Често задавани въпроси за хемохроматоза
Отговори на въпроси за хемохроматозата
Бях диагностициран с хемохроматоза. Трябва ли абсолютно да ми се прави кръвопускане? Как точно действа кръвопускането, до какви усложнения може да доведе?
Пропускането на кръв трябва да се направи, ако стойността на феритин (= протеин в кръвта, който отразява запасите от желязо) в кръвта е над 300 µg/l при мъжете и над 200 µg/l при жените. Кръвопускането е като даряването на кръв: вената се пробива в кривата на лакътя и кръвта се източва в торба. Възможни и временни нежелани реакции са: виене на свят, промени в сърдечната честота, изпотяване. Тези нежелани реакции се появяват в резултат на намаляването на обема на кръвта в тялото поради кръвопускане. Съответно пациентите трябва да гарантират, че са добре хидратирани преди и след кръвопускането. пийте много течности и не правете тренировки за издръжливост или тежести след терапията. В по-голямата част от случаите кръвните кърлежи се понасят лесно. Понякога може да има временна парестезия на мястото на пробиване на ръката, като Има щифтове и игли; Неправилната пункция на вената на ръката може да доведе до натъртване.
Как точно работи генетичният тест за хемохроматоза и къде може да се извърши?
Генетичният тест се извършва от кръвта. В кръвта се изследва дали присъства мутация на гена на хемохроматоза (= HFE ген). Тестът се извършва само в по-големи болници и лаборатории.
Имам наследствена хемохроматоза и в резултат се притеснявам за 5-годишната си дъщеря. Мога и трябва да я прегледам сега, за да съм сигурен, че и тя има болестта?
По отношение на наследяването се позовавам на раздела ПРИЧИНИ. Ако засегнатото лице има деца или желае да има деца, партньорът трябва да бъде изследван за HFE генна мутация, за да се оцени потенциалният носител на потомството. Ако има потенциална предразположеност, децата трябва да бъдат тествани на около 18-годишна възраст и да се определи наситеността на трансферина и феритинът. До тази година от живота не се очакват щети от евентуално претоварване с желязо.
Може да дари кръв на пациенти с хемохроматоза?
Пациенти, които имат нормални нива на феритин след първоначалната терапия за кръвопускане и които нямат трайно увреждане на органите (особено ремоделиране на чернодробен белег), могат да дарят кръв.
Пациентите с хемохроматоза могат да направят без кръвопускане терапия чрез диета с ниско съдържание на желязо?
Първо трябва да се отстрани излишното желязо, като се използва кръвопускаща терапия, тъй като диетата с ниско съдържание на желязо не помага. Трябва да се внимава червеното месо, карантията, хранителните добавки, съдържащи витамин С и виното (особено бялото вино) да не се консумират в излишък. Не трябва да се приемат мултивитаминни добавки с витамин С и желязо. Не се препоръчва диета с ниско съдържание на желязо за хемохроматоза, но трябва да се има предвид средиземноморска диета, богата на фибри, нискомаслена, разнообразна смесена диета с малко месо и повече риба. Терапията за кръвопускане е толкова ефективна, че във всеки случай има достатъчно терапия.
Поради наследствената хемохроматоза трябваше да направя 45 вени, сега кръвните ми стойности са в нормални граници, но ставните болки не са изчезнали, а напротив, са станали още по-силни. Може ли вените да са виновни за това?
За разлика от други прояви на хемохроматоза, ставните болки за съжаление не реагират добре на кръвопускането. Не се очаква влошаване на ставните оплаквания при адекватна терапия.
Ако тялото губи други елементи, които са важни за тялото, когато е с вени?
Кръвните протеини се губят с пускането на кръв, но те се заменят след дни. Важно е да се гарантира, че ежедневната диета съдържа достатъчно протеини. Регенерацията на кръвта също изисква достатъчно витамин В12, витамин В6 и фолиева киселина, така че млечните продукти, зеленчуците, пълнозърнестите продукти и салатите също трябва да се консумират.
Какви са първите признаци на заболяването?
За съжаление първите признаци са респ. Оплаквания неспецифични. Най-често пациентите в началото съобщават за умора и/или болки в ставите и горната част на корема. Първоначално повишените стойности на черния дроб често водят до диагнозата.
От коя стойност на феритина е много вероятно увреждане на органи?
От стойностите на феритина над 1000 µg/l трябва да се приеме съответно телесно претоварване с желязо и съответно е възможно потенциално увреждане на органите. Съответно органи като Чернодробно, сърдечно изследвано и проверено.
Защо твърде много желязо уврежда тялото?
Твърде много желязо в тъканта води до утаяване на токсично за клетките желязо (Fe2 +) и по този начин до образуване на други токсични вещества, които разрушават клетките. След това разрушената тъкан се заменя с безработна тъкан.
Каква е разликата между феритин и хемоглобин и къде са нормалните стойности за жени/мъже?
Желязото е свързано с протеин за съхранение в тъканта. Съхраняващият протеин се нарича феритин. Нивото на феритин в кръвта отразява количеството съхранение на желязо в тъканта. Стойностите на феритин от над 300 µg/l при мъжете и над 200 µg/l при жените се считат за повишени. Червеният кръвен пигмент, съдържащ желязо в червените кръвни клетки, се нарича хемоглобин. Хемоглобинът е отговорен за транспорта на кислород в кръвта. Нормалните стойности за жените са 11,7-15,3 g/dl, за мъжете 13,4-17,0 g/dl.
Каква е продължителността на живота с хемохроматоза?
Решаващият фактор за продължителността на живота е колко тежко е засягането на органите, по-специално дали има ремоделиране на черния дроб или диабет, причинен от хемохроматоза. Продължителността на живота изглежда се съкращава при пациенти с тежки белези на черния дроб (цироза) и диабет. В противен случай продължителността на живота е нормална.
Това е заразна хемохроматоза?
Хемохроматозата не е заразна. Болестта обаче може да се предаде на децата.
Има ли възможност за медикаментозно лечение?
Ако засегнатото лице има анемия (анемия) или увреждане на сърдечния мускул (кардиомиопатия), терапията с кръвопускане не е полезна. Като алтернатива в тези случаи може да се обмисли медикаментозна терапия със свързващи желязо. Тези лекарства свързват желязото в кръвта и телесната тъкан и след това се екскретират с урината и жлъчката. За съжаление тези лекарства причиняват някои странични ефекти и не са толкова ефективни, колкото кръвопускащата терапия.
Хемохроматозата е лечима?
Понастоящем няма лечение за болестта. Болестта може да се лекува добре с кръвопускане.
Прекомерната стойност на феритин винаги означава хемохроматоза?
Желязото е свързано с протеин за съхранение в тъканта. Съхраняващият протеин се нарича феритин. Нивото на феритин в кръвта отразява количеството съхранение на желязо в тъканта. Трябва да се отбележи обаче, че феритинът също може да бъде увеличен, независимо от натоварването с желязо, при заболявания, които са свързани с възпаление (напр. Грип). Чернодробните заболявания също обикновено могат да доведат до повишен феритин. При тълкуване на стойностите на феритина трябва да се вземат предвид възпалението и стойностите на черния дроб в кръвта. По този начин има някои заболявания, които са свързани с повишени стойности на феритин, но не и претоварване с желязо и следователно не представляват хемохроматоза.
Симптомите могат да се появят в млада възраст?
Степента на претоварване с желязо и оплакванията, причинени от него, са много различни от човек на човек. Средно симптомите се появяват от 30-годишна възраст и по-късно при жени с менструация в резултат на редовна загуба на кръв. Някои „неспецифични“ оплаквания като болки в горната част на корема и умора могат да се появят по-рано. Пациентите с много тежко заболяване могат да имат симптоми от 20-годишна възраст.