Цялата информация за сърдечната амилоидоза

  • Кои сме ние?
  • Нашите цели
  • Мултидисциплинарен екип на вашите услуги
  • Свържете се с нас
  • Нашите събития
  • Изследване в действие
  • Определение за амилоидоза
  • Наследствена транстиретинова амилоидоза
  • Неврологичен подход
  • Кардиологичен подход
  • Сърдечна амилоидоза, защо да мислим за това ?
  • Хематологичен подход
  • Нефрологичен подход
  • Анатомо-патологичен подход
  • Амилоидоза и ЯМР
  • Наследствена амилоидоза и чернодробна трансплантация
  • Цялата информация за сърдечната амилоидоза
  • Патофизиологията и класификацията на амилоидозата
  • Сърдечни и екстракардиални симптоми на амилоидоза
  • Допълнителни изследвания за диагностика на амилоидоза
  • Кардиологично лечение на инфаркти амилоидоза
  • Лечение на амилоидоза
  • ТАФАМИДИС И СЪРДЕЧНА АМИЛОЗА ТРАНСТИРЕТИН Стартиране на първото изпитване
  • Международна обсерватория THAOS за транстиретин амилоидоза
  • АМИЛО-ИЗСЛЕДВАНЕ Разпространение на транстиретин амилоидоза при хипертрофични кардиомиопатии
  • AMYLO-CARD Честота и фактори, свързани с транстиретин амилоидоза при асиметрични хипертрофични кардиомиопатии
  • AMYLO-COLLECT Био колекция
  • АМИЛО-КАРТЕЗИАН

Актуализация на сърдечната амилоидоза

Класификацията на амилоидозата се основава на биохимичната природа на амилоидния протеин, участващ в образуването на отлагания. Около двадесет протеина могат да образуват амилоидни фибрили (Fibrinogen, apo A1.). Най-честите сърдечни форми са AL (имуноглобулинова) амилоидоза и транстиретин (TTR) амилоидоза: наследствена (мутирал TTR) или сенилна (див TTR).

цялата

Сърце, бъбреци, черен дроб, нервна система

Периферна нервна система, сърце

Източници, вид отлагания и органи, засегнати при четирите основни типа амилоидоза

AL амилоидозата е свързана главно с моноклонални гамопатии (MGUS) или миелом. Моноклоналните гамопатии са много чести и засягат около 10% от пациентите на възраст 60 години. За щастие тези гамопатии рядко се усложняват от амилоидоза, но представляват повече от 60% от амилоидното сърдечно заболяване.

Транстиретин (TTR) е протеин, синтезиран от черния дроб като мономер. Тези мономери се обединяват в тетрамери, които носят протеини (напр. Хормон на щитовидната жлеза, витамин D) в кръвта. TTR амилоидозата е два вида:

1/Амилоидоза с транстиретин, известна като "сенилна" където предшественикът е немутиран транстиретин (ATTRwt), срещащ се изключително изключително при възрастни мъже. Механизмите на тази амилоидоза не са известни.

Сърдечните прояви са свързани с амилоидни отлагания в интерстициалната област и миокардната нервна тъкан. Тези увреждания се отразяват клинично от симптоми на сърдечна недостатъчност (диспнея и др.) И ритмични нарушения, които са чести в предсърдната фаза (трептене и ФП) и по-рядко във вентрикуларното състояние.

Видовете екстракардиални прояви са разнообразни и варират в зависимост от вида на амилоидозата: синдром на карпалния тунел, макроглосия, периорбитален хематом и др. Неврологичните увреждания преобладават върху вегетативната нервна система и върху периферните нерви с увреждане на зависимите от дължината влакна. Засягането на периферния нерв клинично води до сензорни нарушения, свързани с парестезия на крайниците. Не са редки случаите, когато неврологичните симптоми се приписват погрешно на други неврологични причини, особено при възрастните хора (диабетна невропатия, спондилодистеза и др.). Електромиограмата дава възможност за откриване на инфраклинично участие чрез анализ на малки влакна, за количествено определяне и наблюдение на развитието.

Участието на вегетативната нервна система може да бъде на преден план (AL форма и наследствена TTR форма) и да повлияе на всички вегетативни функции, водещи до гастропареза, отговорна за непринудими източници на повръщане на дискалемия, нарушения на пикочно-половите функции източници на инфекция и тежка ортостатична хипотония. За съжаление, не е рядкост пред множеството симптоми, че пациентът не се приема сериозно.

Допълнителните сърдечни изследвания позволяват да се подозира амилоидоза. Само патологичната диагноза може да потвърди това. Ехокардиографията, ЯМР и сцинтиграфията допълват диагностичния подход, но тези изследвания не позволяват да се разграничат със сигурност различните форми на амилоидоза [Клинично представяне на сърдечната амилоидоза]

Електрокардиограма:

Ехокардиография:

Ехокардиография Двуизмерната и М-режимната ехокардиография показва значително удебеляване на миокарда. Хипертрофия на лявата камера обикновено е концентрична и е свързана с хипертрофия на дясната камера. Клапите могат да бъдат удебелени от амилоидни отлагания. Гранит и искрящ вид на миокарда е чест. Това е неспецифично за амилоидоза и може да се наблюдава при други сърдечни заболявания. Перикардният излив не е постоянен. Наличието на дясна и лява вентрикуларна хипертрофия и триада на перикарден излив силно подсказва за амилоидоза, но. В късните форми трансметралният импулсен доплер има рестриктивен външен вид E/A> 2, но в ранните форми е нормален E/A или сърдечен ЯМР: