CSID Какво се случва Тест за заместване на доктор Амниоцентеза - 99,9% процент на откриване

NIFTY е прост кръвен тест, взет от бременна жена през 9-та седмица от бременността, който успешно замества амниоцентезата, като по този начин елиминира всеки риск или усложнение, което може да възникне по време на събирането.

случва

С помощта на теста Nifty можете да откриете синдрома на Даун и други генетични синдроми, без да представлявате риск за плода или майката.

Тестът Nifty предоставя информация за пола на бебето.

Точността и специфичността на теста NIFTY са над 99,9%. Това означава, че тестът може успешно да идентифицира над 99,9% от фетусите, които нямат тризомия.

Тестът Nifty се препоръчва за всички бременни жени, но особено в следните ситуации:

  • За дами, които искат да извършат неинвазивен тест за откриване на фетални хромозомни аномалии 13, 18, 21, X и Y.
  • За дами над 35 години.
  • За жени, които са имали серумни биохимични тестове през триместър 1 и 2 - комбинираният и тройният тест и ултразвуковите тестове, които предполагат висок риск от хромозомна анеуплоидия.
  • За жени, които имат противопоказания за инвазивно пренатално изследване, съответно: риск от аборт, плацента превия, инфекция с вирус на хепатит В, хепатит С и ХИВ и др.
  • За жени, които са били подложени на ин витро оплождане (IVF) или които са правили аборт в миналото.
  • За дами с близначна бременност

Ползи:

- Висока прецизност: използва най-съвременни техники за секвениране, като по този начин определя степента на откриване на фетални хромозомни аномалии по-висока от 99,9%.
- Просто: изисква само 10 ml майчина периферна кръв, събрана по обичайните процедури.
- Без риск: неинвазивното тестване изключва риска от вътрематочна инфекция или аборт, свързани с често срещани инвазивни процедури, като биопсия на вили и амниоцентеза.
- Ранно тестване: тестването може да се извърши, като се започне с 9-та седмица от бременността, до 24-та седмица.

Тестът NIFTY идентифицира най-честите фетални хромозомни аномалии, а именно:

  • тризомия 21 (синдром на Даун)
  • Тризомия 18 (синдром на Едуардс)
  • тризомия 13 (синдром на Патау), които се определят от наличието на допълнителна хромозома 21, 18 и 13 съответно;
  • Синдром на Търнър или X-X0 монозомия (липса на Х хромозома), но също така и други аномалии на половите хромозоми.

Също, тестът NIFTY е единственият неинвазивен тест, който може допълнително да идентифицира микроделетни синдроми (включва дискретна загуба на хромозомен фрагмент): Cri du Chat синдром или „котешки писък“ (липса на фрагмент в късата ръка на хромозома 5), синдром на микроделеция 1p36 и синдром на делеция 2q33.1 и др. Децата с микроделетни синдроми повдигат умерени до тежки интелектуални проблеми с увреждания, поведенчески проблеми, забавено двигателно и езиково развитие, дихателни и хранителни проблеми, които изискват медицинска помощ. диабет.

Заедно с оценката на хромозоми 13, 18, 21, X и Y тестът NIFTY също идентифицира генетичния пол на плода, информация, желана от повечето родители и в някои случаи необходима за оценка на състоянието на заболявания, свързани със полови хромозоми (свързани с пола заболявания).

Всички тези характеристики демонстрират ефективността и уникалността като пренатална диагностична точност на последното поколение NIFTY тест.

Genetic Lab е единствената лаборатория в Румъния, която може да извърши теста на Nifty.