Деца със синдром на Даун не са толкова различни ... - Дестинация Santé
Тризомията 21 е водещата причина за генетичен умствен дефицит. Всъщност той присъства в концепцията на едно на 700 деца.Дори днес това е заболяване, което може да бъде страшно. Днес във Франция 96% от пренаталните диагнози, разкриващи тризомия 21, водят до прекъсване на бременността. За да ни даде по-добро разбиране за тази болест, професор Мари-Одил Реторе се съгласи да говори с нас за това. И преди всичко, тя искаше да предизвика тези пациенти, чиито „качества като хора са непокътнати“. Този специалист по генетика, член на Националната медицинска академия, също поздравява паметта на онзи, който е в началото на откритието на синдрома на Даун, професор Жером Лежен.
Първото описание на синдрома на Даун всъщност идва от най-новата история. „Датира от 1838 г.“ изплъзва Мари-Одил Реторе. „Дължим го на френски невролог от Питие Салпетриер, д-р Жан-Етиен Ескирол“. Тъй като кожата на хората със синдром на Даун има текстура, близка до тази на зърнените трици, той решава да даде на това явление името Furfuraceae Diathesis. Етимологично това означава, че придава вид, подобен на брашно. Следователно за Esquirol „тези добри деца, които си приличат, някои от които могат да четат и пишат, имат своите качества и недостатъци“. Първа стъпка към рехабилитацията на онези, които дотогава са били смятани за "идиотите на селото".
През 1866 г. британецът Джон Лангдън Даун публикува статия, свързана с неговите наблюдения върху етническа класификация на идиотите. Той класифицира пациентите според физическите и етническите характеристики. По този начин той дава подробно клинично описание на това, което ще нарече "монголизъм". „Ужасна идея“ за проф. Реторе. И така, от писалката на Даун можем да прочетем, че „много голям брой вродени идиоти са уникално монголски. Очите са поставени наклонено, челото е сгънато напречно. Устните са широки и дебели с напречни пукнатини. Езикът е дълъг, дебел и груб. Носът е малък. Кожата има леко жълтеникав оттенък, като липсва еластичност, което изглежда, че е твърде голяма за тялото. Не може да има съмнение, че тези етнически характеристики са резултат от дегенерация ".
Следователно специалистите ще се позовават на „монголизъм“ под името синдром на Даун, „синдром на Даун“ на английски. За Мари-Одил Реторе това е чиста ерес. „Всъщност трябва да говорим за синдром на Esquirol. В края на краищата той индивидуализира патологията! "
Преломният момент от 50-те години: много френско откритие !
В началото на 50-те години генетикът Жером Лежен е приет в педиатричното отделение на проф. Реймънд Турпин, в болница Трусо в Париж. Последният предложи да посвети изследванията си на каузите на монголизма. Много бързо двамата изследователи изоставят идеята за инфекциозна причина и се насочват към генетична етиология.
През 1956 г. китайците Джо Хин Тио и шведът Алберт Леван откриват, че всяко човешко същество има 23 двойки хромозоми. Jérôme Lejeune надгражда това откритие и благодарение на техниките за клетъчна култура той открива, че децата със синдром на Даун имат трета хромозома на „двойката“ 21. Ние сме през 1958 г. и тризомията 21 се ражда официално.