Чуплив X синдром или синдром на Мартин-Бел всичко, което трябва да знаете, от причините и симптомите до

Синдром на Мартин-Бел

Синдромът на крехък Х (или синдром на Мартин-Бел) е генетично състояние, причинено от генетична модификация на Х хромозомата, като това състояние се счита за втората причина за психична недостатъчност в света, след синдрома на Даун. Болестта може да засегне и двата пола, като понякога преобладава при мъжете.

Хромозомните заболявания могат да бъдат наследявани или новопридобити от генетичния материал, като начинът на предаване понякога е доминиращ, като е достатъчен съществуването на една „дефектна“ хромозома за активиране на болестта. В случай на крехък X синдром, дефектите в гена на тази хромозома предотвратяват производството на важен протеин (PKU фенитонетонурия) за нервната система, като по този начин засягат предаването на нервния импулс.

Медицински екип на MedLife - 2D ултразвук, 3D ултразвук, гинекология, акушерство, акушерство и гинекология

Синдром на крехък X - Причини/инфекциозен агент/рискови фактори

Основната причина се дължи на мутации в FMR1 генната група, тя претърпява нетипични промени като необичайно повторение на CGG кабела (броят на повторенията определя тежестта на заболяването, над 200 повторения установява диагнозата на крехък.

Синдромът на крехкия X се наследява от родителите на децата. Всеки с аномалия на гена FMR1 може да го предаде на децата си.

чуплив

Синдром на чуплив X - симптоми

Характеристиките на заболяването от физическа гледна точка са следните:

  • големи уши
  • издължено лице
  • крак
  • големи тестиси при мъжете след пубертета

Симптомите, които могат да бъдат наблюдавани при пациенти със синдром на крехък х, включват: гърчове, орлови инфекции, гастроезофагеален рефлукс, проблеми със зрението, ингвинална херния и дори сърдечни заболявания. .

Хиперкинетичният синдром (дефицит на внимание) е преобладаващ при мъжете и 30% от жените, което го прави най-честата психиатрична диагноза при тези с крехък Х синдром.

Симптомите се различават в зависимост от пациента, но някои могат да бъдат открити по всички причини.

Обикновено се проявява по следния начин:

  • интелектуални затруднения, много от пациентите са диагностицирани с разстройства на вниманието, хиперактивност, тревожност .
  • деца с крехък Х синдром имат затруднения при големи тълпи поради шум и това може да доведе до изблици на гняв поради свръхвъзбудимост.
  • психичните проблеми могат да включват аутистично поведение. Момичетата ще имат по-малко физически признаци на заболяването в сравнение с момчетата. Повечето момчета със синдром на крехък X имат речеви и езикови нарушения. Те могат да имат затруднения да говорят ясно.

Аутизмът или свързаните с него заболявания са често срещани при тези пациенти.

Синдромът на крехкия X се характеризира със социална тревожност, като тревожността е основната характеристика в този случай на заболяване с дял от 75% .

Синдром на чуплив X - лечение

Синдромът на крехкия X може да бъде диагностициран с помощта на специални кръвни тестове, като повечето момчета се диагностицират около тригодишна възраст, период, в който проявите на болестта стават много по-очевидни. Кариотипирането може да разкрие хромозомни аномалии.

Личната история на пациента може да покаже психомоторно забавяне от ранна детска възраст, както и при говор с трудности. Тестването на IQ е голям плюс в диагностиката. За диагностика ще се правят кръвни изследвания, но също така и за оценка на педиатър, невролог и генетик. Понастоящем диагнозата на синдром на крехък Х се прави с помощта на техниката PCR (полимеразна верижна реакция).

При пациенти със синдром на крехък X лечението е палиативно. Въпреки това, за тях индивидуален план за лечение, който ще се прилага от предучилищна възраст, засегнатите деца могат да достигнат максималния потенциал на умения с помощта на логопед, физиотерапевт, психиатър или в различни специализирани центрове за такива състояния.

Може да се прилага медикаментозно лечение с антидепресанти, антиконвулсанти и антипсихотици.