Честота на невропсихиатрични разстройства при възрастни пациенти с фенилкетонурия

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

разстройства

Получете достъп Получете достъп

Вестник по вътрешни болести

Добавете към Мендели

Въведение

Фенилкетонурията (PKU) е рядко метаболитно заболяване, което се открива при всички новородени във Франция. Засегнатите деца се лекуват през детството с контролиран режим на фенилаланин, до променлива възраст. Ходът на заболяването в зряла възраст е частично описан и някои резултати показват, че прогнозата на тези пациенти не е оптимална [1]. Целта на нашето проучване беше да опише честотата на невропсихиатрични усложнения при тези възрастни пациенти с ПКУ.

Пациенти и методи

Проектът ECOPHEN е проспективно многоцентрово кохортно проучване на възрастни пациенти с ПКУ. Всички пациенти са диагностицирани след скрининг на новородено. Резултатите от посещението за включване са представени и изразени като средно ± стандартно отклонение.

Резултати

Включени са сто осемдесет и седем пациенти (127 жени, 60 мъже, възраст 27,6 ± 6,3 години). Броят на пациентите с класическа ФКУ, атипична ФКУ и персистираща хиперфенилаланинемия (НМР) е съответно 152, 26 и 9. Петдесет и три процента от пациентите са лекувани с контролиран режим на фенилаланин. Общо 20 пациенти (10,7%) са имали неврологични разстройства, само в класическата PKU група (главоболие, треперене, нарушения на равновесието или зрителни нарушения и др.). Четиридесет и осем пациенти (25,7%) са развили различни психиатрични разстройства (депресия, тревожност, хранителни разстройства и др.) При 3-те типа ПКК: 40 пациенти (26,3%) с класически ПКУ срещу 6 (23,1%) с нетипична ПКК, срещу 2 (22,2%) с HMP (NS).