CAPS FCAS, MWS, CINCA синдроми, повтарящи се трески

Генът, отговорен за CIAS1 или NAPL3 или NLRP3 е идентифициран на хромозома 1. Той е отговорен за образуването на a протеин Наречен криопирин който участва регулиране на възпалението.
Групата FCAS + MWS + CINCA представлява 3 клинични аспекта нарастващата тежест на същото генетично заболяване, наречено CAPS.

fcas

CAPS: Криопирин асоцииран периодичен синдром (криопирин асоцииран периодичен синдром).

Архиви

Симптоми на FCAS

Фамилен студен възпалителен синдром
Фамилна студена уртикария

Този синдром е докладван за първи път в семейства в Северна Америка и Европа, но спорадични случаи са докладвани и другаде.

Диагнозата се предлага клинично, тя може да бъде потвърдена чрез идентифициране на мутация в гена NALP3. Въпреки че до момента не са публикувани клинични изпитвания,Анакинра, антагонист на IL-1 рецептор, има превантивен ефект при появата на симптоми, свързани със студа.

Генът NALP3 известен също като ICAS се експресира в периферни левкоцити и хондроцити; той кодира криопирин. Мутации в NALP3 също са идентифицирани при синдром на Muckle Wells и синдром на CINCA.

Няколко лаборатории в Европа и Северна Америка извършват NALP3 секвениране .

* Автор: д-р HM Hoffman (февруари 2005 г.) *.

Симптоми на MWS

Синдром на Мъкъл и Уелс

Тежестта на състоянието се крие в непостоянната поява на генерализирана амилоидоза от тип АА.

Диагностичните критерии първо са клинични и сега са придружени от генетична диагноза. Наследяването е автозомно доминиращо с променлива експресия в и между семействата.

Отговорният ген CIAS1 или NAPL3 е идентифициран в хромозома 1 в 1q44, той кодира протеин, наречен криопирин, който принадлежи по своя N-краен домен към семейството на пирин, свързан с фамилна средиземноморска треска.
Мутациите в гена CIAS1 също са свързани с 2 други субекта: фамилен студен възпалителен синдром (FCAS) и хроничен детски неврологичен кожен и артикуларен синдром (CINCA). Честотата е неизвестна.

Може да се монтира глухота.

* Автор: Pr G. Grateau (февруари 2005) *.

* анакинра: международно непатентовано име = търговско наименование Kineret®

Симптоми на CINCA

Хронична, детска, неврологична, кожна, ставна

Синдром на CINCA (хроничен, детски, неврологичен, кожен, ставен) се характеризира с a кожен обрив, а увреждане на ставите, хроничен полинуклеарен менингит, понякога сензоневрална загуба на слуха и очни прояви.