Цистинурия и анестезия
03-29-2013, от д-р MOMBLANO Patricia
Основни проблеми:
- Бъбречна литиаза
- Бъбречна недостатъчност
Описание:
- Наследствено заболяване, с автозомно-рецесивно предаване, вторично за нарушение на реабсорбцията на аминокиселини: цистин, лизин, аргинин и орнитин през ендотелните клетки на бъбречните каналчета и храносмилателния тракт.
- Има прекомерна загуба на тези аминокиселини на ниво урина, отговорни за литиазата и бъбречната недостатъчност.
- Има три фенотипни форми и само хомозиготните форми са свързани с уролитиаза
- Лечение: Бъбречна трансплантация: лечебна и диета с ниско съдържание на сол и протеини