Честота на синдрома на Търнър, симптоми, възможности за лечение - NetDoktor
Марейке Мюлер е писател на свободна практика в медицинския екип на NetDoktor и помощник-лекар по неврохирургия в Дюселдорф. Тя е изучавала хуманна медицина в Магдебург и е натрупала много практически медицински опит по време на престоя си в чужбина на четири различни континента.
The Синдром на Търнър (Синдром на Ullrich-Turner, UTS, монозомия X) е генетично заболяване. Пациентите винаги са жени и се открояват поради ниския си ръст. Тъй като яйчниците им са предимно деформирани, те обикновено са стерилни. Хормоналната терапия може да увеличи растежа и да започне пубертета. Прочетете всичко за синдрома на Търнър тук.
Синдром на Търнър: описание
Синдромът на Търнър е известен още като монозомия X. Среща се при 1 на 2500 новородени. Жените със синдром на Търнър нямат функциониращи яйчници. Синдромът на Търнър се нарича синдром, тъй като има няколко признака на заболяването, които се появяват едновременно и са свързани. Говори се и за симптомокомплекс.
Симптомите на синдрома на Търнър са идентифицирани още през 1929 г. от немския педиатър д-р. Ото Улрих и през 1938 г. от американския лекар д-р. Описа Хенри Търнър. Поради това за болестта се използва и наименованието Синдром на Ullrich-Turner (UTS). Но едва през 1959 г. се установява, че причината е липсващата полова хромозома.
Монозомията X е относително често срещана. Предполага се, че всеки десети спонтанен аборт през първия триместър на бременността се причинява от него. Общо 99 процента от плодовете с хромозомния набор „45, X0“ умират по време на бременност.
Синдром на Търнър: симптоми
Пациентите със синдром на Търнър винаги са жени. Характеристиките на синдрома на Търнър са разнообразни и не винаги се появяват напълно при всички пациенти. Те също са зависими от възрастта, което означава, че някои симптоми се появяват преди или малко след раждането, докато други признаци се появяват само в по-нататъшния ход на живота.
Докато някои симптоми са леки или може да липсват, нисък ръст със средна височина 148 см е типичен за синдрома на Търнър.
Пациентите със синдром на Търнър са често срещани на всички етапи от живота
- скъсени кости на средната ръка
- дълбока линия на косата и разширена кожна гънка отстрани между врата и раменете (кожа на крилата, pterygium colli)
- Малформации на вътрешните органи: напр. Б. сърдечни дефекти (включително коарктация на аортата, дефект на предсърдната преграда) или бъбречни малформации (напр. Подковообразен бъбрек)
Симптоми на синдром на зависим от възрастта Търнър
Новородените често имат лимфедем на гърба на ръцете и краката. Това е натрупването на течност в кожата, причинено от дефектни лимфни канали.
Децата със синдром на Търнър често имат следните симптоми:
- широки и плоски гърди (щит на гръдния кош) с широко разположени зърна
- много бенки (naevi)
- начална остеопороза (загуба на кост)
Недостатъчно активните яйчници стават забележими в юношеството. Ако има яйчници, те продължават да регресират. Обикновено, обаче, от самото начало присъстват само нишки на съединителната тъкан (ивици). Това предотвратява пубертета. Момичетата със синдром на Търнър нямат менструално кървене. Тогава лекарите говорят и за първична аменорея.
Още функции на синдрома на Търнър
Други признаци, които могат да се появят при синдром на Търнър, включват:
- Малформации на ухото
- Загуба на слуха
- Неразвити (хипопластични) гениталии
Психичното развитие при пациенти със синдром на Търнър обикновено е нормално. Поради загуба на слуха обаче в училище могат да възникнат проблеми с ученето.
Синдром на Търнър: причини и рискови фактори
Синдром на Търнър: Обяснения на думите
За да ви помогнем да разберете синдрома на Търнър, ето някои дефиниции на термини.
Синдромът на Търнър се причинява от хромозомна аберация. Лекарите разбират това, че означава, че броят или структурата на хромозомите са нарушени. Нашата генетична информация се съхранява върху хромозомите. Във всяка клетка обикновено има 46 хромозоми. Това включва и две полови хромозоми. В женския кариотип (хромозомен набор) те са обозначени като XX, в мъжките като XY. Нормалният кариотип е описан съответно като 46, XX и 46, XY. Ако липсва хромозома, се говори за монозомия.
Синдром на Търнър: различни кариотипи
Различни кариотипи могат да доведат до синдром на Търнър:
- 45, X0: Около 50% от засегнатите имат само 45 вместо 46 хромозоми във всички телесни клетки. Липсва полова хромозома (X или Y). Това е известно като монозомия X.
- 45, X0/46, XX или 45, X0/46, XY: Повече от 20% от пациентите имат както клетки с пълен набор от хромозоми (46, XX), така и клетки с монозомия X (45, X0). Това се нарича мозайка
- 46, XX: Около 30% от засегнатите имат пълен набор от хромозоми във всички клетки (46, XX), но една Х хромозома е структурно променена
Как възниква монозомия X?
Смята се, че синдромът на Търнър се причинява от узряването на сперматозоидите на бащата. Това е оправдано от факта, че проучванията показват, че настоящата Х хромозома е наследена от майката в почти 80 процента от случаите.
Родителите на дете със синдром на Търнър не са изложени на повишен риск да имат друго дете със същото заболяване. Освен това възрастта на майката не се счита за рисков фактор за развитие на синдром на Търнър.
Синдром на Търнър: Изследвания и диагностика
Синдромът на Търнър може да бъде диагностициран по различно време. Често малките деца са първите, които се забелязват поради ниския им ръст, така че педиатърът организира допълнителни прегледи. В по-нататъшния ход на болестта гинеколози и човешки генетици също играят роля. Ако вашият педиатър подозира синдрома на Търнър, той първо ще ви попита подробно за медицинската история (анамнеза). Той може да зададе следните въпроси, наред с други:
- Имате ли известни наследствени заболявания в семейството си?
- Вашето дете винаги е било по-малко от плеймейтките на същата възраст?
- Забелязахте ли подути ръце или крака върху вашето бебе, когато то се роди?
Синдром на Търнър: физически преглед
Основният фокус на физическия преглед за синдром на Търнър е върху инспекцията. Педиатърът разглежда внимателно отделните части на тялото и обръща внимание на аномалии като къси метакарпални кости, кожа на крилата (pterygium colli), бенки (naevi), форма на гръдния кош, разстояние на зърната и размер на тялото.
По време на аускултацията лекарят може да определи възможна сърдечна малформация. Ултразвукът може да открие малформации на бъбреците.
Синдром на Търнър: кръвен тест
След вземането на кръвна проба в лабораторията могат да се определят различни хормонални нива. Пациентите със синдром на Търнър обикновено имат високи нива на FSH и LH и много малко естроген в кръвта си.
В допълнение, отстранените кръвни клетки могат да се видят под микроскоп и да се анализират броят и структурата на хромозомите. По този начин монозомията X може лесно да бъде разпозната, тъй като вместо две полови хромозоми има само една.
Синдром на Търнър: пренатални прегледи
С помощта на пренатални изследвания (пренатална диагностика) синдромът на Търнър може да бъде диагностициран при деца в утробата. Това работи с инвазивни процедури като амниоцентеза или изследване на плацентата (вземане на проби от хорионни вили). Техният недостатък обаче е повишен риск от спонтанен аборт, тъй като бременната жена се нуждае от интервенция за вземане на пробата (отстраняване на околоплодната течност или проба от плацентата).
Имайте този недостатък неинвазивни пренатални кръвни тестове като Harmony-Test, PrenaTest и Panorama-Test не. Това е така, защото за тези изследвания се изисква само кръвна проба от бременната жена. В него могат да бъдат открити следи от детски геном, които могат да бъдат изследвани за хромозомни аномалии като синдром на Търнър. Резултатът от теста е доста надежден. В зависимост от теста и обхвата на анализа обаче, такъв преглед струва няколкостотин евро, плюс разходите за необходимите медицински услуги (като генетично консултиране и вземане на кръвни проби). По правило бременните жени трябва сами да плащат за всичко това. Здравноосигурителните дружества покриват разходите само в отделни случаи.
Синдром на Търнър: лечение
За лечение на нисък ръст терапията с растежен хормон трябва да започне още в ранна детска възраст. По този начин може да се постигне увеличаване на дължината от 5 до 8 сантиметра. За това растежният хормон трябва да се инжектира в подкожната мастна тъкан (подкожно) всеки ден.
На възраст от 12 до 13 години опитен детски ендокринолог или детски гинеколог трябва да започне пубертета с лекарства. За тази цел естрогенните препарати се приемат ежедневно в продължение на 6 до 18 месеца. След това се установява нормален четириседмичен цикъл, при който естрогените се приемат за 3 седмици, които след това се поставят на пауза за 1 седмица.
Ниският ръст и липсата на пубертет често са много стресиращи за пациентите със синдром на Търнър, така че споменатите терапии могат да повишат благосъстоянието. В допълнение, естрогените помагат за противодействие на ранното начало на остеопороза.