Cri du Chat болест или синдром - здраве в мрежата

The Синдром на Cri du Chat е хромозомна аномалия, която съответства на заличаване на променлив размер в края на късото рамо на хромозома 5. Това заболяване е описано за първи път през 1963 г. от френски генетик. Смята се, че между 1/15 000 и 1/50 000 деца, засегнати при раждането от това заболяване. The Синдром на Cri du Chat се появява при раждането и носи това име, защото виковете на засегнатите деца са високи и особени, наподобяващи мяуканията на котка. Това не е наследствено заболяване.

Клинични особености на синдрома на плача котка

Клинични признаци, свързани със синдрома Cry du Chat са много:

Пронизителен вик, наподобяващ мяукането на котка
Микроцефалия (много малка глава)
Широк носов мост
Наклонени очи поради епикантус (гънка на кожата на горния клепач до ръба на носа)
Микрогнатия (недостатъчно развитие на долната челюст)
Аномалии на дерматоглифите (рисунки, образувани върху пулпата на пръстите и по дланите на ръцете, даващи отпечатъци)
Значителна умствена и психомоторна изостаналост

Налице са и запек и проблеми със съня. Някои деца страдат от езиково забавяне и не казват първите си думи до около 4-годишна възраст, други изобщо не говорят и се разбират чрез картинки и жестове.

Диагностична

Диагнозата на синдрома Cry du Chat се основава главно на присъствието в кърмачето на тези много високи плачи, наподобяващи мяукането на котка. Диагнозата се потвърждава чрез хромозомно изследване (дефиниция на кариотип). В 85% от случаите става въпрос за генетичен проблем, който се е появил случайно при детето. По този начин вероятността тази хромозомна аномалия да се появи при бъдещи бременности е ниска.