Дефекти на нервната тръба, отворен гръбначен стълб
Дефектите на нервната тръба са сред най-честите нарушения в развитието. По време на развитието на феталната нервна система мозъкът и гръбначният мозък се образуват от медуларната плоча, която обикновено се затваря в така наречената медуларна тръба.
Ако затварянето е пропуснато или непълно, говорим за нарушение на затварянето на нервната тръба. Невралната тръба се затваря на около 4-та седмица от бременността.
Ако плодът е изложен на някакви неблагоприятни ефекти през този период, това може да повлияе на нормалния процес на затваряне. Счита се за многофакторно наследствено заболяване, което означава, че в допълнение към генетичните дефекти, в развитието му играят роля и други външни и вътрешни фактори (например използване на инсулин, антиконвулсанти, треска, затлъстяване).
Тъй като дефицитът на фолиева киселина е известен и доказан от десетилетия, че допринася за развитието на дефекти на нервната тръба, всички бременни майки сега приемат фолиева киселина по време на бременността си.
В зависимост от степента на дефект на запушване и коя част на медулата е засегната, могат да се разграничат различни прояви. Най-тежката, несъвместима с живота форма се нарича аненцефалия.
Тъй като черепът напълно липсва и на мястото на мозъка има малко нервна тъкан, плодът обикновено е мъртвороден.
Отворената гръбначна цепнатина
Също така тежка проява е spina bifida aperta, (отворена гръбначна цепнатина), когато гръбначният канал е отворен отзад, защото гръбначните дъги не се сливат. Известни са две прояви на тази лезия с различна тежест.
Единият е менингоцеле, когато обвивката, пълна с гръбначна течност (ликьор), която заобикаля мозъка и гръбначния мозък, е извита от гръбначния канал. Най-често се среща на гръбначно-лумбалния отдел на гръбначния стълб и е покрит с кожа или тънки мембрани.
Развитието на гръбначния канал или дори пролуката между прешлените може да предостави възможност за издуване. Сериозни промени в нервната система не се откриват при новороденото, така че проблемът може да бъде отстранен възможно най-скоро.
По-тежка форма на менингоцеле е миеломенингокеле (известна още като spina bifida cystica), при която костната дъга на прешлените, както и твърдата мозъчна обвивка са отворени и не само обвивката, обграждаща гръбначния мозък, но и гръбначния мозък е извита. След това гръбначният мозък е напълно отворен или покрит с най-много тънка мембрана, която позволява да се развият сериозни инфекции.