CSID Какво се случва Доктор Таласемия - симптоми, диагностика и лечение - CSID Какво се случва

1978 година - Раду Ганеску, само седем месеца след раждането, той получава сурова диагноза: бета таласемия майор, или анемия на Кули. Болест, която изобщо не е „готина“.

По това време лекарите не му дават повече от осем години живот.

Сега Раду е президент на Асоциацията на хората с майор Таласемия.

Интелигентен мъж с чувство за хумор, работа, съпруга и прекрасно дете.

Той също така ще ни каже какви са проблемите, с които се сблъскват пациентите с голяма таласемия в Румъния и какви са решенията, които той предлага на властите, за да могат пациентите да водят нормален живот.

Какво е таласемия

Таласемията не е болест, а дефект, привлича вниманието Д-р Флорентина Владеряну, директор на Националния институт по трансфузионна хематология.

Таласемия всъщност е, неспособност на организма да произвежда хемоглобин което обикновено помага на червените кръвни клетки да разпределят кислорода до всички клетки в тялото. Ниското ниво на хемоглобин неизбежно води до появата на анемия.

Видове таласемия и причини за това заболяване

Има две категории таласемия: алфа таласемия и бета таласемия.

Алфа таласемия (лека анемия) не показва необичайни симптоми, поради което не винаги е необходимо да се консултирате с лекар за сложни изследвания. Признаците, които могат да доведат до алфа таласемия, включват слабост, умора, замаяност, загуба на апетит и загуба на тегло.

Бета таласемия, вместо това е тежка форма на анемия, характеризиращ се с много по-тежки симптоми, които изискват лечение през целия живот.

Таласемията се причинява от аномалия на един или повече гени и се наследява от детето, директно от родителя мутант.

В случай на детето наследява единичен мутирал ген, ще стане превозвач в страната - лека таласемия - да може да води абсолютно нормален живот.

Но, ако мутирал ген се наследи от двамата родители, детето ще бъде засегнато от междинна таласемия (умерена анемия) или таласемия майор (тежка анемия), което изисква кръвопреливане през целия живот и приложение на специфични лекарства за противодействие на страничните ефекти.

Статистика за таласемията

В Румъния живеят 240 души с диагноза таласемия майор, възрастта им е между няколко месеца и 49 години.
Сравнително ниският брой случаи на таласемия включва това състояние в категорията на редките заболявания, които поради безразличие, невежество и оправданието "нямаме пари", често се забравят от Министерството на здравеопазването.

Често се срещат обаче редки заболявания. В категорията на тези редки болести попадат не по-малко от 6000-8000 заболявания, сред които можем да споменем: белодробна хипертония, хемофилия, таласемия, периферен дегенеративен полиневрит, болест на Адисън, синдром на Аспергер, Guillan-Barre и др.

Поне 5 от 10 000 души по света са засегнати от рядко заболяване или сираци, както се нарича още (защото е сирак на адекватно лечение, признание и грижи).

Таласемия може да бъде открита по време на бременност, но разходите за тези изследвания (1600 леи) далеч надвишават доходите на средния румънец, а парите, необходими за лечение, често са недостатъчни, пациентите в крайна сметка се отказват или намаляват честотата, с която ходят при специалист.

Що се отнася до бюджетът, отпуснат от Министерството на здравеопазването за пациенти с таласемия, е незначителен по мнение както на лекарите, така и на пациентите.

Също така, разходите за пренатална диагностика трябва да се поемат от националната програма, така че таласемията да може да бъде открита рано и пациентът да има по-добро съответствие с лечението, така че по-дълга продължителност на живота, подчертава д-р Флорентина Владеряну.

Какви са симптомите на таласемия

Леки и умерени форми на таласемия се проявява чрез: умора, слабост, бледност, затруднено дишане или сърцебиене.

Ако таласемия майор, симптомите прогресират до жълтеница, екстремна умора, нарушения на растежа, внезапна загуба на тегло и хепатоспленомегалия (уголемяване на черния дроб и далака).

Какви тестове са необходими за определяне на диагнозата таласемия

Има три признака, които могат да повдигнат подозрението за анемия, а именно: бледност, умора и медицинска историяl (родители или баби и дядовци с това състояние).

Подробните изследвания за откриване на анемия под различни форми включват:

кръвна картина:

нисък или по-нисък хемоглобин от нормалния
индекси на еритроцитите: VEM, HEM намаляват
нормален или нисък брой еритроцити
ниски ретикулоцити

Други анализи:

намазка от периферна кръв (вж. външен вид на еритроцитите)
електрофореза на хемоглобина (определя процента на фракциите на хемоглобина и прави точна диагноза)
сидеремия (кръвно желязо) нормална или повишена
други тестове за изключване на други причини за анемия (като дефицит на желязо)

Семеен доктор е първият човек, който забелязва специфичните симптоми на анемия и извършва предварителни тестове. Също така семейният лекар е този, който прави сезиране на хематолога, ако има съмнение за анемия.

Освен това, хематолог ще извърши убедителни тестове за потвърждаване на диагнозата, редовно ще наблюдава и оценява здравето на пациента, ще предоставя предбрачна консултация и ще администрира необходимото лечение, в зависимост от тежестта на състоянието.

Какво е лечението на таласемия и какви нежелани реакции могат да се появят

Thalassemia minor не се възползва от специфично лечение, но умерената форма налага някои правила, които трябва да се спазват:

Не се дава допълнително желязо като добавки или мултивитамини
Трябва да се избягват антималарийни лекарства, сулфонамидни антибиотици и витамин С, които насърчават усвояването на желязо от храната.
Препоръчително е да се прилага фолиева киселина (витамин В9) за производството на нови еритроцити
Избягвайте продължителни физически натоварвания
Предбрачно тестване (ако и двамата родители имат лека форма на таласемия, има 25% шанс плодът да се роди с основна форма/процентът се увеличава до 50%, ако и двамата родители имат умерени форми на анемия)

При пациенти с таласемия майор преливането на кръв е основното лечение. За съжаление, тези кръвопреливания, извършвани на всеки 2-6 седмици, идват "опаковани" с голямо количество желязо. (всяка единица прелята кръв внася 200 mg желязо в тялото), който се отлага върху органи (особено черен дроб, далак, панкреас, сърце, жлези с вътрешна секреция, кожа) и който може да бъде фатален, ако не бъде елиминиран.

Тялото не се възползва от естествения механизъм за "почистване" на излишното желязо, поради което е необходимо ежедневно лечение с желязо хелатор. Всъщност оцеляването и качеството на живот на пациент с таласемия майор зависи от ефективността на това лечение.

Ако сега животът на пациента с голяма таласемия е значително подобрен поради достъпа до а иновативно лечение с орален хелатор (Deferasirox - Exjade, единични дневни таблетки), същото не може да се каже за периода преди 2008 г., когато беше налице единственото лечение Дефероксамин - Десферал, инжекционен хелатор на желязо, представен на пазара през 60-те години, който включва болка за пациентите (бавни, ежедневни вливания, 12-16 часа/ден, високи разходи, странични ефекти и усложнения).

„Поради факта, че лечението с инжекции с хелатор не беше достъпно за всички, тъй като разходите бяха доста високи и липсата на информация доведе до небрежност след лечението, повечето пациенти, диагностицирани преди 30 години, сега са изправени пред зрялост. с различни състояния като сърдечна недостатъчност, диабет, заболявания на щитовидната жлеза или остеопороза ", казва Раду Ганеску, президент на Асоциацията на хората с таласемия майор.

Също така много пациенти са диагностицирани и лекувани преди 1995 г., годината, в която е въведено рутинно тестване на донори на вирус С, те имаха "изненадата" от придобиването на вируса на хепатит от кръвопреливане, който в повечето случаи еволюира в чернодробна цироза или дори рак на черния дроб.

Други инфекциозни усложнения от кръвопреливане са: ХИВ инфекции, парвовируси, бактериални инфекции (yersinia enterocolitica или Klebsiella) или гъбични инфекции.

Лечението на таласемия продължава цял живот и при негово отсъствие засегнатите хора умират!

Единствената терапия, която осигурява окончателно излекуване, е трансплантацията на костен мозък, но това е почти невъзможна мечта за пациент с диагноза таласемия майор, тъй като разходите са големи, а шансовете за напълно съвместим донор са изключително ниски.

Водещата причина за смърт при пациенти с голяма таласемия е сърдечната недостатъчност, последвана от инфекциозни заболявания., добави д-р Флорентина Владеряну.

Продължителността на живота на пациента с голяма таласемия се увеличава до същата степен, че лечението започва възможно най-скоро от момента на поставяне на диагнозата и се спазва стриктно, като се спазват дозировката и периодичността.

Друг аспект, от който зависи животът на пациентите с таласемия майор, е Кръводарение.

В Румъния статистиката показва това само 2% от населението дарява кръв, в сравнение с европейската средна стойност от 10%.
При тези условия са необходими програми за информиране и обучение на населението за значението на кръводаряването.

За повече подробности за Таласемия посетете:

PS: Допреди няколко дни за голямата таласемия знаех само, че това е рядко заболяване. Рядко, но не и за пренебрегване! 240 румънци са засегнати от него. Не мога да се поставя на тяхно място, за мен е невъзможно. Но мога да направя малък жест, който може да спаси живота им: