Cri-du-Chat в Университета за редки болести
Андреа Мустата
Клинично определение
Синдромът на Cry-du-chat, известен също като 5p-синдром или 5p монозомия, се причинява от аномалия на хромозомната структура: липсата на фрагмент в късата ръка на хромозома 5. Новородените с това заболяване често имат характерен звук като плач което изважда котка от тях, откъдето идва и името на синдрома.
Честота на заболяването
5p- синдромът е рядко заболяване, честотата на заболяването е 1: 20 000-1: 50 000 новородени. Среща се във всички човешки раси и е малко по-често при жените.
Генетични аспекти
Синдромът на Cry-du-chat се причинява от отсъствието (заличаване) на фрагмент от късото рамо на хромозома 5. Това се обозначава с конвенцията 5р- (р е късото рамо на всяка хромозома). Размерът на този фрагмент се различава от един засегнат индивид до друг, колкото по-голям е фрагментът, толкова по-тежко е заболяването. Признаците и симптомите на заболяването са причинени от загубата на няколко гена, разположени върху липсващия хромозомен фрагмент. Липсата на гена CTNND 2 изглежда е свързана с тежка умствена изостаналост. Изследователите търсят други гени в тази хромозомна област, които биха могли да обяснят характерните черти на това заболяване.
Повечето случаи не се наследяват. Делирането на 5р се случва като случайно събитие по време на образуването на репродуктивни клетки (сперматозоиди или яйцеклетки) или по време на ранния ембрионален живот. Причините са неизвестни и болестта не може да бъде предотвратена.
Около 10% от хората със синдром на cri-du-chat наследяват "непълната" хромозома 5 от един от родителите си, въпреки че тя е здрава. В тази ситуация родителят е носител на друг тип хромозомна аномалия, наречена „балансирана“ реципрочна транслокация, при която нито ДНК се губи, нито се придобива (2 или повече хромозоми обменят фрагменти, а общото количество ДНК в клетката остава постоянна, следователно индивидът не показва признаци на заболяване). Вместо това, тези аномалии на хромозомната структура могат да станат „небалансирани“, когато се предадат на бъдещите поколения. Децата могат да наследят хромозомни пренареждания с допълнителен фрагмент или без хромозомен фрагмент.
Клинични признаци
Клиничната картина варира при отделните индивиди, вероятно в зависимост от дължината на липсващия фрагмент:
• характерен плач, "остър"
• ниско тегло при раждане и забавено физическо развитие
• умствена изостаналост (забавено умствено развитие)
• забавено или непълно развитие на придобиването на двигатели
• аномалии на лицето: отстранени очи (хипертелоризъм) и насочени надолу (антимонголски прорези), епикантус (допълнителна кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото)
• малка брадичка (микрогнатия), имплантирани и деформирани долни уши
• нисък мускулен тонус (хипотония)
Диагностична. Диагностични методи
Когато има клинично подозрение за този синдром (обикновено при раждането), диагнозата за сигурност се поставя чрез кариотип или друга по-подробна техника, наречена FISH (след вземане на венозна кръв).
Генетични съвети. Пренатална диагностика
Препоръчва се да се извърши кариотипът и на двамата родители на дете със синдром на кри-дю-чат, за да се знае дали някой от тях е носител на балансирана хромозомна аномалия. В тази ситуация се препоръчва да се извърши пренаталната диагностика за последващи бременности на двойката. Може да се определи конвенционален фетален кариотип или да се използва техника FISH върху клетки, получени или чрез биопсия на хорионни ворсинки (през първия триместър на бременността), или чрез амниоцентеза (през втория триместър на бременността).
Ако и двамата партньори имат нормален кариотип, рискът от второ дете със синдром на кри-дю-чат (риск от рецидив) е много нисък.
Еволюция и прогноза
Еволюцията зависи от тежестта на умствената изостаналост и физическите аномалии. Половината от децата се научават да говорят достатъчно, за да общуват. Някои се учат да използват кратки изречения, други само думи и жестове (език на жестовете).
Други характеристики: трудности при хранене, хиперактивност, деформации на гръбначния стълб (сколиоза). Малък брой деца се раждат с малформации на вътрешните органи, които могат да застрашат живота им. При тяхно отсъствие продължителността на живота е нормална.
Възможности за лечение, грижи и проследяване
Няма специфично лечение, което да излекува болестта, а само лечение, което подобрява определени нейни прояви.
Пациентите със синдром на cri-du-chat трябва да се възползват от непрекъснатото наблюдение на екип от родители и лекари, те се нуждаят от непрекъснато физическо и интелектуално стимулиране, за да достигнат максималния си потенциал.
Ежедневието
Тези хора са приятелски настроени, весели и могат да имат задоволителен социален живот. Хората с тежка умствена изостаналост не могат да се грижат за себе си и не могат да водят нормален социален живот.