DA 149 Кърмене на бебе с галактоземия

Галактоземията е тежко автозомно-рецесивно вродено заболяване: и двамата родители на детето трябва да носят дефектния ген и двамата да го предадат на детето. Генетичната мутация може да възникне на ниво от 3 гена, с последица от невъзможността да се метаболизира галактозата (която е свързана с молекула глюкоза, за да образува лактоза), последната се натрупва в кръвта, причинявайки появата на нарушения много бързо след раждането (повръщане, диария, загуба на тегло, жълтеница, неврологични разстройства и др.), които бързо могат да бъдат фатални при тежки случаи, ако новороденото не е много бързо хранено със специално мляко с ниско съдържание на мазнини. лактоза. Има няколко форми на галактоземия с различна тежест, включително малка форма, формата на Duarte, индуцирана от частичен дефицит на ензим, галактоза-1-фосфат уридил трансфераза (GALT), разпространението на което е приблизително 1 дете за 4000 раждания; засегнатото бебе може да метаболизира галактоза, но в намалена степен. Ако галактоземията е основно противопоказание за кърмене, кърменето ще бъде възможно с настаняване, ако детето има формата на Дуарте.

галактоземия

След напълно нормална бременност тази майка роди второто си дете вкъщи, което веднага сложи на гърдата. Тя все още кърмеше първото си дете на 4 години и планираше да направи същото с второто си дете. Педиатърът дойде в дома им, за да вземе проба от кръв на петата за рутинен скрининг (в някои щати в САЩ галактоземията е една от откритите аномалии). 6 седмици по-късно тя получи обаждане от педиатър. Той й казал, че тестът е открил галактоземия и тя трябва незабавно да спре кърменето. Съобщението опустоши майката, но тъй като бебето й се справяше добре като цяло, тя поиска среща, за да вземе нова проба. Педиатърът му каза, че няма да промени диагнозата, но той взе пробата и получи резултата седмица по-късно. Той беше идентичен. На родителите беше казано кърменето да бъде спряно незабавно и на 12 месеца ще бъде направен тест за толерантност към галактоза, за да се види как детето им го метаболизира.