Център за необясними вродени синдроми при деца - Институт по човешка генетика
Центърът за необясними вродени синдроми при деца е специален център на Центъра за редки болести Гьотинген (ZSEG) и се осъществява съвместно от Института за генетика на човека и Клиниката за детска и юношеска медицина на UMG. Чрез тясното свързване на нашата изключителна научна и клинична експертиза, ние искаме да поставим точна диагноза възможно най-рано при деца с неясни, вродени синдроми и да определим генетичната причина за тяхното заболяване.
Правилната диагноза на ранен етап е от голямо значение за засегнатите деца и техните семейства. Той създава основата, на която могат да се правят изявления относно прогнозата и решенията относно терапевтичните възможности и по-нататъшните грижи, и дава възможност за отговор на важни въпроси, например за риска от рецидив в засегнатите семейства.
Какво е синдром?
Синдромът е вродено заболяване, което се характеризира с характерна комбинация от няколко признака, които вече присъстват при раждането или могат да се развият само в хода на детството/юношеството. Тези характеристики включват аномалии в различни органични системи, като малформации на черепа, лицето или крайниците, функционални нарушения или малформации на органи, нисък ръст, забавяне на развитието и други подобни. а.
Как се развива синдром?
В повечето случаи синдромите са генетични. Все още обаче не е известно за всички синдроми, чрез коя точно генетична промяна са причинени.
Защо е толкова трудно да се диагностицира синдром?
Вродените синдроми често са клинично и генетично много разнородни: заболявания, причинени от една и съща генетична промяна, могат да бъдат много различни и синдромите с различни причини могат да имат припокриващ се вид. Това затруднява генетичната диагноза, ако само един ген или няколко известни гена на болестта се анализират един след друг, използвайки конвенционалния подход. В допълнение, поради неспецифични или припокриващи се симптоми, при много пациенти не може да се направи ясно клинично определяне на известен синдром.
Изследване на редки синдроми
Много вродени синдроми са изключително редки и точната им генетична причина все още не е известна. Изясняването на такива заболявания е една от основните научни области на нашия институт. Използваме техники за секвениране от следващо поколение и използваме секвениране на екзома и генома, за да търсим причинно-следствената промяна (мутация) в хиляди гени или дори в целия геном на пациент едновременно.
Нашият специализиран екип от учени и клинични експерти по копаене на мутации (MM) анализира и интерпретира данните, получени от нашето научно изследване за неясни вродени синдроми и търси възможни причинно-следствени варианти. След това при функционални експерименти проверяваме в нашите изследователски групи дали ефектите от откритите мутации могат да обяснят клиничната картина на клетъчно и молекулярно ниво. По този начин ние все по-често можем да приписваме неясни вродени заболявания на промени или в гените на болестта, които вече са описани, или в гени, които преди това не са били известни като гени на болестта. Примери за новодекодирани гени на болести през 2018 г. в нашия център са например CHD3 и NEK3. В повечето случаи молекулярната диагноза всъщност може да бъде поставена като част от нашето научно изследване.