Цифрова революция Тази лична съдба показва предимствата и недостатъците на генетичните тестове -
Моите новини
Компаниите обещават сигурност относно произхода на собственото си семейство. Но лекарите предупреждават срещу ДНК тестовете - и юридически това е сива зона.
31.07.2019 | от Mareike Müller
Дюселдорф, Берлин Антон А. е на 30 години, когато научава, че има рак. По това време той вече е многократен баща. Диагнозата е последвана от месеци на несигурност. „Мислех, че може би скоро ще умра“, казва А. „И исках да разбера дали семейството ми наистина е моето семейство, защото винаги изпитвах странно чувство.“ Заедно с брат си А. решава да извърши генетичен тест.
Резултатът шокира двамата: братът на Антон изобщо не му е брат. Двамата имат различни бащи. Антон А. извършва допълнителни ДНК тестове. Той започва да изследва семейната си история от генетична гледна точка - и попада в дигитално пространство, пълно с генетичен материал от цял свят.
Всъщност Антон А. има различно име, но не иска да дава истинското си име. Историята за болестта му и тази на семейството му е твърде интимна, твърде лична. А. е един от многото. Точно като него, хиляди хора в Германия търсят своите бащи, майки, братя и сестри или баби и дядовци, за известна сигурност относно собствения си произход - понякога от любопитство, понякога от отчаяние, например след осиновяване.
Теми на статията
Това стана по-лесно през последните години, тъй като бизнесът с комерсиални генетични тестове процъфтява в световен мащаб: С така наречените тестове директно към потребителя (DTC) хората могат да анализират генетичния си състав от уюта на собствения си дом.
Частните доставчици се наричат Ancestry, MyHeritage или 23andMe. Те продават ДНК самотестове на хора, които искат да разберат риска от заболяване или произхода на своите предци. Заедно те притежават една от най-големите колекции от човешка ДНК в света. И това е изключително изгодно: Агенцията за пазарни проучвания BIS Research вече оцени глобалния пазар през 2017 г. на 685 милиона долара, а до 2028 г. се очаква той да нарасне до 6,4 милиарда долара. Това съответства на годишен темп на растеж от около 23 процента.
Онлайн клиентите могат да сравняват своите данни с тези на други хора от цял свят. Те дори изпращат своя генетичен материал в САЩ, Израел или Канада, защото не всички оценки са законни в Германия. Но какви са рисковете от правенето на бизнес с генетичен материал?
Клиентите поръчват тестове в Интернет
Около 20 големи компании разделят глобалния пазар помежду си. Потребителите могат да избират между 400 теста от 300 частично малки компании. Бизнес моделът е двоен: От една страна, доставчиците обещават да разберат откъде идват предците на клиентите и къде по света живеят възможни роднини по време на анализа на произхода. Резултатът от анализа може да изглежда по следния начин: 62 процента Скандинавия, 21 процента Италия/Гърция, 11 процента Кения, шест процента Южна Азия.
Свързаните бази данни предоставят информация за това с кого точно сте свързани. Тъй като чрез директно сравнение с генома на други клиенти могат да се определят значителни прилики в генома. Например могат да бъдат идентифицирани далечни братовчеди.
Клиентите могат да поръчат тестовете в Интернет. В момента един прост тест за анализ на предците струва 89 евро в AncestryDNA и 59 евро като специална оферта в MyHeritage. По-конкретни варианти могат да струват повече от 1000 евро. В комплекта за тестване има епруветка за проба от слюнка. Изплюйте, завийте, върнете обратно, изчакайте. Клиентът получава резултата по имейл няколко седмици по-късно. Много доставчици рекламират и извън Германия, че също извършват медицински тестове и дори предсказват бъдещи заболявания. Те също препоръчват правилната индивидуална диета или спорт. В Германия това е забранено поради действащия закон за генетичната диагноза. „Това означава, че само на лекарите е разрешено да инициират медицински релевантни тестове директно“, обяснява Уве Корнак, професор и специалист по човешка генетика в Берлинския Шарите.
От друга страна, в други страни офертите са по-широко разпространени, тъй като регламентите за защита на данните обикновено са по-облекчени. Около 100 милиона души по целия свят използват ДНК самотестове, за да търсят собственото си минало и бъдеще. Само в САЩ има 26 милиона, около осем процента от местното население. Изследователи от известния Масачузетски технологичен институт (MIT) изчисляват, че този брой ще се увеличи четирикратно в САЩ през следващите две години. Това би съответствало на една трета от населението на САЩ.
Само двама доставчици за говорещи немски език
Там се намират и повечето компании, които предлагат подобни тестове. Най-бързо растящият пазар е в Близкия изток и Африка. Няма надеждна информация на германския пазар.
С MyHeritage и Ancestry само двама от индустриалните гиганти предлагат своите услуги на немски. И двете обаче рекламират само анализ на произхода в Германия. Седалището на компанията е в Израел и САЩ.
В Германия повечето клиенти използват предложенията, за да направят генеалогични изследвания. Антон А. разбра например от кой регион идва семейството му от страна на баща му. Той използва голям брой различни тестове за това и инвестира много пари през годините. Той също така работи с улики от заобикалящата го среда, провежда дискусии и разглежда документи. Други потребители понякога са разочаровани: „От Скандинавия до Северна Африка до Южна Америка всичко е включено, дори не знам какво да правя с него. Това е напълно неясно “, казва един потребител.
Ортруд Щайнлайн, който ръководи Института по човешка генетика към университета в Мюнхен, потвърждава това впечатление: „Тестовете за биогеографски произход са пълна глупост. Компаниите дори не споделят начина, по който получават тези данни. Това не е научно приемливо. "
Уве Корнак също е скептичен: „На потребителите постоянно се предлагат„ роднини “, които, статистически погледнато, биха могли да бъдат братовчеди от четвърта или пета степен. На такова генетично разстояние прогнозата става много неточна, но платформите искат колкото се може повече активност на своите страници и в социалните медии “, обяснява той. „Научното твърдение е незабавно подчинено на икономическото.“ В интернет форумите потребителите докладват как постоянно получават различни резултати от ДНК тестове.
И: „Данните от анализа на произхода също могат да се използват за извеждане на рисковете от заболяване“, обяснява Франк Тютелман, професор по хуманна генетика в университетската болница в Мюнстер. Това прави системата податлива на злоупотреба.
Всеки, който иска да получи информация за собственото си здраве с помощта на тези платформи, трябва да заобиколи строгите разпоредби за защита на данните в Германия. Поради това много германци изпращат генетичния си материал в чужбина, най-вече в САЩ или Израел. Фирмите там се възползват от факта, че тяхната работна област не е законово регулирана в международен план.
Лекарите обаче съветват вниманието по-специално тук: Франк Тютелман обяснява, че много клинични снимки са само лошо валидирани и следователно тестовете не са много информативни. Уве Корнак подчертава значението на медицинските обяснения и индивидуалните медицински грижи: „Генетичният тест не е просто кръвен тест. Гените и техните промени се запазват през целия живот и се предават на следващите поколения. "
Той смята: „Можете да поискате такава важна информация да се съобщава по подходящ начин. Но точно това е напълно елиминирано с варианта „директен към потребителя“. По този начин клиентите няма да имат шанс да обработят предполагаема диагноза и да бъдат адекватно информирани.
Това потвърждава и Ortrud Steinlein. Резултатите от теста също могат да доведат до фалшиво чувство за сигурност: „Ако тестът ми каже, че не съм изложен на голям риск от сърдечен удар и след това седя на дивана цял ден и ям чипс, всъщност имам много по-голям риск. “Освен това здравните претенции на тестовете са фундаментално ненадеждни и методите не се проверяват от независими изследователи.
Тило Вайхерт е голям противник на тестовете. Бивш служител по защита на данните в провинция Шлезвиг-Холщайн, Weichert сега е в борда на Германската асоциация за защита на данните. Той анализира предложенията от Ancestry, за които тя твърди, че е лидер на световния пазар.
Преценката му е опустошителна: „С изпращането на проба от слюнка клиентите дават на компанията безплатен билет не само за генеалогични изследвания, но и за всеки друг генетичен анализ. С съгласие от малкия шрифт, компанията може да получи разрешение за изгодна продажба на данните на фармацевтични или други компании по света. Исковете за изтриване са ограничени. “Корпорации като Ancestry„ се крият зад различни правила и условия с дребен шрифт и след това продават данните през Ирландия, за да спестят данък “, пише Weichert в изявление, публикувано заедно със становище за защита на данните в Ancestry.
Защитникът на поверителността намира това за изключително проблематично - особено след като станаха известни случаи, в които тайните служби в САЩ получиха достъп до генетичните данни. Освен това чувствителните данни многократно се предават на трети страни, дори ако пробите и данните се съхраняват на тайни места. Само през юли миналата година фармацевтичният гигант Glaxo-Smithkline купи акции в 23andMe на стойност 300 милиона долара. Google беше един от ранните рискови капиталисти през 2007 г. По това време изпълнителният директор на 23andMe Ан Войчички все още беше омъжена за съоснователя на Google Сергей Брин. 23andMe е базиран недалеч от централата на Google в Маунтин Вю, Калифорния.
Властите се интересуват от информация
В миналото други доставчици са правили заглавия с изтичане на данни: В MyHeritage хакерите са получили достъп до 92 милиона потребителски акаунта през 2018 г., а американският доставчик Vitagene съхранява данни от над 3000 потребители в публично достъпен облак в продължение на години.
Затова защитникът на защитата на данните Вайхерт е разтревожен: „Ако данните разполагат с други компании, това е катастрофално: Ако това се отнася за работодатели, застрахователи или други компании, почти всеки рискува да бъде подреден или поне в неравностойно положение - на работа, със здравно осигуряване, всъщност навсякъде. "
За лекаря Щайнлайн отива още една стъпка по-нататък: „Проблемът е, че твърденията, базирани на такива тестове, дори не трябва да са верни. Така че има несправедлива дискриминация. "
В допълнение към трети страни, които искат да извлекат печалба от генетичните данни, властите се интересуват и от информацията: През януари беше обявено, че американският доставчик FamilyTreeDNA е предоставил на ФБР достъп до генетичните данни на около два милиона клиенти - без техните знания.
Властите в Германия също се интересуват от процедурата. Например, новият баварски закон за полицията позволява да се проверява ДНК на престъпления за така наречения биогеографски произход на заподозрените. Тестовете, които лекарите смятат за неточни или дори опасни, могат да бъдат използвани от властите за предоставяне на доказателства. Въпреки това търговските доставчици не се използват, според Баварската държавна служба за криминална полиция. „Изследванията за фенотипиране и биогеографски произход се извършват изключително тук, вътрешно.“
Друг случай от САЩ обаче имаше положителни заглавия: полицията там търсеше скандалния „златен държавен убиец“ повече от 40 години, който е извършил дванадесет убийства, многобройни изнасилвания и над сто пробиви между 1976 и 1986 г. През 2018 г. разследващите заловиха мъжа - използвайки базата данни с гени GEDmatch. Там достатъчно от неговите далечни роднини са анализирали генетичния си материал, така че следователите да могат да използват данните, за да направят извод за самоличността на серийния убиец.
Контрол върху собствените си данни
Но в този най-голям успех на технологията се крие нейната най-голяма опасност. Тези, които получават резултатите от теста си по имейл, често нямат голяма полза. Данните стават интересни само в сравнение с тези на други хора, защото това е единственият начин да се определят взаимоотношенията.
Затова клиентите от цял свят качват резултатите от тестовете си в бази данни за сравнение. Независимо от отделните компании, тези бази данни имат комбинирания генетичен материал на почти всички отделни доставчици - в дигитализирана форма. „Независимо дали някога съм изпращал генетичния си материал сам: Ако моите роднини са го представили, мога да бъда идентифициран. В този момент другите имат достъп до генетичния ми грим - независимо дали съм се съгласил или не “, обяснява служителят по защита на данните Вайхерт.
Американският доставчик Ancestry има офис в Мюнхен от ноември 2018 г., където Weichert е известен: „Бяхме разочаровани, когато намерихме статията на Dr. Тило Вайхерт, тъй като той съдържаше редица неточности относно AncestryDNA “, обяснява мюнхенският офис при поискване.
„Защитата на поверителността на нашите клиенти е основен приоритет за Ancestry и ние вярваме, че клиентите винаги трябва да контролират собствените си данни“, се казва в него. Миналия ноември компанията със седалище в американския щат Юта обяви, че също иска да навлезе на германския пазар.
Защитата на данните също играе важна роля за самия Антон А. дълго време: „Учих компютърни науки. Преди десет години никога не бих си помислил, че ще дам всичките си данни на търговски компании. Най-интимните данни от всички. "
Междувременно предимствата на технологията го надвишават. А. би искал сега да предаде своя опит на други, може би дори да разработи бизнес модел от него. Той вече съветва търсещите помощ, които се свързват с него чрез интернет или по телефона. Скоро това може да е неговата работа.
Повече ▼: С Crispr перфектният човек вече не е утопия, а осезаема реалност. Как модерното генно инженерство прави революция в медицината - и кой печели от това.