DCMedical Phenylketonuria
Изследователите търсят решение за солидни тумори въз основа на лечение на рак на кръвта
Фенилкетонурията (PKU) е генетично заболяване, за което има ефективно лечение, което трябва да се спазва през целия живот. Условието е болестта да бъде диагностицирана възможно най-рано.
Чрез неонатален скрининг децата, родени с това състояние, се откриват веднага след раждането и се наблюдават. „Новороденото не показва признаци на заболяване. Ето защо в цял свят се прави тест за майчинство. Капка кръв ще покаже наличието или отсъствието на PKU при деца и ще направи разликата от нормално до увредено.!
При липса на ранна диагноза, чрез хранене на новороденото ФКУ с кърма или редовни формули на мляко на прах и след това чрез естествено разнообразяване на диетата, постепенно след първия месец от живота настъпва невро-психо-двигателен дистрес, който се влошава с времето. „Предава Минодора-Лора Петреу, президент на Асоциацията на пациентите с фенилкетонурия Aproteica.
Удължен неонатален скрининг, при който се анализират едновременно 51 състояния, трябва да се направи на всички привидно здрави новородени: всеки клинично здрав човек може да носи мутация, която причинява метаболитно заболяване, без да показва симптоми; ако и двамата родители са носители и всеки от тях предава мутацията на детето си, то ще бъде засегнато. Затова се препоръчва на всички родители да обмислят извършването на този тест за новороденото бебе, казва тя в публикация на страницата си в социалната мрежа.
Неонаталният скрининг за генетични заболявания е често срещана практика от почти 50 години. За извършване на този анализ в момента се използва съвременен метод: тандемна масспектрометрия - тандемна масспектроскопия MS/MS - която позволява диагностицирането на 50 генетични заболявания по кръвни петна.
Фенилкетонурията е асимптоматично заболяване, което не може да бъде открито по време на бременност. Без клинични симптоми диагнозата не може да бъде поставена при новороденото. Само след три месеца признаците започват да се появяват и колкото повече време отнема диагностиката, толкова по-лошо ще бъде засегнато бебето. Неоткрита и нелекувана, болестта води до дълбоки психически увреждания. „Протеиновата асоциация на пациентите с фенилкетонурия счита, че е необходимо да се тества всяко новородено чрез ефективен скрининг за новородено във всеки родилен дом в Румъния“, казва Лора Петреу.