Център за болести на Уилсън Hépato-Biliaire Paul Brousse

The Болест на Уилсън е генетично заболяване поради aпрекомерно натрупване на мед в тялото, особено в черен дроб и в Централна нервна система.

Болестта се дължи на дисфункция на протеин, ATP7B протеин, който е локализиран главно в черния дроб, мозъка и бъбреците и позволяваелиминиране на медта в жлъчката. Неговата дисфункция води до натрупване на мед в клетките и е отговорна за увреждането на клетките.

Генът, отговорен за болестта на Уилсън, е локализиран в хромозома 13. Това заболяване е автозомно-рецесивно разстройство, тоест и двете хромозоми 13 на човек трябва да са носители на гена на Уилсън, за да може този човек да бъде засегнат от болестта. Това е необичайно заболяване: смята се, че засяга между 1 и 3 души на 100 000 във Франция.

Генът на Уилсън съществува в няколко форми: до момента са известни повече от 350 мутации и 100 полиморфизма. Повечето пациенти са композитни хетерозиготи, т.е. различна мутация на гена е налична във всяка от тяхната хромозома 13.

Събития

Клиничните прояви на болестта на Уилсън са силно променливи: те могат да включват един или повече органи, което може да затрудни диагнозата. Най-често заболяването се проявява чрез неврологични или чернодробни симптоми. Появява се както при деца от 3 години, така и при възрастни. Чернодробните прояви обикновено предшестват неврологичните прояви до 10 години.

Чернодробните прояви на болестта на Уилсън са налице в 45% от случаите. Те са много променливи: варират от много умерена аномалия на чернодробните тестове при асимптоматичен пациент до цироза или фулминантни хепатити.

болести

Неврологичните прояви често се наблюдават при по-възрастните юноши. Симптомите отново са много променливи, свързвайки в различна степен тремор, дизартрия (говорно разстройство), дистония (двигателни нарушения), нарушения на писането, преглъщане. Тези симптоми лесно се придружават от психиатрични разстройства, по-специално депресивни синдроми. Психиатричните прояви на болестта на Уилсън могат да бъдат изолирани и следователно да доведат до значителни диагностични закъснения. Смесени форми - чернодробна и неврологична - също могат да съществуват. Трябва да се отбележи, че когато има неврологични увреждания, винаги има чернодробно заболяване, най-често под формата на асимптоматична цироза.

При пациенти с това заболяване може да се наблюдава зелен или бронзов цвят на пръстена на Kayser-Fleischer вътре в окото. Това е последица от натрупването на мед в периферията на роговицата, на нивото на нейното вътрешно лице.