полето: Множество симптоми

Симптомите могат да се проявят в много различни и разнообразни форми. Някои типични признаци на дефекти на цикъла на урея са:

  • Питейна слабост (при кърмачета)
  • Стенене (при кърмачета)
  • многократно повръщане
  • Периоди на липса на внимание
  • Нарушено съзнание
  • опасни движения (атаксия)
  • Нарушения на развитието
  • апатия
  • летаргия
  • симптоми на централната нервна система до кома
  • Мозъчен кръвоизлив
  • Чернодробна и бъбречна недостатъчност.

Ако има съмнение за дефект на урейния цикъл, лечението с лекарства трябва да започне непосредствено преди диагностицирането. Времето е най-важният фактор за избягване на мозъчните увреждания. Често състоянието на пациента се влошава с бързи темпове, така че към момента на поставяне на диагнозата те вече са в кома.

Текст на полето: Примерен скрининг за новородено в Бавария

Често дефектът на урейния цикъл се диагностицира едва след смъртта на бебе. Дефектите на урейния цикъл често стават забележими на втория ден от живота на новороденото. Ако диагностиката и лечението не започнат веднага, детето ще умре. Дори обикновен кръвен тест след раждането дава възможност за правилна диагноза и терапия. Бавария, която е единствената федерална провинция, която въвежда национален скрининг за новородени, е пример за подражание тук.

Цикълът на карбамида е изключително чувствителна система. Ако този цикъл е нарушен, например от генетичен дефект, всяка отделна клетка в тялото е залята с силно токсичен амоняк. Това води до непоправими увреждания, особено в мозъка, които в зависимост от тежестта на дефекта - и периода между първите симптоми и началото на терапията - могат да варират от леко разстройство на развитието до смърт.