DCMedical Сърдечни заболявания mo; Наследяване; от р; родители; и засягащи; аорта
Сърце. Едно от генетично предаваните заболявания, които могат да повлияят на дейността на сърцето и кръвоносните съдове, се нарича синдром на Марфан.
Сърце. Ген, наследен от родители, води до синдром на Марфан, наследствено заболяване, което засяга костите, очите, кожата, белите дробове и нервната система, заедно със сърцето и кръвоносните съдове.
Болестта е често срещана, пишат тези от платформата webmd.com, в щатите, където има 1 на 5000 американци. Една от най-големите заплахи е увреждането на аортата, артерията, която пренася кръв от сърцето до останалата част от тялото. Това е така, защото синдромът на Марфан може да разруши вътрешните слоеве на аортата. Необходима е хирургична интервенция за замяна на засегнатата част на аортата.
Някои хора с този синдром могат да развият друго сърдечно заболяване: пролапс на митралната клапа, запушване на сърдечните клапи, което може да бъде свързано с нередовен или ускорен сърдечен ритъм и затруднено дишане.
Причината за болестта е наследена от родителите
Синдромът на Марфан се причинява от промяна в гена, който контролира начина, по който тялото произвежда фибрилин, съществен компонент на съединителната тъкан, който допринася за нейната здравина и еластичност.
В много случаи синдромът се наследява от родител, но има ситуации - 1 на 4 - когато се появява при хора, които нямат фамилна анамнеза за заболяването. Състоянието не прави разлика между жени и мъже, които имат 50% риск да предадат гена на децата. Въпреки че е налице от раждането, синдромът може да не бъде диагностициран до юношеството или по-късно. Симптомите се различават при отделните индивиди.
Експертите на Webmd.com казват, че хората, страдащи от синдром на Марфан, могат да имат висока, слаба фигура, дълги ръце, крака и пръсти и гъвкави стави, сколиоза или изкривяване на гръбначния стълб.
Само генетичен тест потвърждава или не наличието на този синдром, тъй като има други нарушения на съединителната тъкан. В допълнение към генетичния тест, лекарят ще извърши задълбочен физически преглед на очите, сърцето и кръвоносните съдове и мускулната и костната система, ще поиска история на симптомите и информация за членовете на семейството, които може да са имали разстройството.
За неговото откриване се извършват тестове като: рентгенова снимка на гръдния кош, електрокардиограма (ЕКГ) и ехокардиограма - за оценка на промените в сърцето и кръвоносните съдове и откриване на проблеми със сърдечния ритъм, но също и трансезофагеална ехокардиограма (TEE), ЯМР или CT.
Лечението на синдрома на Марфан изисква индивидуален план за лечение според нуждите на пациента. Някои ще се нуждаят от редовни срещи със своя лекар и - през нарастващите години - рутинни сърдечно-съдови, очни и ортопедични прегледи. Други - лекарства или операция.
Въпреки че лекарствата обикновено не се използват за лечение на синдром на Марфан, Вашият лекар може да предпише бета-блокер, който намалява сърдечния ритъм и налягането в артериите, като по този начин предотвратява или забавя разширяването на аортата. Терапия с бета-блокери се използва, когато човекът със синдром на Марфан е млад.
Има обаче хора, които не могат да приемат бета-блокери, защото имат астма или поради страничните ефекти на лекарствата, които могат да включват сънливост или слабост, главоболие, забавен сърдечен ритъм, подуване на ръцете и краката или проблеми с дишането. сън.
В някои ситуации е необходима операция, когато разширената част на аортата се замени с присадка, парче изкуствен материал, което се вкарва и замества повредената или слаба област на кръвоносния съд.
Ако в миналото средната възраст на смърт за хората със синдром на Марфан е била 32 години, сега, с помощта на ранна диагностика, правилно управление и дългосрочни грижи, повечето хора с Марфан живеят активно, здравословно и се надяват. на живот, подобен на този на общото население.