Централен хиповентилационен синдром - PDF безплатно изтегляне
www.ichsnetwork.eu Информация за централния хиповентилационен синдром за пациенти и болногледачи Версия 1.2 ноември 2012 г. Тази брошура има за цел да предостави на пациентите и болногледачите основна информация за диагностиката и лечението на CHS и неговата най-често срещана форма, CCHS (вроден централен хиповентилационен синдром). Информация за живота с CHS като цяло също може да бъде намерена тук. Тази брошура може да бъде изтеглена от www.ichsnetwork.eu.
Съдържание Глава No. Страница с глава Въведение и диагностика 1 Въведение 2 Какво е CHS? 3 Как работи дишането? 4 Симптоми на CHS 5 CCHS: Общ преглед 6 ROHHAD: Общ преглед 7 CHS и генетични грижи за пациента 8 CHS и вентилация 9 Вентилация чрез трахеостомия 10 Вентилация на маска 11 Диафрагмен пейсмейкър 12 Промяна на типа на вентилация 13 Мониторинг у дома 14 Доставка и контрол на помощта 15 Всекидневие 16 Става независим 17 Анестезия Лекарства и ваксинации 18 Спешни състояния Други теми 19 CHS и нервната система 20 CHS и храносмилателните органи 21 CHS и сърцето 22 CHS и тумори 23 Съкращения и речник Синдром на централната хиповентилация Информация за пациенти и болногледачи, публикувана от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. страница 2
Включени лекари Изабела Чекерини, Генуа, Италия Агнета Маркстром, Стокхолм, Швеция Ракел Порто, Мадрид, Испания Хелена Естевао, Коимбра, Португалия Марек Мигдал, Варшава, Полша Мориц Рорбах, Мюнхен, Германия Матиас Фририк, Мюнхен, Германия Франческо Моранди, Ерба, Италия Мартин Самуелс, Сток он Трент, Великобритания Анджелис Гарсия, Мадрид, Испания Джанкарло Отонело, Генуа, Италия Йоханес Шьобер, Мюнхен, Германия Барбара Гнидовец, Любляна, Словения Йохен Петерс, Мюнхен, Германия Ирена Сенечич, Загреб, Хърватия Мириам Кац-Саламон, Стокхолм, Швеция Andreas Pfleger, Грац, Австрия Ха Транг, Париж, Франция Дейвид Килнер, Лондон, Великобритания Raffaele Piumelli, Флоренция, Италия Групи за самопомощ Alessandro Carcano, AISICC, Италия Philippe Imoucha, AFSO, Франция Mary Vanderlaan, CCHS Family Network, USA Linda Мидълтън, Обединеното кралство Група за семейно подпомагане Синдром на централната хиповентилация Предоставя информация за пациентите и болногледачите издаден от EUCHS консорциум версия 1.2 ноември 2012 г. стр. 4
КАКВИ СА СИМПТОМИТЕ НА CHS? При някои пациенти хиповентилацията се случва само по време на сън с нормален восъчен модел на дишане. В други случаи дишането спира напълно по време на сън и има изразена хиповентилация в будно състояние. Могат да се появят следните симптоми: механична вентилация, необходима от раждането Епизоди, при които детето има синкав, сивкав или много блед цвят на кожата Така наречени животозастрашаващи събития (ALTE) Тежки инфекции на дихателните пътища Неуспех Разстройства на сърцето Конвулсии, синкоп Ние също мислим за децата със следните симптоми на CHS: Много бързо наддаване на тегло със затлъстяване Поведенчески разстройства Силна жажда Синдром на централната хиповентилация Информация за пациенти и болногледачи, публикувана от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. страница 9
с киселинен рефлукс, запек и затруднено преглъщане на твърда храна. Някои хора със СНС са изложени на повишен риск от развитие на нервни тумори (невробластоми) в надбъбречните жлези, гърлото, гръдния кош или гръбначния мозък. Това могат да бъдат доброкачествени или злокачествени образувания. Нарушенията на вегетативната нервна система могат също да доведат до промени в светлинната реакция на зениците, тежки пристъпи на изпотяване, промени в усещането за жажда и нарушения на регулирането на кръвното налягане, сърдечния ритъм и телесната температура. Информация за централния хиповентилационен синдром за пациенти и болногледачи, публикувана от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. страница 12
имам. Ако пациент с CCHS и мутация PHOX2B забременее, възможно е генетично да се изследва плода в началото на бременността. КАКВО Влияе CCHS? Основният проблем със сигурност е дишането. Но всички други функции на тялото, които се контролират от вегетативната нервна система, могат да бъдат засегнати, включително сърдечно-съдовата система, мозъка, червата, очите и кожата. ДИШАНЕ Както вече беше описано по-горе, засегнатите страдат от хиповентилация главно по време на сън, но вероятно и по време на будност. За разлика от здравите хора, тези пациенти не реагират на променените нива на кислород и въглероден диоксид в кръвта. Това води до плитко дишане, забавен растеж и развитие, тежка пневмония, стрес върху дясното сърце, припадъци, увреждане на мозъчната тъкан и в крайна сметка смърт. КАРДИО-КРЪГОВА СИСТЕМА Пациентите с CCHS понякога имат паузи в сърдечния ритъм, които са твърде дълги (спиране на синусите). Това може да се окаже замаяност, колапс или синдром на централна хиповентилация Информация за пациенти и болногледачи, публикувана от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. страница 15
Покажете припадък. Понякога е необходимо да имплантирате пейсмейкър. Това усложнение е малко вероятно при по-леките форми на CCHS. ЧРЕВЕ И ХРАНЕНЕ Понякога се засяга нервният контрол на хранопровода, стомаха или червата. Ако е засегнато дебелото черво, това може да доведе до тежък запек, вероятно с много изпъкнал корем (известен като болест на Hirschsprung). След това трябва да оперирате. В случай на нарушения на нервния контрол на хранопровода и стомаха, това може да се прояви под формата на нарушения на преглъщането, храносмилателни разстройства или загуба на апетит. МОЗЪК И НЕРВНА СИСТЕМА При някои пациенти мозъкът или развитието също са засегнати. Възможни са учебни затруднения, епилепсия, зрителни и слухови увреждания. В допълнение, малчуганите с CCHS са по-склонни да имат така наречените сини конвулсии, които се предизвикват от гняв, болка или страх. Синдром на централната хиповентилация Информация за пациенти и болногледачи, публикувана от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. стр. 16
ще. Пациентите с по-тежки форми на CCHS също са изложени на повишен риск от тумори в нервните клетки на вегетативната нервна система. Те могат да бъдат както доброкачествени, така и злокачествени. Снимки на деца с централен хиповентилационен синдром на CCHS Информация за пациенти и болногледачи, публикувана от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. стр. 17
Хипоталамус КАК СЕ ПОКАЖА ХИПОВЕНТИЛАЦИЯТА? Хиповентилацията може да настъпи внезапно, понякога след инфекциозно заболяване или анестезия. Възможно е дори внезапно спиране на дишането. Може да има начин да се предотврати това, като се направи лабораторен тест за сън на всяко дете, което внезапно затлъстее. Тъй като често затлъстяването се проявява преди хиповентилация. ОБРАБОТВА ЛИ ХИПОВЕНТИЛАЦИЯТА ПО-РАЗЛИЧНО КЪМ CCHS? Както при CCHS, хиповентилацията може да варира по трудност. Някои пациенти дишат твърде плитко през нощта, докато други винаги дишат твърде слабо. Пациентите с хиповентилация само по време на сън обикновено са снабдени с маска, докато пациентите с целодневна вентилация обикновено се проветряват чрез трахеостома. КАК ОТРАЖАВА ХОРМОНАЛНАТА СИСТЕМА? При ROHHAD има нарушения на няколко хормонални системи. По правило някои хормони не се произвеждат в достатъчна степен, така че те трябва да бъдат снабдени с лекарства. Те включват: Информация за централния хиповентилационен синдром за пациенти и болногледачи, публикувана от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. стр. 19
ROHHAD е много рядък. Има съобщения за малко пациенти, така че много малко се знае за хода на заболяването. Една статия съобщава, че ROHHAD се проявява през първите няколко години от живота, често с драстично покачване на теглото като първи симптом. Заедно със затлъстяването могат да се появят и хормонални нарушения, като повишаване на пролактина (хормон от хипофизната жлеза) или недостатъчна активност на надбъбречната кора и щитовидната жлеза. Хиповентилацията може да отнеме няколко години. За съжаление с времето болестта не се подобрява. КАКВО ЩЕ ИЗСЛЕДВАТ ИЗСЛЕДВАНИЯТА НА ROHHAD ВЪВ БЪДЕЩЕТО? Причината за заболяването е неизвестна. Европейският регистър за всички пациенти със СНС, включително тези, засегнати от ROHHAD, ще донесе нови знания за това много рядко заболяване. Събирайки много медицински истории, можем да подобрим разбирането си за това заболяване и по този начин да оптимизираме диагностичните методи и лечение. Информация за централния хиповентилационен синдром за пациенти и болногледачи, издадена от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. стр. 21
Повторения на поляланин в гена PHOX2B МОЖЕТЕ ЛИ ДА НАПРАВИТЕ ЗАКЛЮЧЕНИЯ ЗА ИЗРАЗЯВАНЕТО НА БОЛЕСТТА ОТ МУТАЦИЯТА? Типът мутация влияе върху тежестта на симптомите на заболяването. Могат да се направят заключения относно: 1. Рискът от тумори на нервните клетки като невробластом или ганглионевром 2. Рискът от болест на Hirschsprung 3. Тежестта на хиповентилацията и вероятността от 24-часова вентилация 4. Рискът от сърдечни аритмии, възможна причина за внезапна смърт; Например, много малко вероятно е пациентът с генотип 20/25 да се нуждае от 24-часова вентилация. За разлика от това, пациентите с по-дълги повторения на полиаланин показват тежка хиповентилация дори когато са будни. Други форми на мутация (не PARM) са свързани с по-тежки форми на CCHS, често както с тежка болест на Hirschsprung, така и с тумори на нервните клетки. Информация за централния хиповентилационен синдром за пациенти и болногледачи, публикувана от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. стр. 23
МОЖЕ ЛИ ДЕТЕТО ДА ГОВОРИ С ТРАХЕОСТОМ? Когато детето диша самостоятелно, на трахеостома идва говореща клапа. Така че детето може да говори. Говоренето е възможно и по време на вентилация. МОБИЛНИ ЛИ С ВЕНТИЛАЦИОННО УСТРОЙСТВО? Да. Обикновено всички вентилатори са преносими и имат акумулаторни батерии. Информация за централния хиповентилационен синдром за пациенти и болногледачи, издадена от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. стр. 28
Вентилацията с маска е избраният метод за възрастни със СНС. ИМА ЛИ МАСКИ В РАЗЛИЧНИ РАЗМЕРИ И ФОРМИ? Има всички възможни форми, материали и размери. За децата обаче изборът е малко по-ограничен. Понякога отнема известно време, за да намерите маската, която най-добре пасва и която е най-подходяща за вентилация. КАКВИ СА УСЛОВИЯТА? Конюнктивит Сухота в устата Въздух в стомаха Точки под налягане по лицето Неадекватна вентилация поради плъзгане на маската и/или течове, особено ако се движите много в съня си. Понякога помага да се използва меко уплътнение на гърлото, към което са прикрепени вентилационните тръби. Маските за лице понякога могат да причинят централен хиповентилационен синдром Информация за пациенти и болногледачи, публикувана от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. страница 34
Предотвратете изтичане, когато устата се отваря в сън. Хипоплазията, т.е. недоразвитието на средната повърхност е сериозна дългосрочна последица (виж снимката). Снимка: дете с маска за нос, маска за уста и нос и маска за лице. КАКВА ПОДДРЪЖКА Е НЕОБХОДИМА? Зъбчетата и маските трябва да се сменят отново и отново, така че да са винаги в оптимално състояние и да пасват идеално. Маската трябва да се почиства всеки ден. Екипът за грижи трябва да бъде добре обучен. Информация за централния хиповентилационен синдром за пациенти и болногледачи, публикувана от EUCHS Consortium Версия 1.2 ноември 2012 г. стр. 35